ESPINA BÍFIDA MIELOMENINGOCELE

1. ESPINA BÍFIDAMIELOMENINGOCELE

2. OBJETIVO GENERAL Identificar los aspectos ecográficos para un adecuado informe ecográfico de la Espina Bífida.

3. INTRODUCCIÓN Los defectos del tubo neural son malformaciones congénitas derivados de un déficit en el cierre del tubo neural en el periodo embrionario. Clasificación de DTN.

4. Clasificación DTN • Anencefalia. • Holocrania (el defecto alcanza el foramen mágnum). • Mepocrania (el efecto no alcanza el foramen mágnum). • Encefalocele. • Occipital. • Parietal. • Frontal. • Nasofaríngeo. • Iniencefalia. • Espina Bífida. • Abierta. • Meningocele. • Mielomeningocele. • Mielocele. • Oculta. • Malformación de Arnold – Chiari. • Síndrome de Dandi – Walter. • Agenesia del Cuerpo Calloso.

5. DEFINICIÓN: • El mielomeningocele o Espina Bífida es uno de los defectos de nacimiento más comunes del Sistema Nervioso Central.Se trata de una anomalía congénita cuyo común denominador es un defecto en el desarrollo de la columna vertebral, manifestado por una falta de fusión entre los arcos vertebrales, es decir, la columna está abierta en un punto específico localizado entre el cráneo, región occipital y la región sacrococcígea de la columna

6. Diferenciación entre Espina Normal y Espina Bífida.

7. Diferenciación entre Espina Normal y Espina Bífida. MENINGOCELE MENINGOCELE ESPINA NORMAL MIELOMENINGOCELE

8. El embrión tiene una diminuta cinta de tejido que se enrolla hacia adentro para tomar la forma de un tubo. Esta estructura, llamada tubo neural, se forma hacia el día 28 después de la concepción. En los casos de espina bífida este proceso falla y el tubo neural no se cierra completamente, entonces pueden ocurrir defectos en la médula espinal y en las vértebras (los pequeños huesos que forman la columna vertebral). Existen tres tipos de espina bífida:

9. Figura A: Espina Normal. • Figura B1: Meningocele. • Figura B2: Mielomeningocele.

10. Oculta. En esta forma por lo general asintomática, existe un pequeño defecto o vacío en uno o más de los huesos pequeños (vértebras) de la columna. La médula espinal y los nervios son normales, por lo general, y la mayoría de las personas afectadas no tiene problemas.

11. Meningocele. En esta forma, la menos frecuente, un quiste o bulto formado por membranas que rodean a la médula espinal se asoman por la parte abierta de la columna vertebral, generalmente a la altura lumbo-sacra. El quiste, que puede variar en tamaño, puede ser extirpado mediante cirugía para permitir el desarrollo normal. Es una forma que normalmente no daña a los nervios y no suele ser causa de incapacidad.

12. Mielomeningocele. Ésta es la más grave y más frecuente de las formas. El quiste contiene tanto a las membranas que rodean el canal espinal como las raíces nerviosas de la médula espinal y, a menudo, la médula en sí. En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la médula espinal y los nervios, y puede filtrarse fluido espinal.

13. Etiología No está muy claro cuál es la causa de la espina bífida, puede ser: • Predisposición genética del embrión • Una serie de factores externos que actúan de manera combinada. • Sin embargo, se cree que la deficiencia del ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural. • Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno. • Las investigaciones indican posibles factores ambientales como la radiación.

14. Habitualmente proviene de una predisposición genética, con un patrón multifactorial. Y un alto riesgo de recurrencia. • Tratamiento materno con ciertos fármacos: ácido valproico (anticonvulsivante), etetrinatao (tratamiento de la psoriasis y acné), carbamazepina y medicamentos hormonales. • Déficit de vitaminas en la madre. • Causa genética. Las madres que ya han tenido un hijo con EB tienen más riesgo de que también aparezca en los siguientes hijos. • Gripe materna en el primer trimestre del embarazo.

15. Factores adicionales: • Edad materna. La EB se ve más frecuentemente en madres adolescentes. • Antecedentes de aborto anterior. • Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto). • Clase socioeconómica baja. Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.

16. Valoración Clínica • Existen diversos grados de afectación de la espina bífida, según la altura en la que se encuentre afectada la médula. En general, cuanto más cerca de la cabeza se encuentra la lesión, mayores pueden ser los problemas que puedan aparecer. Si el nivel de la lesión es bajo (zona lumbar-sacra) pueden aparecer trastornos de movilidad corregibles con ortopedia, si es más alto (torácico-cervical) es probable que el paciente no pueda andar por sí mismo.

