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Ch.1

Ch.1 . Genetics ; Introduction. Key Words. 유전학 (Genetics) 멘델의 유전법칙 (Mendel’s Law) 유전의 염색체설 (Chromosomal Theory) 연관과 교차 (Linkage & Crossing over) 염색체지도 (Genetic map) 돌연변이 (Mutation) 와 다양성 (Diversity) 유전자와 단백질의 관계 (one gene one enzyme hypothesis) 분자유전학 (Molecular Genetics).

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Presentation Transcript

  1. Ch.1 Genetics ; Introduction

  2. Key Words 유전학 (Genetics) 멘델의 유전법칙 (Mendel’s Law) 유전의 염색체설 (Chromosomal Theory) 연관과 교차 (Linkage & Crossing over) 염색체지도 (Genetic map) 돌연변이 (Mutation) 와 다양성 (Diversity) 유전자와 단백질의 관계 (one gene one enzyme hypothesis) 분자유전학 (Molecular Genetics)

  3. Nano Technology (NT)in Bio Technology (BT) Enzyme inhibitor Receptor/Ligand Nucleic Acids Gene Therapy Vaccine Delivery system DNA (2-30 nm) Protein Lipid Polysaccharide Adenovirus (100 nm) Atoms Organelles Molecules Cells 2 nm 2 mm 20 mm 0.2 nm 20 nm 200 nm 0.2 mm Light Microscope EM Eye

  4. 유전학의 분야

  5. Model Genetic Organism E. coli S. cerevisiae C. elegance D. melanogaster Arabidopsis thaliana

  6. Model Genetic Organism M. musculus kit유전자의 결함

  7. 현대 유전학의 발전 1900년 이전 • 광학 현미경의 발견 (1665) • 세포이론 ; 세포의 연속성, 핵 (1858) • 다윈의 종의기원(1859) • 멘델의 유전 법칙(1866) • 염색체의 발견 (1888) • 세포 분열과정 및 수정에 대한 이해 1900 ~ 1944 • 유전법칙의 재발견(1900) • 염색체 이론 • 유전자의 염색체 설 • 유전자 지도 작성 • 돌연변이 유발

  8. 멘델의 유전법칙 (1865) • 분리의 법칙 (principle of independent segregation) • 독립의 법칙 (principle of independent assortment) • 유전자 (gene) • 대립 유전자 (allele) ; • 우성(dorminent) vs. 열성 (recessive) • 유전자좌 (locus) • 이배체 (diploid) vs. 반수체 (haploid) • 배우자 (gamete) vs. 접합자 (zygote) • 유전자형 (genotype) vs. 표현형 (phenotype) • - 동형접합자 (homozygote) vs. 이형접합자 (heterozygote) Gregor Mendel Transmission genetics

  9. Diploid & Allele

  10. 대립형질

  11. 분리의 법칙

  12. 대립유전자의 분리(감수분열)

  13. 독립의 법칙

  14. Chromosome theory of inheritance • Morgan 의 초파리 유전 (1910) • 유전적 연관성 (genetic linkage) ; • 같은 염색체상의 유전자들은 서로 연관되어 움직인다. • 성 연관 유전 (sex-linked inheritance) • 유전자 재조합 (recombination) ; • 유전적 연관성의 예외 • 감수분열시 상동염색체 사이에 • 교차 (crossing over)가 일어남 Thomas H. Morgan

  15. Recombination & Genetic map • 염색체 상에서 멀리 떨어질 수록 쉽게 재조합될 수 있다 • map unit : 1 centi-morgan ; 1% 빈도로 재조합되는 두 위치 사이의 거리 • 야생형 (wild-type, standard-type) vs. 돌연변이형 (mutant) • 작은 날개 (miniature, m) 와 백색눈 (white, w) 유전자의 돌연변이

  16. 초파리의 유전자 지도

  17. Mutation & Diversity Sickle cell disease

  18. 유전자와 단백질의 상호관계(one gene/one enzyme hypothesis) • 결함이 있는 유전자(mutant)는 결함이 있는 단백질을 만든다. • 하나의 유전자가 하나의 효소를 만든다? • 대부분의 경우,하나의 유전자가 하나의 펩타이드를 만든다. Beadle & Tatum

