1 / 27

Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci

Cold Case. Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci. Cold Case. …un casatiello napoletano…. Davide, 21 mesi Nato a termine AGA Gravidanza normocondotta Peso Kg 3.220. Genitori non consanguinei. I. Latte materno dalla nascita fino al VI mese con integrazione L.A. dal I mese di vita.

jadzia
Télécharger la présentation

Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Cold Case Tiziana M. de Magistris Luigi Martemucci

  2. Cold Case …un casatiello napoletano…

  3. Davide, 21 mesi Nato a termine AGA Gravidanza normocondotta Peso Kg 3.220 Genitori non consanguinei I Latte materno dalla nascita fino al VI mese con integrazione L.A. dal I mese di vita. Alvo regolare con evacuazioni quotidiane multiple Svezzamento al VI mese con glutine II II.1 e II.2 Aborto spontaneo I trimestre II.3 fratello deceduto a 3 mesi per ‘morte in culla’

  4. Nulla di rilevante nei primi 7 mesi di vita crescita ponderale al 50°ct statura al 50°ct. A 8 mesi comparsa di diarrea durata 3 settimane. Discrete condizioni cliniche generali. peso Kg 7.760 (10°ct ↓)

  5. glutine

  6. Dopo le prime 2 settimane di diarrea: • indagini ematochimiche: • emocromo :(anemia, leucocitosi, eosinofilia) • sideremia • EAB • IgA, IgE • urinocoltura • coprocoltura, parassitologico con ricerca Giardia • AGA, antitransglutaminasi

  7. Utilizzo temporaneo di latte a basso contenuto di lattosio e restrizione dietetica. Soluzione reidratante orale. Fermenti lattici. Nessun ulteriore intervento terapeutico specifico. Alla 3° settimana regressione spontanea della diarrea

  8. A 9 mesi ricomparsa di diarrea durata 2 settimane RICOVERO per approfondimento diagnostico

  9. ESAME CLINICO ALL’INGRESSO Età 9 mesi Peso Kg 7.800 (5°-10°ct) Statura cm 72 (50°ct) P/S <5°ct. Idratazione sufficiente. No vomito. Apiressia. Note di distrofia. Esame clinico per il resto negativo

  10. glutine

  11. INDAGINI A RICOVERO • Routine ematochimica • Indici infiammatori • Coprocoltura allargata (Campilobacter, Yersinia) • Parassitologico feci • Ricerca Rotavirus • Sangue occulto feci • Es. urine - urinocoltura • AGA, anti-tTG • RAST e prick per latte, pesce, carni rosse, pollo e tacchino

  12. DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO • Evacuazioni quotidiane di feci liquide frequenti ed abbondanti (8-9/die) • Restrizione dietetica con latte delattosato ,dieta in bianco,reidratanti per os, fermenti lattici. • Non miglioramento consistente si aggiunge •  Metronidazolo e.v. • Non miglioramento clinico e frequenza e consistenza evacuazioni invariate • Reidratazione parenterale con glucosalina • Modifica alimentazione: • Miscela di aminoacidi • Dieta in bianco • In 7° giornata peso Kg 7.900 (↑).

  13. INDAGINI A RICOVERO • Routine ematochimica • Indici infiammatori • Coprocoltura allargata (Campylobacter, Yersinia) • Parassitologico feci • Ricerca Rotavirus • Sangue occulto feci • Es. urine - urinocoltura • AGA, anti-tTG • RAST e prick per latte NEGATIVI

  14. Ecografia addominale : notevole meteorismo intestinale • Ecografia ultima ansa ileale:accentuazione della plicatura della mucosa che provoca lieve ispessimento di parete (4.1 mm) senza alterazione altri strati. Aumento della peristalsi delle altre anse. • GAP OSMOTICO 135 mOsmoli/kg • Calprotectina fecale • Profilo tiroideo • Alfa 1 – antitripsina fecale • Test sudore NEGATIVI