17. SITIOS DE CIERRE

18. Diagnóstico Pre-natal • Durante el primer trimestre del embarazo las mujeres pueden hacerse un examen de sangre llamado examen triple. • El 85% de las mujeres que tienen un feto con espina bífida muestran alfa feto proteína sérica elevada. • Este examen tiene una alta tasa de falsos positivos, entonces, en caso de que sea positivo se necesita de otro examen para confirmar el diagnóstico. • Luego se realiza un ultrasonido prenatal, el cual es generalmente una prueba confiable para espina bífida. Ocasionalmente, se realiza una amniocentesis.

19. Diagnóstico Post-natal • Radiografía de la columna que puede revelar el alcance y localización exactos del defecto. • Ultrasonido de la columna que puede revelar anomalías de la columna o la médula espinal. • Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna: se utilizan en ciertas ocasiones para determinar la localización y el alcance del defecto.

20. Principales efectos de la espina bífida sobre el cuerpo

21. Efectos sobre la médula espinal. • El punto en la médula espinal donde ocurre el área subdesarrollada se llama el “nivel” de la espina bífida. Cuanto más alto en la médula espinal está el “nivel”, mayor es el efecto sobre la función nerviosa normal. Algunas personas con espina bífida en un nivel muy bajo pueden caminar con muy poca ayuda o sin ella mientras que aquellas que tienen un nivel más alto necesitarán aparatos ortopédicos para desplazarse y, si el nivel es muy alto, silla de ruedas.

22. Efectos sobre el cerebro. • En las personas con espina bífida el cerebro generalmente está ubicado más abajo de lo que debería estar, hacia la parte superior de la columna vertebral. Este cambio de posición se debe a una afección llamada malformación de Chiari II. El tejido cerebral desplazado hacia la parte superior del canal espinal bloquea el flujo normal de líquido cefalorraquídeo (LCR). Esto produce una acumulación de líquido dentro de las cavidades o “ventrículos” del cerebro.

23. Efectos sobre el intestino y la vejiga • El funcionamiento de los intestinos y la vejiga es controlado por nervios que parten de los niveles más bajos de la columna vertebral. Por lo tanto, la mayoría de las personas con espina bífida tienen problemas para controlar el funcionamiento de los intestinos y la vejiga. Es esencial poner mucha atención al vaciamiento de la vejiga, tratar enseguida las infecciones urinarias y preservar el funcionamiento de los riñones para preservar la salud de las personas afectadas por espina bífida.

24. Efecto sobre los músculos y los huesos • El efecto es complejo y varía mucho según el nivel del defecto en la médula espinal. • En la mayoría de los casos de espina bífida ocurre un cierto grado de parálisis. Los niveles más altos pueden producir una pérdida más seria de la función muscular. Debido a que los músculos del cuerpo soportan los huesos y los mantienen en equilibrio, la pérdida de función muscular puede derivar en una diversidad de problemas como dislocación de las articulaciones, deformaciones de los huesos y curvatura de la columna vertebral. • Los problemas ocasionados por la pérdida de la función muscular se controlan con una combinación de aparatos ortopédicos, fisioterapia y cirugía.

25. Otras problemas médicos • Las personas con espina bífida también tienen mayor riesgo de otras afecciones que sufre la población general. Estos problemas incluyen fracturas, convulsiones, ojo perezoso (ambliopía), pubertad precoz y alergia al látex (goma natural).

26. Tratamiento • El meningocele, que no afecta a la médula espinal, puede repararse quirúrgicamente, por lo general sin parálisis. • Los bebés con la forma más severa de espina bífida por lo general requieren cirugía dentro de las 24 a 48 horas de su nacimiento.

27. Lo más pronto posible después de la cirugía, un fisioterapeuta enseña a los padres cómo ejercitar las piernas y pies de su bebé para prepararlo para caminar con dispositivos ortopédicos y muletas.

28. ESTUDIO ULTRASONOGRÁFICO

29. Anatomía Ecográfica • El cerebro, la médula espinal y el conducto raquídeo se desarrollan a partir del tubo neural, que se forma muy precozmente durante la gestación a partir del ectodermo embrionario. El proceso completo de formación y cierre del tubo neural embrionario se produce aproximadamente en 12 días.

30. Inicialmente la placa neural es un pequeño plano de tejido neural que se invagina en un surco. Este surco neural comienza a fusionarse a lo largo de la cara medio-dorsal del embrión y la fusión progresa craneal y caudalmente hasta dejar sólo una pequeña abertura craneal y otro caudal

31. En la semana 1 se produce la osificación precoz de los procesos neurales desde C1 hasta L5 o S1. Entre las semanas 13 y 20, la osificación de los procesos neurales se extiende gradualmente hacia las láminas y los pedículos; la osificación siempre es más completa en las vértebras dorsales que en las lumbares y sacras.

