TEMA 11

1. TEMA 11 GENÉTICA CLÁSICA Ó GENÉTICA MENDELIANA

2. Diferencias entre herencia dominante, intermedia, codominante y dihíbridos.

3. GENOTIPO: es el conjunto de genes. Los caracteres heredables. Combinación de alelos que porta cada individuo y ha sido heredada de sus progenitores. FENOTIPO: es la manifestación externa del genotipo. El genotipo es la constitución genética de un individuo y por tanto es invariable e idéntico en todas las células del individuo. El fenotipo es la apariencia externa y puede variar durante la vida ya que es el resultado de la interacción entre genotipo y medio ambiente. ALELOS: un gen A puede modificarse por mutaciones dando lugar a la aparición de dos o más formas mutadas A1, A2,… denominadas alelos. Si existen varias formas alélicas de un gen, el más común se denomina alelo normal o salvaje y los más escasos como alelos mutados.

4. CARÁCTER GÉNICO O HEREDABLE DIFERENCIAMOS DOS TIPOS: • CARÁCTER CUALITATIVO. presenta dos alternativas claras: semilla lisa o rugosa, y está regulada por un único gen con dos formas alélicas. • ej. carácter piel de guisante: un único gen con dos formas alélicas representadas por A y a • CARÁCTER CUANTITATIVO. Tiene diferentes graduaciones entre dos valores. Como el carácter enanismo o normalidad es cualitativo pero la variación de estaturas es cuantitativo. • Dependen de la acción acumulativa de muchos genes: caracteres poligénicos. LOCUS(LOCI): lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma.

5. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: cromosomas iguales desde el punto de vista morfológico. Punto de vista genético: ambos información para los mismos caracteres, pero los genes que regulas dichos caracteres pueden tener la misma o distinta expresión génica (misma o no forma alélica) HOMOZIGÓTO O RAZA PURA: los dos alelos del gen son iguales. Los denotaremos como AA ó aa. HETEROCIGOTO O HÍBRIDO: los dos alelos son distintos para un determinado carácter. Aa. Si dos individuos difieren en un solo carácter decimos que son monohíbridos. En dos, dihíbridos, en más de dos, polihíbridos.

6. HERENCIA DOMINANTE. un carácter tiene herencia dominante cuando en el híbrido Aa, sólo se expresa el alelo dominante A., el recesivo ,a, debe encontrarse en homocigosis para poder expresarse. Esta relación de dominancia se expresa A>a. HERENCIA INTERMEDIO O CODOMINANCIA. Si en el híbrido los dos alelos tienen la misma fuerza para expresarse, aparece un fenotipo intermedio entre el individuo AA y el aa. Se dice que los alelos son equipotentes.

7. Genética y probabilidad.- • Probabilidad de aparición de los distintos tipos de gametos que pueden formarse tras la meiosis de un híbrido Aa : • - p(S1): probabilidad de que el individuo masculino Aa, forme gametos A = probabilidad de que forme gametos a = ½ • p(S2): probabilidad de que el individuo femenino Aa forme gametos A = probabilidad de que forme gametos a = ½ • PROBABILIDAD COMPUESTA: si ocurren a la vez dos sucesos independientes la probabilidad de que ambos sucesos ocurran al mismo tiempo es igual al producto de las probabilidades individuales. • Por tanto, probabilidad de aparición de cada una de las combinaciones genotípicas del cruce AaxAa (que serían AA,Aa,Aa,aa) serian. p(S1) x p(S2) = ½ x ½ = ¼

8. HERENCIA DOMINANTE DE UN SOLO CARÁCTER GENERACIÓN PARENTAL: P. Cruzamos dos variedades homocigotas. Por ejemplo carácter color de semilla: fenotipo amarillo, AA, con fenotipo verde, aa. Observamos los gametos formados y vemos probabilidad de aparición. Todos los gametos del P AA son portadores del alelo A: probabilidad de aparición 1. El parental aa, origina gametos con el alelo a sólo. Su probabilidad de aparición también es 1. PRIMERA GENERACIÓN FILIAL. F1. la fecundación entre gametos A y a da lugar a individuos Aa. Todos los individuos de la F1 son heterocigotos y como su fenotipo es amarillo, el mismo que el del parental dominante AA, y el fenotipo parental recesivo es el verde, de genotipo aa.

9. SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL. F2. tras autofecundar individuos de la F1 , o bien cruzar individuos masculinos con femeninos de la F1 . Son posibles cuatro tipos de cruzamientos distintos que dan lugar a cuatro combinaciones: AA, Aa, Aa, aa. Cada una con probabilidad de aparición de ¼ cadauna. En cuanto al fenotipo tendremos dos tipos de fenotipos amarillo y verde con una probabilidad de aparición de ¾ par el amarillo como dominante, y ¼ para el verde como recesivo. Debemos distinguir entre Frecuencias observadas: por experimentación, dividiendo número de individuos de una variedad por el número total de individuos. Frecuencias esperadas: teóricas. Probabilidades de aparición. Ambos deberían ser aproximadamente iguales.

11. PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA UNIFORMIDEAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL. La descendencia resultante del cruce de dos razas puras está formada por un conjunto de híbridos que presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del genotipo como del fenotipo. SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DISYUNCIÓN DE L.OS CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL. Los individuos de la F2, resultantes del cruzamiento entre sí de los híbridos de la F1, son diferentes fenotípicamente unos de otros, debido a la segregación de los factores responsables de dichos caracteres, que , en un principio, se encuentran juntos en el híbrido, y luego se separan y se reparten entre los distintos gametos.

12. HERENCIA SIMULTÁNEA DE DOS CARACTERES P: se cruza dos variedades homocigotas: ej. Color amarillo y piel lisa (AA LL), con plastas de color verde y piel rugosa (aa ll) Gametos tras meiosis: AL … al F1: individuos de genotipo AaLl. Todos dihíbridos. Fenotipo: serán todos amarillos y lisos, ya que existe herencia dominante. Probabilidades. : ¼ todos. AaLl. A: ½ L: ½ AL : ¼ Al: ¼ a: ½ l: ½ aL : ¼ al: ¼

13. F2: al autofecundar los individuos obtenidos en la F1 obtenemos dieciseis combinaciones genotípicas posibles, con una probabilidad de aparición de 1/16 Ó 9 combinaciones genotípicas diferentes, con 4 fenotipos distintos Proporción 9:3:3:1. Amarillo-liso, amarillo-rugoso, verde-liso, verde-rugoso.

14. TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDINCIA Y LBIRE COMBINACIÓN DE LOS FACTORES HEREDITARIOS. LOS CARACTERES NO ANTAGÓNICOS SE HEREDAN INDEPENDIENTEMENTE UNOS DE OTROS, DEBIDO A QUE LOS FACTORES RESPONSABLES DE DICHOS CARACTERES SE TRANSMITEN A LA DESCENDENCIA POR SEPARADO Y SE COMBINAN DE TODAS LAS MANERAS POSIBLES.

15. Herencia influida por el sexo. Algunos caracteres, como calvicie, presencia de un mechón de pelo blanco y la longitud del dedo índice respecto al anular, están determinados por genes en autosomas o en zonas homólogas de cromosomas sexuales manifestándose de forma distinta en hombres que en mujeres. Ej. Calvicie. C1: pelo normal. C2: calvo. El alelo dominante dependerá del sexo. En hombres calvo domina sobre normal. C2>C1 . Mientras que en mujeres, pelo normal domina sobre calvicie C1>C2. C1C1: Hombre: nomal Mujer: normal C1C2: calvo normal C2C2: calvo calva

16. LIGADA AL SEXO. Ejemplos como puede ser el Daltonismo o la hemofilia. Mujer normal: XX, mujer portadora de la enfermedad: Xd X, mujer enferma: XdXd Hombre normal: XY, hombre enfermo: XdY CODOMINANCIA. Existen genes que no tienen relación de dominancia entre ellos. Los dos alelos son equipotentes y se expresan por igual en el híbrido. Por lo tanto el individuo heterocigótico muestra un fenotipo intermedio entre los dos fenotipos de los parentales. Ej. DON DIEGO. Cruce de flores rojas, RR, con flores blancas, BB, el resultado son flores rosas, RB.

