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PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN). TESTES PARA O RN. Existem três tipos de testes para o rn que são fundamentais: I) TESTE DO PEZINHO - triagem dos distúrbios metabólicos II) TESTE DA ORELHINHA - triagem dos distúrbios auditivos III) TESTE DO OLHINHO - triagem da cegueira congênita.

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PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

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  1. PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN)

  2. TESTES PARA O RN • Existem três tipos de testes para o rn que são fundamentais: • I) TESTE DO PEZINHO - triagem dos distúrbios metabólicos • II) TESTE DA ORELHINHA - triagem dos distúrbios auditivos • III) TESTE DO OLHINHO - triagem da cegueira congênita

  3. A TRIAGEM NEONATAL • Triagem significa separação, escolha. • Os testes de triagem neonatal separam a população de recém-nascidos em dois grupos sendo um constituído por neonatos que têm a doença, outro por aqueles que não têm.

  4. ROBERT GUTHRIE No ano de 1963, o médico norte-americano Robert Guthrie criou o teste de triagem neonatal. A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

  5. O exame ficou popularmente conhecido como “Teste do Pezinho” devido a maneira como é realizado, sendo mais restritamente conhecido como como teste de Guthrie-Bia . .

  6. A TRIAGEM NEONATAL A triagem neonatal é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo tratamento precoce e a diminuição ou eliminação das seqüelas associadas à cada doença detectada.

  7. BENJAMIM SCHMIDT • As primeiras experiências de triagem neonatal começaram no Brasil em torno do ano de 1960, tendo sido o pediatra Prof. Benjamim Schmidt o seu introdutor. • A APAE de São Paulo, sob sua direção, iniciou a triagem neonatal para Fenilcetonúria em 1976.

  8. BENJAMIM SCHMIDT Schmidt em 2006 foi homenageado pela Associação Internacional de Triagem Neonatal, no Japão, com o médico "Robert Guthrie “. Ele foi o único brasileiro a presidir a Associação Internacional de Pediatria. Faleceu em 06 de junho de 2009, data do Dia Nacional do Teste do Pezinho

  9. Estatuto da Criança e do Adolescente • Em 1990, o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei 8069/1990) instituiu a triagem neonatal como obrigatória. • Em 1992, o Ministério da Saúde reafirmou a obrigatoriedade da triagem neonatal para a avaliação de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito.

  10. DIREITO AO TESTE DO PEZINHO Toda criança nascida em território nacional tem o direito ao Teste do Pezinho, mas, para que este teste alcance o seu objetivo, deve ser feito no momento e na forma adequados.

  11. PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN • Em 2001, foi criado o PNTN através da Portaria 822, de 6 de junho, do Ministério da Saúde. • Este programa amplia a triagem neonatal no Brasil para quatro doenças (Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística) e objetiva atingir 100% de cobertura dos recém-nascidos vivos.

  12. PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL (PNTN • O PNTN é um programa público, coordenado pelo Ministério da Saúde, que define o processo de triagem neonatal em cinco etapas, ou seja, 1.teste laboratorial, 2. busca ativa dos casos suspeitos, 3.confirmação diagnóstica, 4.tratamento e 5.seguimento por equipe multidisciplinar.

  13. O PNTN HOJE • Hoje o PNTN prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Hemoglobinopatias(Anemia Falciforme e Talassemias) e Fibrose Cística. • Os exames realizados em cada Estado serão aqueles para os quais ele está habilitado a fazer, conforme as fases de implantação estabelecidas pelo Ministério da Saúde.

  14. FASES DE IMPLANTAÇÃO ESTABELECIDAS PELO MINISTÉRIO DA SAÚDE • Fase I : Hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria; Fase II: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e hemoglobinopatias; Fase III: Hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

  15. TIPOS DE TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

  16. ERROS INATOS DO METABOLISMO

  17. ERROS INATOS DO METABOLISMO DEFINIÇÃO: são doenças que na maioria das vezes, acontecem no organismo, quando há ausência ou diminuição da enzima necessária e exclusiva para metabolizar um aminoácido essencial.

  18. FENILCETONÚRIA • Conceito: é um erro inato do metabolismo onde há ausência ou diminuição da enzima fenilalanina hidroxalase necessária para metabolizar a fenilalanina (aminoácido essencial). • Há aumento dos níveis plasmáticos da fenilalanina.

  19. FENILANANINA • Fenilalanina: aminoácido encontrado em fontes animais e vegetais. • Nível sérico normal de fl. < 10mg/ 100mL. • Nível sérico muito aumentado de fl. >20mg/ 100mL. Pode levar ao atraso no desenvolvimento neuro-psicomotor e deficiência mental.

  20. CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FL. H • Ácido fenilpirúvico na urina • Diminuição de tirosina • Retardo mental • Descoloração da pele, mucosa e cabelos

  21. CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FENILALANINA HIDROXALASE Hipotireoidismo: doença em que falta o hormônio tiroxina. Se não for tratada precocemente, a doença pode levar a deficiência mental.

