Chroby genetyczne przykłady, diagnostyka i leczenie

1. Chroby genetyczneprzykłady, diagnostyka i leczenie

2. grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Co to są choroby genetyczne

3. Choroba genetyczna jest zawsze wynikiem obecności mutacji lub grupy mutacji w materiale genetycznym. Jeśli nieprawidłowość w zapisie informacji, służącej komórkom do prawidłowego funkcjonowania, nie zaszła tylko w jednej komórce ciała (jak np. w przypadku nowotworów), to choroba genetyczna ma dwie poważne konsekwencje: • może zostać przekazana potomstwu (choć nie musi, bo potomstwo dostaje tylko połowę materiału genetycznego od każdego z rodziców) • jest bardzo odporna na pełne wyleczenie, bo mutacja zapisana jest na trwałym nośniku (DNA), obecnym we wszystkich komórkach ciała (choć ostatnio rozwijane są metody usuwania mutacji tzw. terapią genową) Skąd się biorą

4. Podział chorób genetycznych

5. Często spotykanymi aberracjami chromosomowymi są trisomie polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Mogą one powstać w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów w czasie podziału mejotycznego, prowadzącego do powstania gamet, lub po zapłodnieniu, a także wskutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas mitotycznych podziałów bruzdkowania. Aberracje chromosomów mogą wystąpić również jako skutek działania promieniowania jonizującego - aberracje popromienne chromosomów. • U człowieka często spotykane są trisomie trzech z 22 autosomów - 13. (zespół Pataua), 18. (zespół Edwardsa) i 21. (zespół Downa) oraz zaburzenia w liczbie chromosomów płci (w tym trisomia chromosomu X). Innego typu trisomii praktycznie nie obserwuje się, gdyż powodują zbyt głębokie nienormalności, co w efekcie staje się przyczyną obumierania płodu we wczesnych etapach rozwoju zarodkowego. Abberacje chromosomowe

6. Abberacje chromosomowe to

7. Żadna niepełnosprawność nie jest tak obarczona mitami, jak zespół Downa. Tymczasem jest to wada genetyczna, która powoduje zaburzenia w organizmie, wymagające, podobnie jak inne schorzenia, odpowiedniego wspierania rozwoju dziecka. Osoba urodzona z zespołem Downa ma nadmierną ilość materiału genetycznego, wyposażona jest w dodatkowy chromosom 21. Wada ta najczęściej wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia. W przypadku poczęcia takiego dziecka przez młodsze kobiety, ich organizm częściej samoistnie wywołuje poronienia. Zespół Downa

8. Kobiety z zespołem Downa mogą być matkami (jednak ich dzieci będą upośledzone umysłowo), mężczyźni zaś z reguły są niepłodni. U osób z zespołem Downa występują zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy i stosować prostą terapię. Zespół Downa

9. Niemowlę • Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje indywidualne osiągnięcia i we właściwy sobie sposób pokonuje przeszkody. Ważne jest indywidualne stymulowanie jego rozwoju. Każde niemowlę w mniejszym bądź większym stopniu powinno rozwijać sprawność swoich rąk, uczyćsię prawidłowej artykulacji głosek, a z powodu trudności w odbiorze i przetwarzaniu wrażeń zmysłowych powinno zostać poddane terapii sensorycznej.W decyzji dotyczącej wyboru metody terapii pomogą rodzicom specjaliści z Ośrodków Wczesnej Interwencji, założonych przez Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.W Polsce mamy 22 ośrodki stacjonarne, w Krakowie zaś jest jedyny w Polsce ośrodek, z którego specjaliści jeżdżą do domów dzieci - tuż po ich urodzeniu. Zespół Downa