  15. DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO • In 10° giornata peso Kg 7.800 (↓100g); alvo immodificato (fino a 20 scariche/die) • In 14° giornata peso Kg 7.740 (↓60g); alvo immoficato (10-15 scariche/die) •  Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE PARZIALE (NPP) • In 16° giornata ancora 10-15 scariche/die; peso Kg 7.400 (↓) • Inizia NUTRIZIONE PARENTERALE TOTALE (NPT) •  miglioramento drastico dell’alvo

  16. DECORSO CLINICO E TRATTAMENTO • In 20° giornata  NPP + aminoacidi  • Feci semisolide 1-2 evacuazioni/die • Reintroduzione carne bianca + crema di riso  • Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die • Reintroduzione di pastina  • Feci semisolide 2-3 evacuazioni/die

  17. Genetica per fibrosi cistica • Genetica per celiachia • Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio

  18. Peso Kg 7.700 – DIMISSIONE PROTETTA • Dieta a domicilio: • miscela di aminoacidi • pastina • carni bianche • reidratanti orali • Fermenti lattici

  19. CONTROLLO CLINICO POST-DIMISSIONE Dopo 7 giorni dalla dimissione: - peso Kg 7.650 (↓). - Alvo in peggioramento. Dopo ulteriori 5 giorni: - peso Kg 7.560 (↓). - Varie evacuazioni di feci semisolide.

  20. Genetica per fibrosi cistica  M470V (variante non causale di malattia) • Genetica per celiachia  DQ2.2 presente • Genetica per malassorbimento glucosio-galattosio (gene SL5A1 cr. 22 – proteina SGLT1) • riscontro di mutazioni causanti malattia (mutazioni note): • c.152A>G (p.N51S) • c.1231G>A (p.A411T) • c.1845C>D (p.H615Q) • Riscontro di nuova mutazione (non descritta in letteratura) • c.2T>A (p.MIK)

  21. CR. 22q13.1 • c.152A>G (p.N51S) • c.1231G>A (p.A411T) • c.1845C>D (p.H615Q) • WT • c.2T>A (p.MIK) • WT • c.152A>G (p.N51S) • c.1231G>A (p.A411T) • c.1845C>D (p.H615Q) • c.2T>A (p.MIK)

  22. p.MIK H615Q N51S A411T

  23. c.2T>A (p.MIK) • Sostituzione MET in posizione +1 di una proteina abolisce il sito di inizio della traduzione dell’mRNA. • È un aminoacido altamente conservato durante l’evoluzione. • Pertanto mutazioni che coinvolgono la MET in posizione +1 sono riportate come causali di malattia in diverse malattie genetiche (es. cataratta pulverulenta, varie forme di malattia granulomatosa cronica). • In corso: studio su popolazione normale per escludere un polimorfismo • Studio funzionale in vitro per valutare attività residua della proteina.

  24. Il MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da diarrea e da grave disidratazione neonatale. Sono stati descritti circa 300 casi. Il malassorbimento del glucosio-galattosio è dovuto ad una mutazione nel gene SLC5A1, presente sul cromosoma 22 che codifica per il cotrasportatore di glucosio-sodio SGTL1, espresso nel piccolo intestino e nel tubulo renale prossimale È anche presente una modesta glicosuria, mentre l'assorbimento del fruttosio è normale Una restrizione alimentare, con l'eliminazione del galattosio e del glucosio evita le conseguenze fatali della malattia.

  25. MALASSORBIMENTO GLUCOSIO-GALATTOSIO

  26. DIETA da circa 800 kcl • 4 pasti con 180- 210 ml di Galactomin 19 • a colazione pane integrale con margarina e prosciutto • 2 pasti principali con • Pastina o riso :30 gr • Carne bianca e rossa :50 gr o ½ omogen da 80 gr • Pesce( merluzzo, sogliola,spigola, orata, rombo, trota) • Verdura : piccolissime quantità a scelta tra: fagiolini, carote, zucca, pomodori, indivia belga (tutto condito con poche gocce di limone)

  27. Dieta x deficit glucosio-galattosio

More Related