  19. 효소에 의한 대사 조절

  20. Control of Metabolism Cellulomics Systems biology (생화학,대사pathway) Physiome (생리, 신경내분비) Metablome (임상병리,진단병리, 혈액의 metabolite)

  21. Molecular Genetics • DNA의 발견 • 뉴클레인 : 세포내의 복잡한 혼합물 (1869) • DNA의 일반적 구조 분석 • 유전자의 구성물질; DNA or Protein? • F. Griffith ; 유전형질이 옮겨질 수 있음을 증명 (1928) • (폐렴 쌍구균의 형질전환) • O. Avery ; DNA가 유전자의 구성물질임을 밝힘 (1944) • - 형질전환 인자는 화학적, 물리적으로 DNA 성분 • - 단백질을 제거해도 활성 • - 단백질 또는 RNA 분해효소에 영향을 받지 않음 • - DNA 분해효소에 의해 활성이 사라짐 Oswald Avery

  22. 대장균의 유전자 재조합 • 형질도입(transduction) 발견 • 1958 노벨의학상 수상 Joshua Lederberg Conjugation Lederberg (1946)

  23. Activities of Genes • DNA 이중나선 (double helix) ; 1953 • 상보적 염기쌍 (Chargaff) • 반 보존적 복제 (semiconservative replication) • 유전자 발현 (gene expression) • Central dogma (Crick) • Transcription & Translation • 유전자의 변화 • 돌연변이의 축적, 유전자의 결실 또는 삽입, 재조합 Watson & Crick

  24. 유전학의 주요업적 (노벨상) • T.H. Morgan (1910) : 염색체를 통한 유전현상 발견, 1933년 • H.J. Muller (1927) : x-ray를 이용한 돌연변이 유도, 1946년 • B. McClintock (1931) : 교차, 전이인자의 발견,1983년 • G. Beadle & E.L. Tatum (1941) : 생합성 경로에서 유전자 조절, 1958년 • One-gene one enzyme theory • J. Watson, F. Crick & M. Wilkins (1953) : DNA 구조 발견, 1962년 • A. Kornberg (1955) : DNA 중합효소 발견, 1959년 • S. Ochoa (1955): RNA 중합효소 발견, 1959년 • H.Temin (1960) : "RNA virus중 central dogma에 맞지 않는 것도 있다" • H.Temin & D. Baltimore (1970) Reverse transcriptase 발견, 1975년 • F. Jacob, J. Monod (1961) : mRNA 소개, 오페론, 1965년 • "핵내의 gene으로 부터 genetic information을 이어받은 어떤 특수한 화학물질이 관여하여 단백질을 합성할 것이다“ • M. Nirenberg & G. Khorana (1966) : 유전암호 (genetic code)를 밝힘, 1968년

  25. W. Arber (1959) &H.Smith (1970) : 제한효소 발견, 1978년 • P. Berg (1972) 재조합 DNA, 1980년 • DNA재조합 기술의 안전성 및 파급효과 : Asilomar Meeting (1975) • J.M. Bishop & H.E. Varmus (1976) : 원시 발암유전자, 1989년 • F. Sanger& W. Gilbert (1977) : DNA Sequencing법 고안, 1980년 • fx174 바이러스의 전체 염기서열 결정 • P. Sharp & R. Roberts (1977) : RNA 인트론의 발견, 1993년 • E.B. Lewis, C. Nusslein-Volhard & E. Wieschaus (1978) : 초파리 발생의 유전적 조절, 1995년 • S.B. Prusiner (1982) : 프리온 단백질의 발견, 1997년 • K. Mullis (1985) : 중합효소 연쇄반응법 (Polymerase Chain Reaction, PCR) 고안, 1993년 • S. Tonegawa (1986) : 항체 유전자의 다양성, 1987년 • M.R. Capecchi, M. Evans, & O. Smithies (1989) : 낙아웃 마우스, 2007년

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