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Caso clínico :

Caso clínico :. Presentación del caso. Recién nacido de 19 días de vida que consulta en H. Rafael Méndez por decaimiento general y rechazo parcial de las tomas . Afebril . No cuadro catarral ni diarreico concomitante. Episodio de cianosis ese mismo día coincidente con la toma.

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Caso clínico :

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Presentation Transcript

  1. Caso clínico:

  2. Presentación del caso Recién nacido de 19 días de vida que consulta en H. Rafael Méndez por decaimiento general y rechazo parcial de las tomas. • Afebril. • No cuadro catarral ni diarreico concomitante. • Episodio de cianosis ese mismo día coincidente con la toma. • Succión débil y poco vigorosa desde el nacimiento. • Estancamiento ponderal desde el nacimiento.

  3. Antecedentes: • Madre 30 años. Primigesta. Sana. No hábitos tóxicos ni ingesta medicamentosa. Padre 41 años sano. No consanguinidad. • Un tío de la madre fallecido a los 4 años de edad de causa desconocida, sin referirse enfermedad previa. Resto antecedentes familiares sin interés para el caso actual. • Gestación controlada sin incidencias: • Tensión arterial normal. Glucemias normales • Serología: negativas. • Ecografías normales. • No FRI perinatales • Cesárea por no progresión, RN a término de 41 semanas. APGAR 8/10 /10 Peso adecuado 3790 gr Talla 53 cm. PC 36 cm • Periodo neonatal inmediato sin incidencias, observación 48h en maternidad y alta a domicilio • Lactancia materna a demanda. • Cribado metabólico cursado pendiente de resultado.

  4. Exploración física: • Regular estado general e impresión de gravedad. • FC 128lpm. FR 50 rpm. TANI 67/39 (46). Tª 36,6º. Sp02 95% con oxígeno en gafas nasales. • Coloración sonrosada. No dismorfias ni discromías. No exantemas. Cráneo normoconfigurado. Fontanela normotensa. • Auscultación cardiaca: no soplos, tonos puros. • Auscultación pulmonar: buena ventilación. Tórax simétrico y patrón respiratorio normal. • Abdomen blando, 1-2 cm de hígado bajo reborde costal. No masas patológicas.

  5. Exploración física: Neurológico: • Actitud patológica con hipertonia axial y de MM. • Movimientos distónicosde tronco y extremidades, actitud de MMSS en flexión sobre el pecho, y de MMII entrecruzados en extensión. • No clonus ni hiperreflexia. • Succión mordiente y reflejo de búsqueda ausente. • Llanto agudo e intermitente.

  6. Explor. comple.: Gasometría: ph 7,22, PC02 64,6, HC03 25,8; EB -2,4 y láctico 4,5 Gasometría: acidosis mixta leve Hemograma: Hb 12,1; plaq 236000, leucos 25 400 con 57% PMN Hemograma: normalidad serie roja y plaquetas. Leucocitosis sin neutrofilia. Coagulación: Actividad protrombina 35% Coagulación: coagulopatía Bioquímica: No alteraciones ionicas. Normoglucemia. Urea y Creatinina: 58 / 0,7 mg/dL. GOT 581 UI/dL. PCR 3,5 mg/dL. Bioquímica: Daño hepático hepatocelular. Leve elevación RFA Sospecha cuadro séptico y fallo multiorgánico secundario: volumen + ATB. Normalización gasometríca tras aporte volumen (ph: 7,38, pC02 42,4, HCO3 24 y láctico 3,5)

  7. Actuación inicial: ATB 7 días. Dopamina. Ecocardio. Perfusión IV. GOT/GPT Amonio. Estudio met. Ecografía EEG RMN Hb/HTC Cogaulación

  8. Evolución en UCI-Neonatal: • Conexión a VMI. • Mejoría clínica: • Retirada de Dopamina. • Mejoría de la función cardiaca. • Normalización de transaminasas. • Normalización de la coagulación. • Mejoría neurológica: • EEG de control: se aprecia mejoría, con ausencia de paroxismo-supresión y con actividad normalizada. • Mejoría de la succión y tono muscular. • Dificultad para la extubación. • Imposible el control de la oxigenación con VMNI tras extubación.

