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Enfermedades de la Infancia

Enfermedades de la Infancia. Catedra de Patología HSJD – UCR Dr. José Pablo Zúñiga. Anomalías Congénitas. Son defectos morfológicos presentes al nacimiento No es implícito de genético Malformación Mayor: anomalía funcional o cosmética de significancia. Malformación Congénita.

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Enfermedades de la Infancia

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Presentation Transcript

  1. Enfermedades de la Infancia Catedra de Patología HSJD – UCR Dr. José Pablo Zúñiga

  2. Anomalías Congénitas • Son defectos morfológicos presentes al nacimiento • No es implícito de genético • Malformación Mayor: anomalía funcional o cosmética de significancia

  3. Malformación Congénita • Errores primarios en la morfogénesis intrínsecos al desarrollo • Generalmente son multifactoriales • Malformaciones en varios órganos pueden coexistir

  4. Disrupción • Destrución de un órgano o región del cuerpo previamente normal • Son secundarias a alteraciones extrínsecas • Ejemplo: bridas amnióticas.

  5. Secuencia • Corresponde a una cascada de anomalías • Una malformación localizada lleva a efectos secundarios en otros órganos • Ejemplo: secuencia de Potter

  6. Síndrome • Constelación de anomalías congénitas todas ellas relacionadas patológicamente • No puede ser explicado en un sólo efecto iniciador • Generalmente tienen un único agente etiológico

  7. Causa de las anomalías congénitas • Causas genéticas: • Alteraciones en el cariotipo • La mayoría se debe a alteraciones en la gametogénesis • Generalmente no son familiares • Mutaciones genéticas puntuales • Generalmente siguen una herencia mendeliana.

  8. Causa de las anomalías congénitas • Causas ambientales: • Virus • Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV, enterovirus • Importante la edad gestacional • Drogas y químicos • Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, cigarrillo • Radiación • Diabetes materna

  9. Causa de las anomalías congénitas • Causas multifactoriales: • Ocurre en la mayoría de defectos al nacimiento • Debe existir un determinado número de alteraciones genéticas e interacción con el ambiente

  10. Patogénesis de las anomalías congénitas • Sitios de acción de los teratógenos y defectos genéticos: • Migración celular • Proliferación celular • Interacción celular • Asociación matriz-células • Apoptosis • Influencias hormonales y fuerzas mecánicas

  11. Patogénesis de las anomalías congénitas • Ejemplos: • Factor de crecimiento transformante y factor de crecimiento de los fibroblastos • Genes HOX: implicados en la regulación de la transcripción. Son alterados por el ácido retinóico y el valproato de sodio. • Genes PAX: codifican factores de transcripción del ADN. También se postulan como protooncogenes

  12. Prematuridad • Productos menores a las 37 semanas o los 2500 gr. • Factores de Riesgo: • Ruptura prematura de membranas ovulares • Infecciones intrauterinas • Anormalidades uterinas, cervicales o placentarias • Embarazos múltiples

  13. Complicaciones de la Prematuridad • Enfermedad de membrana hialina (SIRI): • No es la única causa de insuficiencia respiratoria del neonato. • Factores de riesgo: sexo masculino, madre diabética, cesárea. • Dificultad respiratoria progresiva casi desde el inicio del parto. • Radiografía muestra patrón en vidrio esmerilado • Etiología: deficiencia del factor surfactante. • Neumocitos tipo II aumentan en número luego de la semana 35

  14. Enfermedad de membrana hialinaMorfologia • Alveolos poco desarrollados y colapsados • Detritos celulares en bronquiolos terminales y sacos alveolares • Presencia de membranas de fibrina en los alveolos • Pulmón luego de 48 horas puede mostrar cambios reparativos

  15. Complicaciones de la Prematuridad • Enterocolitis necrotizante • Etiología multifactorial (prematuridad-sepsis-isquemia intestinal) • Inflamación intestinal, con migración transluminal de bacterias • Afecta sobretodo íleon terminal, ciego y colon ascendente • Intestino luce dilatado, friable, con vasos congestivos, gangrenoso. Puede perforarse.

  16. Complicaciones de la Prematuridad • Hemorragia intraventricular: • Es más frecuente en los prematuros de bajo peso. • Es el resultado de encefalopatía hipóxica e isquémica.

  17. Infecciones Perinatales • Afectan al feto, al prematuro y al neonato • Vías de infección: • Ascendente: • Es la vía más frecuente. • Por aspirar líquido amniótico contaminado o infección en el canal del parto • Puede documentarse corioamnioítis • Hematológica: • Incluye a TORCH

  18. Hidrops Fetal • Acumulación de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino • Causas: • Hidrops Inmunológico: • Hemólisis en el neonato causada por incompatibilidad de grupo sanguíneo • Hidrops no Inmunológico: • Defectos cardiovasculares, anomalidades cromosómicas, anemia fetal, otros.

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