17. GENES PLEIOTRÓPICOS. Aquellos que manifiestan más de un efecto genotípico distinto. Ejemplo: Ay > A ::::::: RESPECTO AL COLOR DE PELO. Amarillo: A Ay Negro: AA No viable: Ay Ay A > Ay ::::::: RESPECTO A LA SUPERVIVENCIA: VIVEN: A A ; A Ay NO VIVEN: Ay Ay

18. SERIES DE MÚLTIPLES ALELOS. Conjunto de alelos que existen en una polación para controlar un mismo carácter. Son sucesivas mutaciones de un gen con dominancias, codominancias. Ej: grupo sanguíneo ABO Ej: pelaje en conejos. C> c ch > c h> c a

19. GENES LETALES. Aquellos que cuando se expresan provocan la muerte de sus portadores. Dominantes o recesivos. (por endogamias se suelen favorecer lasa mutaciones recesivas letales.) Cuando los genes letales son recesivos, las proporciones fenotípicas de la F2 varían.

20. INTERACCIÓN ENTRE GENES. Un carácter depende de la interacción entre dos o más genes diferentes. Ej: forma de la cresta en gallinas. Depende de dos genes localizados en cromosomas homólogos diferentes. G>g, R>r. * cresta en roseta. Existe R, falta G. (ggRR, ggRr) * cresta en guisante. Existe G, falta R. (GGrr, Ggrr) * cresta en nuez. aparece G y R (GGRR, GgRR, GGRr, GgRr) * cresta aserrada normal. Doble homocigoto recesivo. ( ggrr) 9:3:3:1

21. EPISTASIA. Variante de la interacción. No aparecen nuevos genotipos, sino que la expresión del alelo anula la expresión de otros alelos. (epistático- hipostático)

22. Factor Rh (Herencia autosómica recesiva) Regulado por un gen con dos alelos R y r. (R>r) R: síntesis de factor proteico de la membrana del eritrocito. Fenotipos : con factor: Rh+ , genotipo RR ó Rr sin factor : Rh- , genotipo rr. Grupos sanguíneos ABO. Regulado por una serie de múltiples alelos. Son posibles varios genotipos. Alelo A: codifica síntesis de glucoproteína de memb. eritrocito con características del grupo sanguíneo A. Alelo B: del grupo B. Alelo Ay B: se manifiestan ambas características del grupo AB Alelo O: grupo O en homocigosis recesiva (OO)

23. ARBOL GENEALÓGICO O PEDIGRÍ. Para el estudio de patrones de herencia de algunos caracteres Muj ENF Muj SANA Hombr SANO Hombr ENF PORT Hombr PORTA

24. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. La teoría cromosómica de la herencia nos dice que los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma ya cada uno ocupa un lugar específico o locus. La teoría cromosómica de la herencia-Mendel desconocía por completo la naturaleza de los «factores hereditarios». Años más tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la división celular arrojó luz sobre cómo se produce la herencia de los caracteres TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA  Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. Los investigadores de finales del siglo pasado y principios del actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

25. En 1902, Sutton, en EEUU, y Boveri, en Alemania, observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde. En 1909, Johannsen designó “el factor hereditario” de Mendel con el término gen. En 1910, Morgan, observó en sus experimentos con la mosca del vinagre que los machos de esta especie tenían tres pares de cromosomas homólogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no idénticos, a los que designó con las letras X e Y  y denominó heterocromosomas o cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.

26. Más tarde, Morgan descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, el tamaño delas alas, etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que había cuatro grupos de genes que se heredaban ligados. Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados. Posteriormente, Morgan determinó que los genes se localizan sobre los cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se corresponde con el fenómeno de la recombinación. También afirmó que los cromosomas conservan la información genética y la transmiten de generación mediante la mitosis. Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teoría cromosómica de la herencia. En la actualidad sabemos muchas cosas que desconocían los genetistas de principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello, hoy nos parece evidente que los genes estén en los cromosomas, ordenados linealmente.