1 / 16

Genealogie

Genealogie. Zkoumání rodokmenu Zakreslují se podle mezinárodních smluvených pravidel Genealogie se zabývá buď studiem jednotlivých osobností, nebo sledováním proměn jednotlivých druhů Hovorově – strom života . Rodokmen. Rodokmen je nejjednodušší genealogická tabulka

huong
Télécharger la présentation

Genealogie

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genealogie Zkoumání rodokmenu Zakreslují se podle mezinárodních smluvených pravidel Genealogie se zabývá buď studiem jednotlivých osobností, nebo sledováním proměn jednotlivých druhů Hovorově – strom života

  2. Rodokmen Rodokmen je nejjednodušší genealogická tabulka Uvádí předky výchozí osoby po otcovské linii Sleduje jen mužské předky - otce, děda, praděda … O manželkách jen jméno, datum narození, úmrtí Na počítači dnes možno rodokmen ztvárnit pomocí specálníhosofwaru jako je Ancestry, web 2.0, geni.com

  3. Ukázka rodokmenu

  4. Strom života

  5. Rodokmen Ludvíka I. Durynského 1090 – 1140

  6. Základní pojmy Pokrevenství označuje vztah mezi osobami, které pocházejí z jediného předka Příbuzenství (sešvagření) jsou vztahy vzniklé manželstvím (tj. vztahy k pokrevním příbuzným partnera). Předkové – ascedenti Potomci– desceden

  7. Využití rodokmenu Odhalí typ dědičnosti monogenníchchorob a genetické riziko v těchto případech: 1. Probíhající těhotenství 2. Riziko pro budoucí potomky partnerů (riziko rekurence). 3. Riziko onemocnění pro potomky blízkých příbuzných. 4. Pravděpodobnost vzniku onemocnění v dospělosti u chorob s pozdní manifestací.

  8. Dědičnost DNA Potomek získává od otce i matky polovinu své DNA  dojde k vytvoření DNA profilu. Tento DNA profil je jedinečný, shodný nalezneme pouze u jednovaječných dvojčat. Pokud porovnáme DNA znaky matky a dítěte, můžeme jednoznačně identifikovat znaky, které dítě získalo od své biologické matky. Zbývajícípolovina nepřiřazených znaků tedy musí pocházetod biologického otce.

  9. Rodokmenové schéma 1. důležitým krokem v genetickém poradenství je shromáždění informací o rodině Rodokmenové schéma musí být srozumitelné a jednoznačné. Poskytuje trvalý záznam věcných informací a je nejlepší pro pochopení rodinných vztahu. Osoba, která požaduje r. schéma se nazývá konzultovaný. Postižený jedinec v rodině, který je důvodem požadovaného rodokmenu se jmenuje proband propozitus-muž / propozita-žena Proband bývá často dítě nebo sám konzultovaný.

  10. Pravidla pro rodokmeny Symbolem pro ženy je kolečko, Symbolem pro muže čtverec. Když se jedná o osobu neznámého pohlaví, pak se značí kosočtverec. Postižený jedinec je znázorněn plným symbolem, Nepostižený prázdným. Prázdným symbolem Manželství a partnerství označuje vodorovná čára, která spojuje symbol muže (vlevo) a ženy. Potomci se zapisují pod rodiče podle data narození zleva doprava (číslování- 1, 2, 3). Generace se označují římskými číslicemi shora dolu po levé str. rodokmenu (I, II, III). Proband je označen písmenem P a šipkou.

  11. Pravidla pro poznámky rodokmenu Používat pouze vžité symboly, doplnit schémata podrobnějšími informacemi. Osobní informace (nemanželský původ nebo nemanželská paternita) – doplňující poznámky. V poznámkách kontaktní adresa a telefon Kontaktované osoby – adresa, telefon Rodokmen by měl mít datum a jména nebo iniciály členů rodiny.

  12. Riziko pravděpodobnosti přenosu poruchy Cílem je odhadnout pravděpodobnost přenosu poruchy na děti postižených i nepostižených členů rodiny. Mendelova dědičnost = hrubý návod, který je třeba doplnit např. o penetraci. Rizika nevypočítáme pro multifaktoriální choroby, u nich je zjištěn přehled rizik (pozorovaná incidence) Příkladem je astma = 10 % riziko u 2. dítěte nepostižených rodičů; 26 % riziko u dítěte postiženého rodiče).

  13. Stanovení rizika 1. Diagnóza –určení rozhodujícího typu dědičnosti, určení nosiče nebo prenatální diagnostika. 2. Rodinná anamnéza – odhalit typ přenosu a návod pro stanovení penetrace. 3. Etnické pozadí – některé etnické skupiny mají zvýšené riziko specifických genetických poruch  stanovení nosičů a návrh prenatální diagnostiky.

  14. Genetické poradenství Představuje stanovení reprodukčního genetického rizika příslušného páru, probanda Nabídka rady zaměřené na reprodukční možnosti. Toto poradenství je prováděno proškoleným lékařem, který komunikuje s pacienty: Osobní mínění lékaře nesmí ovlivnit podávané informace nebo vyvíjet nátlak na rozhodování probandu (při rozhodování o předčasném ukončení těhotenství – prenatální diagnostika). Testy na prenatální diagnostiky vyžadují informovaný souhlas Proband – informace o možností a omezení testu.

  15. Zdroje : HANČOVÁ, Hana. Biologie v kostce I: Obecná biologie, mikrobiologie, botanika, mykologie, ekologie, genetika. 1. vyd. Havlíčkův Brod: Fragment, 1997, 112 s. ISBN 80-720-0059-4.NEČÁSEK, Jan a Ivo CETL. Genetika. Praha, 1979. JELÍNEK, Jan a Vladimír ZICHÁČEK. Biologie pro gymnázia: (teoretická a praktická část). 9. vyd. Olomouc: Nakladatelství Olomouc, 2007, 575 s., [92] s. barev. obr. příl. ISBN 978-80-7182-213-4. ŠMARDA, Jan. Biologie pro psychology a pedagogy. Vyd. 2. Praha: Portál, 2007, 420 s. ISBN 978-80-7367-343-7. Nový přehled biologie. 1. vyd. Praha: Scientia, 2003, xxii, 797 s. ISBN 80-718-3268-5. Genetika. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): WikimediaFoundation, 2001-2013 [cit. 2013-06-09]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Genetika

More Related