  22. CONSEQUÊNCIAS DA DEFICIÊNCIA DE FL. H • Hipotireoidismo • Diminuição de melanina, dopamina e triptofano • Sem o tratamento precoce que deve começar antes do três meses de vida, essas doenças trazem, problemas de crescimento e desenvolvimento, chegando ao retardo mental

  23. DEFINIÇÕES DAS DOENÇAS DETECTADAS NO TESTE DO PEZINHO Fenilcetonúria: essa doença hereditária pode levar ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência mental. Hipotireoidismo congênito: se não for tratada precocemente, a doença pode levar a deficiência mental.

  24. Tratamento terapêutico • Não adianta administrar F.H. exógena porque a enzima é intracelular • Controle sérico até 8 anos, sendo semanal até 6 meses. • Desde o nascimento, ingerir alimentos pobres em proteína • APAE importa o leite Phenyl-Free.

  25. Tratamento terapêutico • Não adianta administrar F.H. exógena porque a enzima é intracelular • Controle sérico até 8 anos, sendo semanal até 6 meses. • Desde o nascimento, ingerir alimentos pobres em proteína • APAE importa o leite Phenyl-Free.

  26. AÇÃO DA ENFERMAGEM • Orientar os pais quanto a: • Dieta • Aconselhamento genético • Melhorar o sabor do leite •  Seguir com rigor todas as orientações recebidas

  27. HEMOGLOBINOPATIAS O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos na proteína hemoglobina, presente nas hemácias.

  28. HEMOGLOBINOPATIAS • Em geral, são classificadas em dois grupos: • Doença falciforme e Talassemias.

  29. HEMOGLOBINOPATIAS Quando a hemoglobina tem sua estrutura alterada, o glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo.

  30. TRATAMENTO Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, as medidas de tratamento da anemia, a prevenção das crises hemolíticas e das infecções aumentam significativamete a qualidade e o tempo de vida.

  31. TRATAMENTO Alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.

  32. Hemoglobinopatias • Não tratadas são letais na 1a.-2a. década de vida • São doenças tratáveis • O tratamento aumenta a sobrevida e melhora a qualidade de vida • São doenças suscetíveis de prevenção • São doenças curáveis

  33. ANEMIA FALCIFORME

  34. ANEMIA FALCIFORME Anemia falciforme: doença genética que traz complicações como anemia, infecções e insuficiência renal. As hemácias tomam a forma de foice

  35. Síndrome “mão-pé” Tumefação dolorosa das superfícies de mãos e/ou pés. Acomete metade das crianças com AF. Incidência entre 1-4 anos. Causada pela oclusão dos capilares

  36. THALASSEMIAS A denominação talassemia abrange um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos da síntese de hemoglobina, que resulta no desenvolvimento de anemia microcítica e hipocrômica.

  37. FIBROSE CÍSTICA • Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. • O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células.

  38. FIBROSE CÍSTICA Essa alteração no transporte , compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

  39. TESTE DO PEZINHO

  40. OBJETIVOS DO TESTE DO PEZINHO • Prevenir retardo mental • Detectar níveis séricos, crescentes de Fl. • Detectar metabólitos de Fl (ácido fenilpirúvico) • < 2 mg/dl: retardo no crescimento • > 4 mg/dl: erro inato do metabolismo • > 10 mg/dl: lesão cerebral grave

  41. MOMENTO PARA A COLETA • O momento para a coleta, não deve ser inferior a 48 horas de alimentação protéica (amamentação) e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal entre o 72 horas (3º dia) e o 7º dia de vida. • As gestantes devem ser orientadas, sobre a importância do teste e procurar realizá-lo em seu filho dentro deste prazo.

  42. Cuidados na realização do teste • Certificardo RN ter ingerido leite durante no mínimo 48 horas, sendo o ideal 72 horas. • Realizar a anti-sepsia do local com álcool 70%, pois pode causar hemólise. • Esperar secar o local, antes de puncionar.

  43. Cuidados na realização do teste • Colheramostra de sangue na facelateral do calcanhar. • Evitar o álcool colorido ou iodado, pois podem dar alterações no resultado do exame • Aguardar a formação de uma grande gota de sangue. • Retirar a gota com algodão seco ou gaze esterilizada. Ela pode conter outros fluidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes

  44. COLETA DO TESTE DO PEZINHO • Assepsia com álcool 70% • Massagear bem o local ativando a circulação • Aguardar a secagem completa do álcool.

  45. COLETA DO TESTE DO PEZINHO • Não utilizar álcool iodado ou anti-séptico colorido. • A punção deve ser realizada numa das laterais da região plantar do calcanhar

  46. EVITAR A ARTÉRIA PLANTAR

  47. COLETA DO TESTE DO PEZINHO • Evitar o uso de agulhas, pois podem atingir estruturas profundas do pé. • Penetre com a lanceta num único movimento rápido, com um leve movimento para garantir um corte suficiente para a coleta. • Aguarde a formação de uma grande gota de sangue

  48. Retire com gaze esterilizada a primeira gota que se formou • encoste o verso do papel na nova gota que se forma na região demarcada para a coleta • faça movimentos circulares com o papel, até o preenchimento de todo o círculo

  49. Deixe o sangue fluir normalmente e de maneira homogênea no papel. • Não permita que o sangue coagule no papel nem no pezinho

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