Universidad de Guadalajara Centro Universitario de la Costa Médico Cirujano y Partero

1. Universidad de GuadalajaraCentro Universitario de la CostaMédico Cirujano y Partero Inmunodeficiencias Primarias Cesar Esteban Camacho Ramos

2. Humoral Intro.. Celular • Inmunodeficiencia: anormalidad de una o más ramas del sistema inmunitario que vuelve susceptible a una persona a enfermedades que normalmente un sistema inmune intacto prevendría. • Cuatro Categorías: Complemento Fagocitica

3. A su vez, los estados de inmunodeficiencia pueden ser clasificados como: • Primarios: congénitos • Secundarios: adquiridos en etapas posteriores.

4. Inmunodeficiencia humoral La función de las células B y la producción de inmunoglobulinas o anticuerpos se ve afectada, elevando significativamente el riesgo de infecciones piógenas recurrentes (Streptococcus aureus, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pseudomonas)

5. Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia • IgG materna durante los primeros meses de vida, declina en forma gradual a los 6 meses. Durante este tiempo el sistema “inmaduro” del lactante comienza a funcionar. • Ocasionalmente, el proceso de maduración de las células B puede retrasarse y se presentan estados fisiológicos de inmunodeficiencia

6. Este trastorno suele limitarse a episodios repetidos de infecciones del tracto respiratorio superior y otitis media, resolviéndose generalmente entre los 2 y 4 años de edad

7. Agammaglobulinemia ligada a X • Es un rasgo recesivo que afecta solo a los varones. Volviendolossuceptibles a meningitis, otitis media, infecciones pulmonares por microogranismos encapsulados y en ocasiones caries dental grave. • El defecto central es una mutación genética que bloquea la diferenciación de las celulas pre-B, lo cual genera ausencia de celulas B maduras y plasmocitos

8. Los sintomas suelen coincidir con la desaparicion de los anticuerpos maternos; además se torna evidente ante la falta de respuesta completa y rapida a tratamientos con antibióticos. • El Diagnóstico se basa en la demostración de niveles bajos o ausentes de Igsericos. • El tratamiento consta de preparados de gammaglobulinas ya sea vía intravenosa o intramuscular.

9. Bibliografia • Inmunologia de Roitt • Imnunologia Celular y Molecular Abul K. Abbas • Fisiopatologia de Porth

10. Inmunodeficiencias de anticuerpos Deficiencia selectiva de IgA o IgM Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1, 2, 3 y 4 Deficiencia de cadenas kappa Salvador Iván Chávez Monteagudo

11. Inmunodeficiencias de anticuerpos

12. Inmunodeficiencias de anticuerpos Los Px con defectos de la inmunidad humoral sufren infeccionessenopulmonares, meningitis y bacteriemias, crónicas o de repetición, causadas ante todo por bacterias piógenas como: • Haemophilus influenzae • Streptococcus pneumoniae • Staphylococcus aureus.

13. Deficiencia selectiva de IgA DEFINICIÓN • Un individuo es deficiente de IgA cuando los valores séricos de IgA son menores de 5 mg/dl. • Producción • Niveles sanguíneos de las otras Ig • Funcionalidad • Inmunidad celular son normales. Frecuencia 1/800 en individuos caucásicos,inferior en japoneses y negros.

14. Deficiencia selectiva de IgA CLÍNICA Mayoría asintomáticos Algunos: infecciones (comúnmente bacteriana) respiratorias o digestivas de repetición. Aprox. 30% presentan Acs anti-IgA Evitar las transfusiones sanguíneas y la administración de gammaglobulina, que puede contener IgA Aumenta incidencia de: • Trastornos autoinmunes • Alergia • Enfermedad celíaca 1 de cada 200 alérgicos es deficiente en IgA

15. Deficiencia selectiva de IgA

16. Deficiencia selectiva de IgA TRATAMIENTO Infecciones de repetición →antibióticos No emplear gammaglobulina Vacunas contra Haemophilus y neumococos pueden ser útiles

17. Deficiencia de IgM Valores normales de IgM 45 a 250 mg/dL Concentración de IgM varía de 40 mg / dL a niveles indetectables. 29,7 ± 8,7 mg / dL para adultos y 16,5 ± 13,8 en los niños Las otras Ig están normales

18. Deficiencia de IgM Puede ocurrir como condición primaria o secundaria en asociación con tumores malignos, enfermedades autoinmunes, enfermedades gastrointestinales, y el tratamiento inmunosupresor.

