1 / 21

Indikace k stanovení karyotypu

Indikace k stanovení karyotypu. Vrozené chromosomální aberace 1. typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická retardace + stigmata 5.anomalie genitálu 6.porucha pohlavního vývoje 7. sterilní a infertilní páry 8.dárci gamet.

kalani
Télécharger la présentation

Indikace k stanovení karyotypu

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Indikace k stanovení karyotypu • Vrozené chromosomální aberace 1.typický fenotyp 2.Novorozenec s mnohočetnými VVV 3.Neprospívajicí kojenec + stigmata 4.psychomotorická retardace + stigmata 5.anomalie genitálu 6.porucha pohlavního vývoje 7.sterilní a infertilní páry 8.dárci gamet

  2. Downův syndrom +21 • 1:800 • IQ 25-50 • malá zavalitá postava • kulatý obličej • mongoloidní oční štěrbiny • hypertelorismus • široký kořen nosu • kožní řasa na zátylku • malá ústa, velký jazyk • opičí rýhy HK • další

  3. Edwardsův sy +18 • 1:5000 • růstová retardace IU • microcephalie • dolichocephalie • rozštěp patra • nízko posazené uši • micromandibula • držení prstů • další závažné VVV

  4. Sy Edwards

  5. Patauův syndrom + 13 • Microcephalie • trigonocephalie • kožní defekty ve vlasaté části calvy • vrozené vady mozku (holoprosencephalie , arinencephalie) • micro-anophthalmia • oboustranný rozštěp • hexadactilie • VCC a jiné

  6. Cri du chat 5p- • 1:50 000 • Typický křik novorozence • laryngomalacie • kulatá hlava • antimongolismus • epicanthi • hypotonie • hypotrofie

  7. Cornelia de lange sy. del 3q • 1:150 000 • retardace růstu • PMR • microcephalie • nízká vlasová hranice • husté,srostlé obočí • dlouhé řasy • hypertelorismus • hirsutismus • def. radiálního paprsku

  8. Turnerův syndrom 45,X • 1:2000 • plod-hygroma colli • hydrops • nižší por.váha a délka • nízká vlasová hranice • lymfoedém • pterygia • plochý hrudník • cubiti valgi • stenosa aorty • malý vzrůst ,neplodnost • TRC-dermatoglyfy

  9. Klinefelterův syndrom 47,XXY • 1:670 • do puberty bez nápadností • opožděná puberta • hypogenitalismus • aspermie • sterilita • ženské rozložení tuků • gynekomastie • chabé ochlupení

  10. Autosomů Wolf- Hirshorn sy. 4p- Warkanyho sy +8 moz. Rethore sy.+9 Mikrodeleční Di George sy. Prader -Willi sy Angelman sy. Gonosomů muži XYY ženy XXX mozaiky Ostatní chromosomální aberace

  11. Parciální trisomie 22 a 11

  12. Syndrom fragilního X • X vázáné onemocnění , lokalizace Xq27 • 1/1000 mužů • nejčastější příčina PMR u mužů po M. Down • kranyofaciální dysmorfie, makrocefalie , makroorchidismus • amplifikační mutace X premutace

  13. Získané chromosomální aberace 1.Expozice mutagenům 2.podezření na lomivé syndromy 3.některé malignity-dif.Dg. Event. sledování účinků terapie

More Related