DIAGNOSTIC ANTENATAL D’UNE MALFORMATION CEREBRALE FOETALE

1. DIAGNOSTIC ANTENATAL D’UNE MALFORMATION CEREBRALE FOETALE H.OUESLATI, S.KECHAOU, S.BOUGUERRA, N.BOUBAKER, M. CHAABANE. Service de Radiologie, Hôpital Mahmoud El Matri, Ariana, Tunisie.

2. Introduction • Les anomalies cérébrales fœtales constituent un réel défi diagnostique pour le radiologue. • L’échographie a rendu le diagnostic anténatal et la recherche de malformations associés possible. • L’IRM fœtale est d’un excellent apport en cas de doute diagnostique.

3. Matériels et méthodes • À partir de 20 dossiers d’anomalies cérébrales fœtales, nous proposons de: - connaître les repères d’un cerveau fœtal normal en échographie - décrire la sémiologie échographique et IRM relative à chaque type de malformation - montrer l’intérêt du diagnostic anténatal précoce dans la décision obstétricale • Toutes les patientes ont bénéficiés d’au moins une échographie avant 22 SA. Dans 1 cas le diagnostic est tardif.

4. Résultats • L’âge maternel moyen était de 31 ans avec des extrêmes allant de 24 à 36 ans. • Dans les antécédents obstétricaux on retrouve la notion d’avortement ou de décès néonataux chez 3 femmes. • Dans 8 cas on retrouve une agénésie du corps calleux, dans 6 cas une holoproencéphalie, dans 1 cas une anomalie de la gyration, dans 1 cas une microcéphalie et dans 6 cas une anomalie de la fosse postérieure à type de kyste arachnoïdien ou de malformation de Chiari.

5. DEVELOPPEMENT CEREBRAL FŒTAL NORMAL: 20 PREMIERES SEMAINES • Multiplication des neuroblastes dans la zone germinale péri-ventriculaire • Migration neuronale • Cortex définitif 6 couches : 23 SA 11 semaines :cerveau lisse Neo cortex 3 couches Cortex définitif

6. V4 triangulaireCourbure du pontFissure primaire, la plus profonde du vermislobe antérieur (1/3)lobe postérieur plus volumineux (2/3) 20 SA 24SA 32SA

7. DEVELOPPEMENT CEREBRAL FŒTAL NORMAL: 20 DERNIERES SEMAINES • Croissance cérébrale • Gyration • v. sylvienne fermée autour de 28-30 SA • Vascularisation corticale • Début de la myélinisation

8. Gyration : chronologie connue * • Sillon central 26 SA • Sillon temporal supérieur (partie post) 28 SA • Sillons secondaires après entre 28 et 32 SA Sillon central de Rolando26 SA 28SA Sillon temporal 30SA sillon pariéto-occipital * C Adamsbaum et coll, Masson, 2001

9. Agénésie du corps calleux • 3 à 5 % des malformations du SNC. • Signe direct : • - Absence de visualisation du corps calleux • Signes indirects : • - Absence de visualisation du cavum pellucidum • - Colpocéphalie • - Dilatation des ventricules latéraux

10. Agénésie du corps calleux • Dans les8 casd’agénésie complète du corps calleux, le signe direct, consistant en l’absence de visualisation de cette commissure sur une coupe sagittale médiane, a été mis en évidence dans 5 cas.(1) • Le signe indirect le plus fréquemment retrouvé était la colpocéphalie (2) • Les autres signes indirects étaient: L’aspect en « cornes de taureau », L’absence de visualisation du cavum septum pellucidum(3) et L’absence de visualisation de l’artère péri calleuse (4). 1 3 4 2

11. Agénésie du corps calleux Coupes frontales colpocéphalie Absence de visualisation de vallée sylvienne L’IRM foetale confirme l’agénésie du corps calleux et montre également la présence d’une anomalie de la gyration à type de lissencéphalie

12. Agénésie septale • Absence de septum pellucidum • Isolé ou associé à une anomalie des voies optiques : dysplasie septo optique. • Les données de l’écho et de l’IRM sont superposables. • Difficultés de rechercher une hypoplasie des nerfs optiques associé. • Pronostic non précis. Cas de l’Hôpital d’enfants de Tunis.