10. Przedszkolak i uczeń • Dzieci z zespołem Downa, kiedy osiągną wiek przedszkolny i szkolny, w zależności od nasilenia upośledzenia mogą chodzić do przedszkola publicznego (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnego bądź integracyjnego. Potem do szkoły publicznej (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnej lub integracyjnej. Jeśli upośledzenie dziecka jest znaczne, trafia ono do szkoły życia. Jeśli dzieci nie zostały przyjęte do przedszkola lub szkoły, rodzicom pozostaje szukanie innej placówki, czasami nawet w odległej miejscowości. W ten sposób koszty opieki nad dzieckiem (w żaden sposób nierefundowane) rosną. W szkołach integracyjnych, dzieci z zespołem Downa zdają egzamin kompetencyjny, jeśli zdadzą, mogą uczęszczać do gimnazjum. Jednak w większości wypadków, kontynuują naukę w szkole życia.Każdego roku powinny mieć badania słuchu i wzroku. Dobrze jest zadbać o to, żeby dzieci miały wyleczone zęby. Z powodu skłonności do otyłości rodzice i opiekunowie powinni zwrócić uwagę na odpowiednią ilość warzyw i owoców w diecie swoich dzieci.Podobnie jak w przypadku innych dzieci z niepełnosprawnością, rodzice powinni pamiętać o obowiązku gminy w zapewnieniu dzieciom bezpłatnego dojazdu do szkoły. Z doświadczeń rodziców wynika, że gmina albo refunduje rodzicom koszt dojazdu dziecka do szkoły, albo organizuje własny transport. Gmina nie ma obowiązku dowozu niepełnosprawnych dzieci do przedszkoli czy szkół średnich. Zespół Downa

11. Młodzież • Młodzi ludzie od 22 r. życia mogą uczęszczać na Warsztaty Terapii Zajęciowej. Warsztaty w swoim założeniu miały przygotowywać do podjęcia pracy w zakładach aktywności zawodowej, w praktyce jednak WTZ stają się miejscem docelowym, ponieważ dotychczas w Polsce mieliśmy dwa zakłady aktywności zawodowej, choć są szanse, że wkrótce będzie ich więcej:Nie jest też łatwe znalezienie wolnego miejsca w Warsztatach Terapii Zajęciowej. Rodzice dzieci z zespołem Downa najczęściej rozwiązują ten problem poprzez tworzenie organizacji pozarządowych, które z kolei powołują do życia warsztaty. Zespół Downa

13. Spowodowany jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców. W efekcie ilość DNA w tej aberracji jest o 3,6% większa niż w prawidłowym kariotypie. • OBJAWY: • rozszczep wargi i podniebienia • wady oczu (mikroftalmia, anaftalmia) • wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin) • anomalie kończyn (polidaktylia, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby") • wady sercowo-naczyniowe • wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze) • anomalie mózgu • hipotonia mięśni • napady drgawek • Stwierdzono zależność między wiekiem matki a częstością występowania dzieci z zespołem Pataua. • Około 70% dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, 5% dożywa 3 lat. Zespół Pataua

15. Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu numer 18 w komórkach dziecka. Zespół ten zazwyczaj nie jest uwarunkowany dziedzicznie, więc chore dziecko może przyjść na świat także w rodzinie nieobciążonej chorobą. Ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki (po 35 roku życia), jednak nie jest to reguła, ponieważ znane są przypadki kobiet, które urodziły dzieci z zespołem Edwardsa w wieku 21 lat. • Dzieci dotknięte tą chorobą żyją bardzo krótko i zazwyczaj umierają w okresie niemowlęcym (3 - 4 miesiące). Około 30% chorych umiera w pierwszym miesiącu życia, a tylko 10% dożywa pierwszego roku. Znane są też dzieci żyjące 2, 4, 9, a nawet 16 lat, zależy to jednak tylko od klasyfikacji ich trisomii (dłuższe życie jest możliwe w przypadku tzw. mozaikowości, niestety bardzo rzadko spotykanej). Zespół Edwardsa

16. Obraz kliniczny • niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna) • deformacje czaszki: • małogłowie (microcephalia) • łódkogłowie (scaphocephalia) • dolichocefalia • wydatna potylica (91%) • hiperteloryzm oczny • wąskie szpary powiekowe (80%) • wady rogówki i tęczówki • mikrognacja • mikrostomia (86%) • poszerzenie szwów i ciemiączek • nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne • pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni • nadmiar skóry na szyi (86%) • szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych - 90%) Zespół Edwardsa