32. Descripción Ecográfica de Hallazgos • La columna la identificamos claramente en los cortes longitudinales por la presencia de dos líneas paralelas refringentes. • En los cortes transversales vemos tres ecos muy nítidos que corresponden al cuerpo vertebral y a las láminas vertebrales detrás.

33. Es muy importante observar con claridad, sobre todo a nivel lumbar, que los puntos de osificación guardan la misma distancia, con ello descartaremos la presencia de Espina Bífida.

34. En el estudio ecográfico, el diagnóstico y la Valoración pronóstica de la EB debe contemplar aspectos fundamentales: • Identificación del propio defecto a nivel espina. • Búsqueda de los efectos que genera dicho defecto en el SNC. • Valorar las consecuencias neurológicas de la lesión según su extensión, morfología y movilidad de las extremidades inferiores. • Considerar la existencia de otras malformaciones fuera del SNC.

35. Hay algunas observaciones simples que pueden efectuarse mientras se mide el diámetro biparietal o el perímetro cefálico, que descartarán la mayoría de las anomalías del cerebro y la columna. Identificar 3 estructuras importantes. • El Cavum Septum Pellucidum. • Atrio Ventricular. • La Cisterna Magna. * Las probabilidades de que el feto presente una anomalía del neuroeje de cualquier tipo (incluido mielomeningocele), son muy escasas.

36. A nivel de la cabeza hay dos signos ecográficos que se relacionan con la EB y que serían: • SIGNO DE LIMÓN. • SIGNO DE PLÁTANO.

37. Signo de Limón: Consiste en un escalón a nivel de la unión parieto – frontal que se observa hasta en el 77% de los casos de EB y que representa la compresión a nivel de las suturas por la disminución de la presión por el líquido céfalo raquídeo que sale del sistema (Valor en la semana 16 – 23).

38. Signo de Plátano: Consiste en el borramiento de la cisterna magna debido a la herniación del cerebelo a través del foramen mágnum por la disminución de la presión del Líquido Céfalo Raquídeo. Esta herniación adopta un aspecto de plátano. Se asocia con EB en el 57% de los casos.

39. Los defectos del tubo neural tienen generalmente repercusiones encefálicas, produciendo una alteración de la morfología de la cabeza (signo de limón); • Y una herniación del cerebelo hacia el agujero occipital que provoca una distorsión de la imagen cerebelosa normal (signo de la banana ) e hidrocefalia.

40. Los hallazgos ecográficos en la columna consisten en alteraciones de los elementos posteriores osificados y las partes blandas próximas. • En la espina bífida se produce el fracaso de la convergencia de las láminas en la línea media, lo que se visualiza en el corte axial posterior. Si los pedículos se encuentran normalmente colocados y no existe mielomeningocele, el corte axial posterior es el único que descartará fielmente la alteración. Cuando los pedículos se hallan desplazados más lateralmente de lo habitual, los cortes axial lateral y longitudinal lateral también mostrarán las alteraciones óseas de la espina bífida. Todos estos planos demostrarán la presencia de meningocele o mielomeningocele si existe.

41. Debe recordarse que existe separación normal de los pedículos de la columna cervical respecto a la columna dorsal y puede existir una leve divergencia en la columna lumbar respecto a la columna torácica en los fetos normales.

42. HALLAZGOS EN ANOMALÍAS CRANEALES ASOCIADAS • La malformación Chiari II se asocia muy frecuentemente a la EB. Esta lesión puede resultar más fácil de identificar entre las semanas 16 y 24 que las lesiones vertebrales.

43. La ventriculomegalia se observa en el 44-86% de los fetos con EB. La causa más frecuente de la ventriculomegalia es la EB.

44. HALLAZGOS CEREBRALES FETALES EN LA ESPINA BÍFIDA • Ausencia de visualización de la cisterna magna. • Deformación de la forma del cerebelo (Signo de banana). • Concavidad de los huesos frontales (Signo de limón). • Dilatación de los ventrículos laterales (Ventriculomegalia).

45. Diferencias ecografía en Color y ecografía convencional

46. Imágenes relacionadas con el tema

47. En ambas secciones se evidencia el defecto del arco posterior de las vértebras lumbares, produciéndose una imagen en “v” en el corte transverso y un ensanchamiento y ausencia de hipófisis espinosas en el corte longitudinal.

48. Corte transversal del cráneo. A nivel occipital se observa defecto óseo, por detrás de las meninges, líquido cefalorraquídeo formando un meningocele occipital.

49. Meningocele

50. Figura 1: Corte coronal. Se observa la separación anormal de las apófisis vertebrales por la presencia de la masa de tejido neural • Figura 2: Corte longitudinal. La proyección lateral permite observar la masa protruyendo no cubierta por piel.