MATERIAL Y MÉTODO

1. Estudiamos mediante genitografía y ecografía, a los neonatos y lactantes con genitales externos ambiguos, que consultaron en nuestro servicio desde febrero del 2006 hasta septiembre del 2007. Utilizamos la clasificación de Shopfner mediante genitografía. Clasifica en seis grados los estados intersexuales, aumentando el grado con el incremento de la virilización. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO

2. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO • CLASIFICACIÓN ANATÓMICA DE VIRILIZACIÓN (PRADER). • CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER).

3. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO TIPOS ANATÓMICOS DE VIRILIZACIÓN (PRADER) • III. • ÚNICO ORIFICIO UROGENITAL. • LABIOS MENORES AUSENTES Y MAYORES CADA VEZ MÁS UNIDOS ASEMEJANDO ESCROTO. • CLÍTORIS CON PREPUCIO BIEN FORMADO. • V. • FUSIÓN COMPLETA DE LABIOS MAYORES. • ORIFICIO UROGENITAL EN EL EXTREMO DEL CLÍTORIS. • (genitales de aspecto masculino criptorquídico). II. - APERTURA SEPARADA DE VAGINA Y URETRA (vestíbulo profundo en forma de embudo) - FUSIÓN POSTERIOR DE LABIOS MAYORES. I. HIPERTROFIA DE CLÍTORIS. • IV. • EL CLÍTORIS ASEMEJA UN PENE.

4. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER) TIPO I. URETRA FEMENINA NORMAL SENO UROGENITAL PEQUEÑO

5. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER) TIPO II. SENO UROGENITAL MUCHO MÁS GRANDE DE LO NORMAL URETRA FEMENINA NORMAL (CORTA), que sale del seno

6. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER) TIPO III. SENO UROGENITAL PEQUEÑO URETRA AUMENTADA DE LONGITUD. SIN COLICULO SEMINAL

7. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER) TIPO IV. VAGINA MUY PEQUEÑA. PUEDE ABRIRSE HACIA URETRA POSTERIOR EN LUGAR DE HACIA PERINÉ. +/- ÚTERO RUDIMENTARIO URETRA MASCULINA CON COLÍCULO SEMINAL

8. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER) TIPO V. NO ÚTERO URETRA ALARGADA CON COLÍCULO SEMINAL MEATO URETRAL PERINEAL O HIPOSPÁDICO

9. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO CLASIFICACIÓN MEDIANTE GENITOGRAFÍA (SHOPFNER) TIPO VI. ORIFICIO URETRAL HIPOSPÁDICO O PERINEAL COLÌCULO SEMINAL Y UTRÍCULO

10. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO AMBIGÜEDAD SEXUAL • Incidencia: 1/1.000-1.500 nacimientos. • Necesario asignación de sexo de forma urgente, aunque no inmediata, por razones psicosociales.

11. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIFERENCIACIÓN SEXUAL • Sexo genético de embrión. Fecundación. • Las gónadas del embrión no desarrollan características sexo-específicas hasta la séptima semana de gestación. • Cromosoma Y dirige la diferenciación de las gónadas en TESTÍCULOS y de los cordones sexuales primitivos hacia TÚBULOS SEMINÍFEROS. • Ausencia cromosoma Y. • 2 cromosomas X. Formación de ovarios. • 1 cromosoma X (Sd. Turner). Formación de ovarios disgenéticos o atróficos.

12. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO . ANDRÓGENOS Testiculares. Wolff -> Epididimos C. Deferentes V. Seminales FIM -> Involución C. Müller . NO ANDRÓGENOS NI FIM. Regresión c. mesonéfricos (Wolff) Desarrollo c. paramesonéfricos (Müller) Trompas de Falopio Útero Parte superior vagina

13. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO

14. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIAGNÓSTICO • Anatomía genitales internos y externos. • Exploración física y técnicas de imagen. • Cromatina sexual. • Antecedentes maternos. Diagnóstico prenatal. • Niveles hormonas en sangre. • Niveles de electrolitos en sangre. • Biopsia gonadal. • Antes de la cirugía definitiva.

15. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIAGNÓSTICO EXPLORACIÓN FÍSICA • ESTUDIO DE GENITALES EXTERNOS. • Tamaño y grado de diferenciación de pene (micropene). • Clitoromegalia. • Hipospadias. • Posición del meato uretral. • Fusión parcial o total de labios que asemejan escroto. • ESTUDIO DE GENITALES INTERNOS. • Palpación de gónadas en escroto es importante (los ovotestes pueden descender a escroto). • Palpación de gónadas inguinales puede hacer sospechar el diagnóstico de Sd. Turner o disgenesia gonadal pura. • EXAMEN RECTAL. • Confirma la presencia de estructuras Müllerianas (Útero, cérvix).

16. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIAGNÓSTICO • ANTECEDENTES MATERNOS: • Administración de progestágenos a la madre. • Historia familiar de genitales ambiguos. • Virilización materna. • DIAGNÓSTICO PRENATAL: • 1º Trimestre: Biopsia de vellosidades placentarias (tipaje HLA, análisis DNA y cariotipo). • Medir 17-hidroxiprogesterona en líquido amniótico. • DETERMINACIÓNHORMONAL: • 17-hidroxiprogesterona, aldosterona, cortisol, ACTH. • Actividad de renina plasmática.

17. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIAGNÓSTICO TÉCNICAS DE IMAGEN • ECOGRAFÍA. • GENITOGRAFÍA. • RM.

18. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIAGNÓSTICO ECOGRAFÍA • - Durante periodo neonatal. • - ANATOMÍA GENITAL INTERNA (vagina, útero y ovarios). Ovoteste en hermafroditismo verdadero. • - RIÑONES Y SUPRARRENALES (SR): • SR: Grandes. Contorno cerebriforme. Normales. (HSC).

19. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIAGNÓSTICO • Inyección retrógrada de contraste a través de la uretra (seno urogenital), mediante un pequeño catéter. • ANATOMÍA DE URETRA. • Presencia o ausencia de cavidad vaginal, utrículo y contorno del cérvix en la parte superior de la vagina. • SENO UROGENITAL (zona de unión de vagina y uretra). • No permite valorar los genitales internos (mejor la US o RM). • Planificación quirúrgica: DEMOSTRAR LA UNIÓN ENTRE LA VAGINA Y LA URETRA. GENITOGRAFÍA

20. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO DIAGNÓSTICO RM • Testículos no descendidos. • Anatomía vaginal. • MALFORMACIONES UTERINAS. • Mayor dificultad que genitografía para valoración de seno urogenital. • IMPORTANTE PARA PLANIFICACIÓN QUIRÚRGICA.

21. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO CLASIFICACIÓN • Seudohermafroditismo femenino (2 ovarios). • Seudohermafroditismo masculino (2 testículos). • Disgenesia gonadal. (Testículos-ovarios disgenéticos). • Hermafroditismo verdadero (Ovarios y/o testículos y/o ovotestes).

22. XXIX Congreso Nacional de la Seram. Sevilla 2008 MATERIAL Y MÉTODO TRATAMIENTO ACTUAL • En el pasado, se pensaba que era mejor asignar un sexo lo más rápido posible, a menudo sobre la base de los genitales externos, en vez del sexo de los cromosomas. • En general, se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos que los genitales masculinos funcionales, de tal manera que si la elección “correcta” no era clara, al niño a menudo se le asignaba el sexo femenino. • Ahora muchos expertos instan a demorar la cirugía definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y lo ideal es que se involucre al niño en la decisión sobre su sexo.