17. anomalie szkieletu: • krótki mostek (blisko 100%) • zwichnięcie stawów biodrowych (82%) • deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce • stopa końsko-szpotawa (89%) • aplazja kości promieniowej • wydatne pięty • zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89% [3]) • wady serca: • przetrwały przewód tętniczy (PDA) • ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) • uchyłek Meckela • wady rozwojowe nerek • hipoplazja paznokci (blisko 100%) • zmiany dermatoglifów • wady narządów płciowych • hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%) • przerost łechtaczki (89%) • drgawki (62%) • głębokie upośledzenie umysłowe. Zespół Edwardsa

18. Wśród chorób genetycznych częste są również zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Niektóre z nich, np. dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (XYY), trisomia chromosomu X u kobiet (XXX), często ale nie zawsze nie powodują istotniejszych nienormalności: kobiety (jedna na 1000) mają uwydatnione cechy płciowe i niską inteligencję, natomiast mężczyźni (również 1 na 1000) charakteryzują się wysokim wzrostem oraz bywają nadpobudliwi i infantylni. Badania przeprowadzone w więzieniach wykazały, że 1 na 50 skazanych mężczyzn posiada dodatkowy chromosom Y Zaburzenia w liczbie chromosomów płci

19. Zaburzenia w liczbie chromosomów płci to:

20. Zespół Turnera (Turner'ssyndrome) to zaburzenie chromosomalne, jego przyczyną są różne aberracje chromosomalne. Najczęstszym typem aberracji jest monosomia, polega ona na całkowitym lub częściowym braku jednego chromosomu X. W pozostałych przypadkach występuje mozaicyzm (niektóre komórki mają dwa chromosomy płciowe XX, a inne jeden X0) lub uszkodzenie struktury w jednym z chromosomów X - brakuje końcowych fragmentów, a pozostała część chromosomu tworzy pierścień. Zaburzenie najczęściej dotyczy dziewczynek. Na 500 urodzonych dziewczynek przypada l przypadek zespołu Turnera. Dotychczas opisano tylko kilka przypadków zespołu Turnera u chłopców.Istnieje także czysta dysgenezja gonad (łac. dysgenesisgonadum), charakteryzująca. się obecnością dysgenetycznych gonad u osobników fenotypowo żeńskich, z prawidłowym wzrostem, bez wad somatycznych. W tym przypadku osobnik o cechach żeńskich posiada tylko jeden chromosom X (kariotyp 45,XO). Jest to choroba spotykana wyjątkowo rzadko. Zespół Turnera

21. - niski wzrost (poniżej 150 cm, przeważnie około 130 cm)- krępa budowa ciała- płetwowatość szyi z niską linią owłosienia- zmiany barwnikowe na skórze- krótka klatka piersiowa- krótkie palce dłoni i stóp- niedorozwój wtórnych cech płciowych (krótka pochwa, mała macica)- pierwotny brak miesiączki- słabo wykształcone sutki- szeroko rozstawione brodawki sutkowe- jajniki niewyczuwalneBadania szczegółowe wskazują często na wady wrodzone układu moczowego, obniżoną zawartość estrogenów w moczu. W rozmazie cytohormonalnym stwierdza się atroficzny skład komórek nabłonkowych.W czasie laparotomii w miejscu jajników widoczne są białe, cienkie pasemka włókniste, nie zawierające gonocytów. Objawy

22. Leczenie Zespołu Turnera jest objawowe. Przed 15 rokiem życia dąży się do leczenia niskorosłości hormonem wzrostu przez podawanie hormonu wzrostu (z zastosowaniem leków anabolicznych oraz tyreoidyny). Po 15 roku życia poleca się estrogeny lub leczenie sekwencyjne estrogenami oraz progesteronem. Leczenie hormonalne w drugim etapie może przyczynić się do częściowego przywrócenia drugo- i trzeciorzędowych rzędnych cech płciowych. Leczene