  9. Diagnóstico diferencial:

  10. Fracaso de la extubación:

  11. Fracaso de la extubación:

  12. Fracaso de la extubación:

  13. Alteración neur-muscular: • Disminución de la fuerza muscular • Parálisis frénica • Polineruopatías • Mielopatía • Alcalosis metabólica • Afectación del núcleo respiratorio • Buen tono, succión. Llanto enérgico. • Movilidad simétrica. • Fuerza conservada. • RMN y movi. normales • Gasometría normal. • ALTERNANCIA DE NECESIDAD DEL RESPIRADOR SEGÚN CICLO DE SUEÑO-VIGILIA.

  14. Diagnóstico: SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN CENTRAL CONGÉNITA. • Alteraciones al ingreso se explican por hipoxemia. • Hipoxemia hipercápnica. • Sospecha de afectación neurológica. • En vigilia no existe necesidad de respirador. • Durante el sueño se producen desaturaciones.

  15. Sd. de hipoventilación central congénito "Tú me prometiste que hasta el último aliento que saliera de tu boca sería para mí, y yo acepté tu voto. Entonces que así sea. Todo el tiempo que permanezcas despierto tu aliento te pertenecerá, pero si alguna vez te duermes... tu aliento me pertenecerá y tú morirás". Ondine, por Nail Jordan (2009) Ondine, por Maurice Ravel (1908)

  16. SdOndine: Introducción. • Trastorno del SNC en el cual el control autonómico de la respiración está alterado de forma primaria. • Alteración difusa del SN AUTÓNOMO que se manifiesta por un déficit de la sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxemia. Mecanismo aún descocido. • Incidencia: 1/ 200 000 RN vivos • Infradiagnósticado por su amplio espectro clínico (Muerte súbita del lactane).

  17. Sd.Ondine: Resumen ALTERACIONES SNA Disminución respuesta pupilar Dismotilidad esofágica Disminución Tª basal Sudoración profusa esporádica Alteración de la percepción de ansiedad, de disnea Alteración respuesta al ejercicio y al stress

  18. Sd.Ondine: Genética • Número expansiones nucleótidos en el exón 3 determina repeticiones alanina. • Mutaciones en otras partes del gen sin expresión aumentada de alanina. Nº normal repeticiones 20 / 20

  19. Sd.Ondine: Diagnóstico • Se trata de un diagnóstico de exclusión: • Paciente con hipoventilación alveolar PaCO2 mayor de 60mmHg de inicio durante los primeros meses de vida en ausencia de causa explicable. • Descartar: • Tumor o malformación del tronco del encéfalo. • Ganglioneuroma. • Infección del SNC. • Sd de Möebius. • Enf. Neuromuscular. • Parálisis diafragmática. • Miopatía congénita • Metabolopatía. • Cardiopatía congénita. • Anomalía estructural de la vía aérea. • Sepsis neonatal.

  20. Sd.Ondine: Tratamiento. • Principal: SOPORTE VENTILATORIO. • VMI • VMNI • Marcapasos diafragmáticos • CONTROLES POR EQUIPO MULTIDISCIPLINAR.

  21. Sd.Ondine: Evolución. • Confirmación genética en el paciente. PHOX2b 20/26 expansión de +6 alaninas. Mutación de novo. • Hemodinámico: • ECG-Holter 72 horas: Complejos ventriculares prematuros monomorfos con morfología de BRD muy esporádicos. RR máximo 1.2seg. • ECG: signos de hipertrofia ventricular derecha. • Ecocardio: se aprecia fosa oval permeable I-D, ventrículo derecho de tamaño normal con aspecto trabeculado. • Respiratorio: • SIMV FiO2 21%. • Desconexión durante la vigilia. • Polisomnografía: anormal por la presencia tanto en vigilia como mas durante el sueño, de una elevada incidencia de hipoapneas fundamentalmente de origen central y de tipo obstructivo-mixto, que se incrementa durante el sueño REM.

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