1 / 29

NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji

NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji. Najczęściej występujące aneuploidie płodowe. Others: Turner syndrome (XO), Klinefelter syndrome (XXY), triple X syndrome (XXX), etc. Zachorowalność na zespół Downa.

iren
Télécharger la présentation

NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji

  2. Najczęściej występujące aneuploidie płodowe Others: Turner syndrome (XO), Klinefelter syndrome (XXY), triple X syndrome (XXX), etc.

  3. Zachorowalność na zespół Downa Znacząco wzrasta wraz z wiekiem matki po 35 Nie ma znaczenia rasa, kraj pochodzenia, czy styl życia

  4. Tradycyjne badania/testy przesiewowe i diagnostyczne Badaniabiochemiczne (I trymestr) Badaniabiochemiczne (II trymestr) Ocenaprzezierności karkowej (NT) Test zintegrowany Test zintegrowany + NT Amniopunkcja BiopsjaKosmówki (CVS) Kardocenteza (PUBS) Fergal D, Jacob A, et al. The New England Journal of Medicine, 2005 * Dane reprezentujące 5% wyników fałszywie dodatnich

  5. NIFTY Badania przesiowe Badania diagnostyczne • Biochemia; USG • Nieiwazyjne • Tanie • Mniej dokładne • Niższy wskaźnik wykrywalności • Wysoki wskaźniki wyników fałszywie dodatnich • Kariotypowanie • Inwazyjne • Drogie • Wysoka dokładność • Wysoki wskaźnik wykrywalności • Niski wskaźnik wyników fałszywie dodatnich

  6. Kiedy NIFTY?

  7. NIFTY przeciwskazania Wykryte zrównoważone translokacje i niski poziom mozaicyzmu Kobieta w ciąży jest nosicielem chromosomalnej aneuploidii Jeśli któryś z rodziców ma nieprawidłowości chromosomowe na przykład duplikacje, delecji, translokacje itp. Jeśli kobieta w ciąży została poddana - terapii komórkami macierzystymi, - transfuzji krwi (w okresie do 6 miesięcy przed zajściem w ciążę) - przeszczepowi narządu to istnieje ryzyko, że wynik będzie zafałszowany obcym DNA

  8. Co to jest NIFTY ?

  9. Charakterystyka NIFTY Nowe technologie wykrywania w oparciu o NGS; Czułość i swoistość> 99% Brak ryzyka zakażenia wewnątrzmacicznego i poronienia NIFTY Ryzyko trisomii płodu można ocenić już od 12 tygodnia ciąży Można uniknąć wykonywania badań inwazyjnych, gdy nie jest konieczne Potrzebne jest tylko 10 ml krwi obwodowej

  10. Odkrycie naukowe • Charakterystyka płodowego wolnego DNA • we krwi matki • Krótkie fragmenty 145-200bp, pochodzące z trofoblastu • Można wykryć już od 5 tygodnia ciąży. • Zanika zaraz po porodzie.

  11. NGS – nextgenerationsequencing

  12. ANALIZA BIOINFORMATYCZNA Prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii Dodatkowa kopia chromosomu 21 Częstość występowania sekwencji mapowanych na chromosomie 21 Częstość występowania sekwencji mapowanych na chromosomie 21 Analiza statystyczna Zdrowy płód Trisomia 21

  13. Wiarygodneidokładnewyniki Lau, T.K., et al., Clinical utility of noninvasive fetal trisomy (NIFTY) test--early experience. J Matern Fetal Neonatal Med, 2012. 25 (10): p. 1856-9.

  14. NIFTY test in 11,105 singleton pregnancies in real clinical setting Dan, S., et al., Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors.PrenatDiagn, 2012: p. 1-8.

  15. OPUBLIKOWANIE WYNIKI BADAŃ ZWIĄZANE Z TESTEM NIFTY • PUBLIKACJE DOSTĘPNE DO POBRANIA NA STRONIE: • http://www.test-nifty.com.pl/dla-lekarzy/edukacja-medyczna/

  16. Przykłady T21 może zostać pominięte przy zastosowaniu tradycyjnego testu przesiewego Sample ID: PDP10003761 Age: 31 Screening test: 1/510（Low risk） NIFTY: T21 Karyotyping: 47, XX, +21

  17. Możliwość określenia innych rzadkich trisomii T9 Sample ID: PDB11AJ00026 Age: 41 NIFTY: T9 Karyotyping: T9

  18. Możliwość określenia innych rzadkich trisomii T16 Sample ID: PDB11AJ00783 Age: 30 NIFTY: T16 FISH: T16

  19. Test workflow Szpital/Klinika/Gabinet Centrum dystrybucji próbek • Porada po badaniu Laboratorium kliniczne BGI: 10 dni roboczych

  20. Raport Wynik testu genetycznego Niskie ryzyko: Wynik badania wskazuje, że prawdopodobieństwo trisomii jest niskie, brak szczególnych rekomendacji, zalecamy rutynowe badania kontrolne Wysokie ryzyko: Wynik badania wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii. Rekomendujemy wykonanie badań inwazyjnych 98% pacjentów

  21. Inne rzadko występujące aneuploidie Zaburzenia ilości innych chromosomów autosomalnych mogą być wykryte. Nie są one jednak podane do wiadomości w standardowy raporcie Zaburzenia ilości chromosomów płciowych nie są podane w standardowym raporcie, chyba że klinika/szpital/gabinet wpsółpracujący z BGI ustalą to w osobnej umowie Wyniki innych badań prenatalnych, takich jak testy biochemiczne i USG należy rozważyć. Badanie diagnostyczne, takie jak amniopunkcja / kordocenteza jest sugerowane

  22. Materiał do badań

  23. Podsumowanie

More Related