24. Zespół Klinefeltera (hipogonadyzmhipergonadotropowy, Klinefelter'ssyndrome) to grupa chorób rozwijających się u mężczyzn. Charakteryzuje się ginekomastią, eunuchoidalną budową ciała oraz obecnością małych jąder bez spermatogenezy.Rozróżnia się:Prawdziwy zespół KlinefelteraPrawdziwy zespól Klinefeltera u większości mężczyzn o kariotypie 47, XXY, ma podłoże wrodzone. Cechuje go dodatnia chromatyna płciowa oraz kariotyp z obecnością dodatkowego chromosomu X.Rzekomy zespół KlinefelteraRzekomy zespół Klinefeltera rozwija się w wyniku zadziałania czynników uszkadzających jądra narodzonego już mężczyzny. W zespole tym stwierdza się ujemną chromatynę płciową. Zespół Klinefeltera

25. Wyraźne objawy kliniczne występują zazwyczaj po okresie dojrzewania płciowego u chłopców. Są to:- wysoki wzrost- delikatna i cienka skóra- bladość cery- słabo rozwinięte mięśnie- słabe owłosienie: bardzo nikły zarost twarzy, owłosienie łonowe typu kobiecego- małe jądra przy prawidłowo zbudowanym prąciu- obniżone libido- dysgenezja jąder- powiększone najądrze- brak spermatogenezy w gonadach prowadzi do niepłodności- obustronna ginekomastiaW badaniu histologicznym wycinków z jąder stwierdza się zeszkliwienie kanalików krętych oraz brak spermatogenezy. U młodych mężczyzn komórki Leydiga są liczne (z wiekiem zanikają), ułożone w skupiskach, nieraz tworzących mikrogruczolaki. Jednak mimo rozrostu komórek Leydiga poziom testosteronu w surowicy jest obniżony.W badaniu laboratoryjnym stwierdza się zwiększoną obecność gonadotropin (głównie FSH) i obniżony poziom testosteronu. Objawy

26. Niepłodność spowodowana zwyrodnieniem kanalików nasiennych jest nieodwracalna. W celu uzyskania korekty eunuchoidalnej budowy ciała, zwiększenia masy mięśni szkieletowych oraz zwiększenia libido stosuje się stopniowalne i permanentne leczenie androgenami. Leczenie

28. Trisomia chromosomu X (zespół XXX, nadkobieta, metakobieta, nadsamica) - nondysjunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X (XXX), tym samym posiada 47 chromosomów w genomie. • W znaczeniu nadsamicy - osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. • Wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki. Występuje z częstością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół) i zazwyczaj przebiega bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. Trisomii X może towarzyszyć wysoki wzrost. Większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności. Trisomii X towarzyszy też zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. U kobiet z zespołem XXX występują dwa ciałka Barra. Nadkobieta

30. Delecja - jeden z typów (najczęściej spontanicznej) mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA. Delecja

31. Delecje to:

32. Zespół monosomii 5p (ang. Monosomy 5p syndrome- • M5ps) (inaczej zespół „krzyku kociego”, franc. „cri du chat”, • ang. „cat cry” syndrome) jest zespołem • uwarunkowanym genetycznie z widoczną zmianą chromosomow lub utratą genów sąsiedzkich w obrębie ramion krótkich chromosomu 5 (1). • Zespół charakteryzuje się występowaniemmonotonnego, piskliwego płaczu o wysokiej tonacji głosu (tzw. „krzyk koci”), zaburzeniami rozwoju mowy oraz funkcji poznawczych, a także względnie stałą obecności swoistych małych wad rozwojowych (cech dysmorficznych)i zmienną częstością występowania dużych wad rozwojowych,w tym wad narządów wewnętrznych (2, 3, 4). Zespół kociego krzyku

34. Zespół spowodowany jest mikrodelecją fragmentu jednego z pary chromosomów 4. Dla wystąpienia pełnoobjawowego fenotypu WHS wymagana jest delecja terminalna prążka 4p16.3. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, stwierdza się także występowanie innego typu aberracji chromosomowych u pacjentów z fenotypem WHS: translokacji, delecji Zespół Wolfa-Hirschhorna

37. Jedną z częściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza wywołana przez recesywne allele położonego na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brak syntezy tego białka powoduje niewydolność układu oddechowego, polegająca na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. Towarzyszy mu również niewydolność wątroby (u ok. 85% pacjentów). Częstotliwość występowania mukowiscydozy wynosi 1 do 2 tys., a częstość heterozygot (nosicieli) w populacji ocenia się na ok. 1 do 22 nosicieli. Mutacje punktowe

38. Mutacje punktowe to:

39. Mukowiscydoza Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.Zobacz również:Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano.Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.