13. Holoproencéphalie • Holoprosencéphalie (HPE) : Ensemble de malformations cérébrales et faciales résultant d’un défaut de différenciation et de clivage du prosencéphale. • Il existe trois degrés de sévérité croissante : Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie alobaire • Étiologies : Génétique: Trisomie 13 dans 70% des cas ; T 18 Facteurs environnementaux Diabète gestationnel Hypovitaminose A …

14. Holoproencéphalie • - Le diagnostic échographique d’HPE repose sur l’association d’anomalies intra crâniennes et faciales • - Il peut être fait tôt au cours de la grossesse - Les anomalies faciales doivent attirer l’attention et faire rechercher des anomalies intra crâniennes • Ventricule unique • Fusion des thalami • Hypo-thélorisme • Fente labiale • Microcéphalie

15. HOLOPROSENCEPHALIE LOBAIRE • Forme la moins sévère • Anomalies faciales absentes • Imagerie : • Dilatation ventriculaire modérée mais avec une morphologie proche de la normale • Fusion des cornes frontales avec agénésie septale • Absence de scissure inter hémisphèrique et de la faux du cerveau • Hypoplasie des lobes frontaux

16. Holproencéphalie semi lobaire • Fusion ou défaut de développement des hémisphères frontaux • Scissure inter hémisphérique et faux du cerveau présentes à la partie postérieure • Les thalami sont partiellement fusionnés • Les cornes temporales sont rudimentaires • Agénésie partielle du corps calleux

17. Holoprosencéphalie alobaire • Forme la plus grave • Le plus souvent non viable • Imagerie: une seule cavité ventriculaire Cerveau de faible volume non séparé en deux hémisphères

18. Lissencéphalie 28 SA – 32 SAMeilleure analyse de la gyration et de la fosse postérieure par l’IRM qui est plus performante Aspect normal Lissencéphalie

19. Schizencéphalie • Anomalie de développement du cerveau. • Fente à lèvres ouvertes ou fermés. • Le plus souvent dans les régions rolandiques. • Les berges sont bordés d’un cortex dysplasique. • Uni ou bilatérales. Fentes schizencéphaliques bilatérales V3 dialté Cervelet

20. Malformations infra tentorielles : Kyste arachnoïdien • Formation liquidienne de la fosse postérieure bien limité uniloculaire. • Souvent asymétrique par rapport à la ligne médiane avec refoulement du cervelet. • Diagnostic difficile avec grande citerne. • Compression du V4 : Ventriculomégalie. Echo anténatale Echo anténatale IRM post natale

21. Malformations infra tentorielles : malformation de Chiari • Essentiellement type II • Déplacement caudal des amygdales et du vermis cérébelleux dans le canal cervical avec hernie inférieure du bulbe et 4ème ventricule • Souvent associée à une myéloméningocèle lombosacrée Imagerie Élongation caudale du cervelet à travers le trou occipital Protrusion des amygdales et du vermis inférieur Grande citerne non identifiable A l’étage sus tentoriel la dilatation des ventricules est pratiquement constante

22. Malformations infra tentorielles : malformation de Chiari. Imagerie • Élongation caudale du cervelet à travers le trou occipital • Protrusion des amygdales et du vermis inférieur • Grande citerne non identifiable • A l’étage sus tentoriel la dilatation des ventricules est pratiquement constante

23. Malformations infra tentorielles : malformation de Chiari • Type III • Hernie du contenu de la fosse postérieure à travers un défect osseux occipital ou cervical • Associé aux éléments de la malformation de Chiari type II

24. Malformations infra tentorielles : Dandy Walker • Fosse postérieure augmentée de volume • Agénésie vermienne • V4 large et ouvert • Petits hémisphères cérébelleux • Ventriculomégalie sus tentorielle Aspects normaux Dandy Walker

25. Conclusion • Les malformations cérébrales fœtales doivent être bien connues par le radiologue. • Le diagnostic est souvent posé à l’échographie et réconforté par l’IRM. • Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et adéquate.