270 likes | 621 Vues
Raseduse 1. trimestri ultraheliskriining. Karin Asser 27.09.2002. Down’i tõve sonograafilised tunnused raseduse 2. trimestris. 1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2. trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21 loodetel
E N D
Raseduse 1. trimestri ultraheliskriining Karin Asser 27.09.2002
Down’i tõve sonograafilised tunnused raseduse 2. trimestris • 1987.a. B. Benaceraf – sonograafiliselt mõõdetud loote kuklapiirkonna nahavoldi paksus raseduse 2. trimestris > 6 mm esineb 42% trisoomia 21 loodetel • Ultraheli abil võib näha erinevaid nn. mikroanomaaliaid, nende esinemissagedus on erinev ja avastamine keeruline
NT – nuchal translucency • Vedelikukogum, mis on lühikese ajavahemiku jooksul raseduse 1. trimestris sonograafiliselt nähtav loote kuklapiirkonnas pehmete kudede ja naha vahel • On sonograafiline fenomen, millel puudub anatoomiline vaste • 1990. aastad: NT suurenemine > 95 protsentiili esineb 80% trisoomia 21-ga loodetel
NT tekkepõhjused • Loode võtab tavaliselt emakas horisontaalasendi • Kaela nahk on suhteliselt lõtv • Lümfisüsteem ei ole veel täielikult arenenud • Platsenta perifeerne resistentsus on kõrge
NT tekkimist soodustavad tegurid • Loote kromosomaalsed patoloogiad • Loote vähene liikumisaktiivsus • Intra- või ekstratorakaalne kompressioon • Kardiaalne düsfunktsioon
NT läbimõõt • NT on sonograafiline leid, mis on nähtav 10. - 14. rasedusnädalani • NT läbimõõt suureneb raseduse kasvades • Normi ülemiseks piiriks on 3 mm • NT suurenemine üle 3 mm esineb 0,8 - 6,7 % loodetest
Ultraheliuuring NT mõõtmiseks • Teostatakse 10. – 14. rasedusnädalal • Loote pikkus 38 – 84 mm • Uuringuks sobiv aparatuur • Väljaõppinud ja motiveeritud teostajad • Uuringuks planeeritav aeg 10 – 15 min. • Eelistatav transabdominaalne uuring
NT läbimõõdu hindamine • Normi ülemiseks piiriks 3 mm sõltumata raseduse suurusest • Spetsiaalne tarkvara, mis arvestab baasriskina ema vanust ning lisab sellele loote pikkuse ja NT läbimõõdu
NT skriining Down’i tõve avastamiseks • Kirjanduse andmetel Down’i tõve avastamise sagedus NT skriiningu põhjal 29 – 91% • Vale-positiivseid tulemusi kuni 18 %
NT mõõtmine Down’i tõve avastamiseks • NT läbimõõdu mõõtmine on hea Down’i sündroomi marker kogenud uurija kätes • NT kasutamine skriininguuringuna on käesoleval ajal küsitav • Oluline on leida NT mõõtmise ja teiste ( hormo- naalsete ) uuringute selline kombinatsioon, mis annaks parima diagnostilise täpsuse vähendades vale-positiivsete tulemuste hulka ja oleks ökonoomne
NT mõõtmine TÜ Naistekliinikus • 271 uuringut 1999. a. • 388 uuringut 2001/2002 a. • Kokku 659 uuringut • NT läbimõõt > 3 mm 4 patsiendil • 2 juhul tegemist trisoomia 21-ga
Mida veel uuritakse Down’i tõve avastamiseks? • Verevool loote ductus venosus’es • Nabaväädi diameeter • Verevool a. umbilicalis’es • Platsenta maht (vajalik 3D) • Ninaluu hüpoplaasia
Ninaluu hüpoplaasia • Nina hüpoplaasia on üks Down’i tõve väliseid tunnuseid • Cicero S. et al The Lancet, Vol. 358, 2001 • Loote profiili uuring õnnestub 100 % • Ninaluu puudub 73% trisoomia 21 loodetest • Ninaluu puudub 0,5% normaalse karüotüübiga loodetest
visible nasal bone • measurement of the nuchal lucency
NT läbimõõdu suurenemine • Trisoomia 21 • Trisoomia 18 ja 13 • Harvaesinevad geneetilised sündroomid • Mõned loote väärarengud
1. trimestris ei ole diagnoositavad • 12-sõrmiksoole atreesia • Soolestiku anomaaliad • Hüdrotsefaalia • Paljud neerude anomaaliad • Skeleti anomaaliad
NT ja kaasasündinud südamerikkedNicolaides 1997 NT < 3,4 mm 5/1000 NT < 4,4 mm 27/1000 NT < 5,4 mm 54/1000 NT > 5,5 mm 233/1000 • 55% olulistest südameriketest on seotud NT tõusuga • Südame 4 – kambriline läbilõige võimaldab identifitseerida 26% olulistest südameriketest
Mis on oluline • 1. trimestri ultraheliuuringuks vajalik eraldi koolitus ( 60 – 100 uuringut ) • Peab täpselt teadma loote anatoomilisi ja füsioloogilisi iseärasusi, et kasu asemel mitte kahju tekitada • Transvaginaalne uuring võimaldab näha rohkem detaile, kuid kasutada vähem erinevaid tasapindasid
NT mõõtmine - positiivne • Kromosoomihaiguste diagnostika paranemine • Oluline mitmikraseduse puhul • Mõnede väärarengute varajasem diagnoosimine • Riskirühma kujunemine, kes vajavad süvendatud ultraheliuuringut raseduse 2. trimestris • Raseduse suuruse täpsustamine • Positiivne emotsioon vanematele
NT mõõtmine - küsitav • NT võib olla suurenenud täiesti normaalsel lootel • Suureneb invasiivsete protseduuride hulk • Osa kromosoomihaiguste või väärarengutega looteid hukkub raseduse ajal • Probleemid diagnoosi patoloogilis-anatoomilise diagnoosi kinnitamisega
Kokkuvõte • NT mõõtmine on hea diagnostiline meetod Down’i tõve avastamiseks • Parim meetod on NT mõõtmine koos erinevate biokeemiliste markerite määramisega • NT mõõtmine skriininguuringuna ei ole praegusel ajal kättesaadav • 1. trimestri ultraheliuuring annab palju kasulikku informatsiooni ja on rasedate poolt väga hästi vastu võetud