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GENETICA 2012

GENETICA 2012. PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO Teorica 2. Teorica anterior:. PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003). DNA genómico. En vectores BAC (100-200.000pb). Fragmentar los BACs y clonar. ... ATGGTTCCATCCATCCTTCA. TCCTTCAAACTGCTGGGCTGGAC. Secuencia final.

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GENETICA 2012

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Presentation Transcript

  1. GENETICA2012 PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO Teorica 2

  2. Teorica anterior:

  3. PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003) DNA genómico En vectores BAC (100-200.000pb) Fragmentar los BACs y clonar ...ATGGTTCCATCCATCCTTCA TCCTTCAAACTGCTGGGCTGGAC.... Secuencia final ...ATGGTTCCATCCATCCTTCA AACTGCTGGGCTGGAC

  4. FISH: hibridación fluorescente de un fragmento de BAC

  5. Primer borrador feb 2001 50 anos, abril 2003

  6. N

  7. LA DIFERENCIA ENTRE LOS SERES HUMANOS ES DEL 0,1% PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2001) ¿EL GENOMA DE QUIÉN SE SECUENCIÓ? SORPRESA 1:

  8. SNP: Single nucleotide polymorphism 1-1000 pb

  9. Organism The number of predicted genes The number of predicted genes Part of the genome that encodes proteins (exons) Part of the genome that encodes proteins (exons) E.Coli (bacteria) 5000 5000 90% 90% Yeast 6000 6000 70% 70% Worm 18,000 18,000 27% 27% Fly 14,000 14,000 20% 20% Weed 25,500 25,500 20% 20% Human 30,000 30,000 < 5% < 5% PORCENTAJE DEL GENOMA CODIFICANTE SORPRESA 2: NO PARECIERA HABER RELACIÓN ENTRE LA COMPLEJIDAD DEL INDIVIDUO Y EL NÚMERO DE GENES!

  10. ???????? APARTIR DE ACA, CUALQUIERA CON UNA COMPUTADORA E INTERNET PUEDE ACCEDER A LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO

  11. PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2001) SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO ggcgggaaacgcttagtgggtgtggggtcgcgcattttcttcaaccaggaggtgaggaggtttcgacatcggtgccgaaggagacgctgcagttggagagcgcggccgaggtcggcttcgtgcgcttctttcagggcatgccggagaagccgaccaccacagtgcgccttttcgaccggggcgacttctatacggcgcacggcgaggacgcgctgctggccgcccgggaggtgttcaagacccagggggtgatcaagtacatggggccggcaggagcaaaga ¿Y LOS GENES CUÁLES SON? ¿DÓNDE ESTÁN? ¿CUÁNTOS SON?

  12. ORF ATCCGTAGCTGGTGACTGACTTGGGACTGCATGGACTAGCCCTAG ACGGTGGGATGGGCATGACATGACTAGCATAGACATAGACATAGACATAGACCTAGACATAGAC GGCTAGCTAGGAAACTAGACATAGGACATGGACTAGACATTAAGACATAAAGCATAGA

  13. Exon-intron

  14. HAY 6 marcos POSIBLES.. Cual es el marco abierto?? http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gorf/

  15. SNiPs Single Nucleotide Polymorphisms • mas del 1% • Uno cada 1300 bases es un SNP

  16. HapMaps: Proyecto Internacional HapMapEl objetivo del Proyecto Internacional HapMap es crear un mapa de haplotipos del genoma humano. 

  17. Que es un haplotipo? • un haplotipo es un conjunto de polimorfismo de un solo nucleótido (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados.

  18. HapMaps La construccion de HapMaps ocurre en 3 pasos: a-SNPs son identificados en el ADN de multiples individuos; b-SNPs adyacentes que se heredan “juntos” son compilados en un “haplotipo”; c-”Tag” SNPs dentro del haplotipo son identificados como los que identifican a ese haplotipo. Al genotipificar estos 3 tag SNPs, los investigadores pueden identificar cual de los 4 haplotipos tiene cada individuo .

  19. GWAS Genome wide association study

  20. GWAS • is an examination of many common genetic variants in different individuals to see if any variant is associated with a trait. GWAS typically focus on associations between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and traits like major diseases.

  21. Estudios de asociacion… • Se busca saber si dos conocimientos/observaciones estan asociadas verdaderamente o si su asociacion es falsa. • Para esto se usa la estadistica

  22. Como se plantean los estudios?

  23. Case-control study Observacion: Hipotesis: El SNP “Citosina” esta asociado al rasgo A

  24. Odds Ratio (OR) D:\Mis documentos\ESTADISTICA\CIcalculator.xls

  25. Organizacion del material genetico

  26. Del ADN al cromosoma

  27. error

  28. Empaquetamiento error error error

  29. CARIOTIPO DEL GENOMA HUMANO: los individuos di-ploides tienen cromosomas HOMOLOGOS Cromosomas homologos

  30. Por que se empaqueta el ADN? Para no perder material en las divisiones celulares

  31. PARTES DE LA UNIDAD ESCTRUCTURAL CROMOSOMICA HETEROCROMATINA CINETOCORO

  32. REPASO DE MITOSIS

  33. REPASO DE MEIOSIS I

  34. REPASO DE MEIOSIS II

  35. Meiosis es fuente de variabilidad • En la meiosis hay 2 divisiones: m I reductora: se separan crhomologos m II equilibrada: se separan cromatides (interesante: Hay COHESINA especifica de la meiosis que mantiene unidas las cromatides hermanas en m I y las MONOPOLINAS mantienen los cinetocoros hermanos orientados hacia el mismo polo para que se separen crhomologos.) • En la profase de m I: Leptotene, cigotene, paquitene, diplotene y diacinesis. • Resultado: 4 celulasgeneticamente distintas por: • CrossingOver • Distribucion aleatoria de Cr homologos

  36. Recombinacion homologa en m I: • Ocurre antes de la separacion de cromosomas homologos en m I • Ocurre entre cromatidas no hermanas de cromosomas homologos • La recombinacion no-homologa es muy danina • Se requiere “espacio” (distancia) para generar la recombinacion • No se producen nuevos alelos. • Se producen nuevas combinaciones de alelos

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