19. Deficiencia de IgM CLÍNICA Algunos pacientes son asintomáticos Otros (lactantes y niños pequeños) desarrollan infecciones graves. En los niños mayores y adultos, la deficiencia se descubre durante la investigación de otras condiciones, como enfermedades autoinmunes o cáncer. deficiencia de IgM es rara, con una incidencia de menos del 0,03% en la población general y un 1% en pacientes hospitalizados.

20. Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4 Existencia de valores inferiores a los normales de una o más subclases de IgG, con normalidad de la cantidad total de IgG sérica. Aproximadamente el 20% de los individuos con déficit de IgA carecen también de IgG2 y 4 SUSCEPTIBLES A INFECCIONES PIOGENICAS Déficit de IgG mas frecuente ADULTOS IgG3 NIÑOS IgG2 que se acompaña, muy a menudo, de deficiencia de IgA

21. Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4 CUADRO CLÍNICO: Las infecciones recurrentes mas comunes Oído Sinusitis Bronquitis Neumonía

22. Deficiencia selectiva de subclases de IgG 1,2,3 y 4 TRATAMIENTO • Antibióticos • El Tx de la deficiencia de IgG2 debe efectuarse con gammaglobulina si existe una clínica infecciosa suficientemente grave. DIAGNÓSTICO Niños y adultos con historia de infecciones recurrentes de Oído Senos paranasales Bronquios y/o pulmones. Uno o mas subtipos de IgG por debajo de los límites normales para la edad Niveles de otras inmunoglobulinas (IgG total, IgA e IgM) son normales o casi normales.

23. Deficiencia de cadenas kappa Es rara. No se producen cadenas kappa para constituir la molécula de Ig por defectos en el cromosoma 2. Clínica y terapia similares a la Agammaglobulinemia ligada al sexo (síndrome de Bruton. Inmunidad celular está conservada. La inmunoelectroforesis con antisueros anti-cadena kappa y lambda certificarán el diagnóstico.

24. BIBLIOGRAFÍA • Medicina interna. Harrison, edición 16. • CTO manuales, inmunología • Inmunología. ROITT, BROSTOFF, MALE. 5ª edición • Inmunología. Biología y patología del sistema inmune. J. Regueiro González 3ª edición • http://emedicine.medscape.com/article/137693-overview

25. INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE

26. INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE Esun trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero (anticuerpos) y una mayor susceptibilidad a infecciones. La causa exacta de los niveles bajos de inmunoglobulinas del suero no es conocida. Esta es una forma relativamente común de inmunodeficiencia El grado y tipo de deficiencia de inmunoglobulinas del suero y la conducta clínica

27. En algunos pacientes existe una reducción tanto en IgG como en IgA; en otros, los tres principales tipos (IgG, IgA e IgM) de inmunoglobulinas se pueden encontrar reducido Las señas clínicas pueden también variar desde severos hasta moderados. Infecciones frecuentes e inusuales pueden ocurrir durante la primera infancia, adolescencia o la vida adulta.

28. Dado que la aparición de los síntomas y el diagnóstico es relativamente tardía, se han usado otros nombres para este trastorno incluyendo: • Agammaglobulinemia “adquirida” • Agammaglobulinemia de aparición adulta • Hipogammaglobulinemia de aparición tardía.

29. La mayoría de los individuos con CVID al principio presentan infecciones bacteriales recurrentes y, cuando se les hacen pruebas, tienen niveles marcadamente disminuidos de inmunoglobulinas del suero y respuestas deterioradas de anticuerpos. La mayoría de los pacientes aparentemente tienen un número normal de linfocitos B, pero estos no pasan por el proceso normal de madurar en células plasmáticas capaces de producir los diferentes tipos de inmunoglobulinas y anticuerpos.

30. Tanto hombres como mujeres pueden tener Inmunodeficiencia Común Variable • Las características iniciales de la mayoría de los pacientes con CVID son infecciones recurrentes que involucran los oídos, los senos paranasales, la nariz, los bronquios y los pulmones • Por último, los pacientes con CVID pueden tener un mayor riesgo de cáncer, especialmente cáncer del sistema linfático, de la piel y el tracto gastrointestinal.

31. El diagnóstico se confirma al encontrar un nivel bajo de inmunoglobulinas del suero, que incluye usualmente IgG, IgA e IgM. El tratamiento de la Inmunodeficiencia Común Variable (CVID) es similar a aquellos de otros trastornos caracterizados por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero. En ausencia de un defecto significante de linfocitos T, el tratamiento con globulina gamma casi siempre brinda una mejora en los síntomas. La globulina gamma es extraída de una amplia cantidad de plasma humano que en su mayoría consiste de IgG y que contiene todos los anticuerpos presentes en la población normal.