40. Mukowiscydoza- leczenie Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami. W przypadku wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia.Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięczny koszt terapii w zależności od postępu choroby waha się od 1000 do 3000 złotych. Należy koniecznie wspomnieć, że w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe nakłady finansowe.

42. Hemofilia Hemofilia jest skazą krwotoczną. Chorzy na hemofilię nie krwawią szybciej niż pozostałe osoby, ale w niektórych przypadkach mogą krwawić dłużej. Krew chorych na hemofilię nie ma wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia. Czynniki krzepnięcia są składnikami krwi, które umożliwiają jej krzepnięcie. Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą. Nieco mniej niż jedna na 10 000 osób rodzi się chora na hemofilię. Najczęstszym rodzajem hemofilii jest hemofilia A. Osoby chore na hemofilię A nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). Rzadziej spotykamy hemofilię B. Osoby chore na hemofilię B nie mają we krwi wystarczającej ilości czynnika IX (9). Chorzy na hemofilię A i B są bardziej narażeni na krwawienia niż osoby zdrowe.

43. Co ją powoduje Chorzy na hemofilię rodzą się z tą chorobą. Nie można się nią zarazić tak jak przeziębieniem. Hemofilię zazwyczaj dziedziczy się. Oznacza to, że może być przekazywana w genach rodziców. Geny zawierają informacje o tym, jak będą funkcjonowały komórki ciała. Określają na przykład kolor oczu lub włosów. Czasem hemofilia pojawia się w rodzinie w której nikt nie chorował na tę chorobę. Około 30% chorych na hemofilię nie odziedziczyło jej od rodziców. W takich przypadkach chorobę powoduje mutacja genu czynnika krzepnięcia u osoby, która zachorowała na hemofilię.

44. Typowe objawy • Duże siniaki, • Krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych, • Samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny), • Długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej oraz • Długotrwałe krwawienia po urazach, szczególnie po urazie głowy. • Krwawienie do mięśnia lub stawu powoduje: • Pobolewanie lub "rozpieranie" wewnątrz ciała, • obrzęk, • ból i sztywność tej okolicy ciała, • T rudności w poruszaniu stawem lub mięśniem.

46. Dystrofia mięśniowa Dystrofia mięśniowa postępująca, przewlekła, dziedziczna choroba zwyrodnieniowa mięśni szkieletowych (tkanka mięśniowa), rozpoczyna się najczęściej w dzieciństwie i wieku młodzieńczym, cechuje się stopniowo postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, najczęściej symetrycznym obustronnym i najczęściej dotyczącym mięśni ksobnych.

48. Anemia sierpowata Anemia sierpowata, niedokrwistość sierpowata (ang. sickle cell anemia) – rodzaj wrodzonej niedokrwistości polegającej na nieprawidłowej budowie hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie łańcucha β (HBB) hemoglobiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę, w pozycji 6 od końca NH2). Hemoglobinę z tak zmienioną, nieprawidłową strukturą I-rzędową określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej, występującej u dorosłych hemoglobiny A (HbA). Hemoglobina S charakteryzuje się zmienionymi w porównaniu z hemoglobiną A własnościami fizykochemicznymi. Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią) recesywny, z allelem kodominującym. Ten rodzaj dziedziczenia polega na tym, że nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty), w normalnych warunkach nie mają objawów klinicznych, jednak ich erytrocyty zawierają około 40% HbS. Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

50. Zespół Retta Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek. Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.