1 / 44

1. trimestri UH-skriining : NT - oluline ja probleemiderohke marker

1. trimestri UH-skriining : NT - oluline ja probleemiderohke marker. Karin Asser 29. november 2008. Ian Donald 1958. Ultraheliuuringud Eestis. Esimene reaalajas UH uuring Eestis 1984. a. 2001. a. oli Eesti haiglates 185 UH aparaati

napua
Télécharger la présentation

1. trimestri UH-skriining : NT - oluline ja probleemiderohke marker

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 1. trimestri UH-skriining : NT - oluline ja probleemiderohke marker Karin Asser 29. november 2008

  2. Ian Donald 1958

  3. Ultraheliuuringud Eestis • Esimene reaalajas UH uuring Eestis 1984. a. • 2001. a. oli Eesti haiglates 185 UH aparaati • 2006. a. teostati 115 600 günekoloogilist UH uuringut: vanuserühmas 15 – 69 a. uuring igale neljandale naisele • 2006. a. teostati 56 760 rasedatele UH uuringut: 3,8 uuringut iga sünnitaja kohta

  4. II trimestri plaaniline ultraheliuuring • Eestis alustatud 1987. a. • 1992 29,6 % • 1997 71,7 % • 2002 87,2 % • 2007 93,8 %

  5. Amniotsenteesid (AC) Eestis 2007. a. diagnoositi sünnieelselt 29 DS juhtu (70,7 %)

  6. Amniotsentees … • On kallis – 5418 EEK • UH uuring koos punktsiooniga – 589 EEK • Kromosoomide uuring – 4829 EEK • Raske valik rasedale • Suurendab raseduse katkemise riski

  7. AC ja raseduse katkemine • Raseduse katkemise riskiks amniotsenteesi korral peetaks tavaliselt 1:100 – 1:200 • Uuemad uuringud näitavad tunduvalt madalamat raseduse katkemise riski, tõenäoliselt tänu parema UH aparatuuri kasutamisele • Amniotsenteesist põhjustatud raseduse katkemise piiriks loetakse 24. rasedusnädalat

  8. AC ja raseduse katkemine • Eddleman 2006 (First And Second Trimester Evaluation of Risk for Aneuploidy trial) • 35 003 rasedat (1999 – 2002) • 3 096 AC, katkemine 1,0% • 31 907 ilm AC, katkemine 0,94% • AC tõstis raseduse katkemise riski 1,1 korda • Odibo 2008 • 51 557 rasedat (1990 – 2006) • 11 746 AC, katkemine 0,97% • 39 811 ilma AC, katkemine 0,84% • erinevus 0,13%, raseduse katkemine 1:769 AC kohta

  9. Ajaloost • 1970. aastatel oli ≥ 35 a. sünnitajaid ~ 5%, nüüd on ≥ 35 a. kuni 20% sünnitajatest, vanuseriski piiri on nihutatud 37 – 39 aastani • 70 % SD lastest sünnib noorematel emadel • Otsitakse loote kromosoomihaiguste markereid, et vähendada invasiivsete protseduuride hulka • 1980. aastate lõpust on kasutusel fetoplatsentaarsete hormoonide määramine ema vereseerumis, piir kõrge ja madala riski vahel on statistiline määratlus: kõrgenenud riski gruppi asetatakse 5 % uuritutest, mis praktikas tähendab SD riski 1:300 või rohkem • 1990. aastatest lisandunud NT mõõtmine • 2. trimestri UH “pehmed markerid”

  10. Ultraheliuuring -terminoloogiast Raseduse 2. trimester – “nuchal fold” NF B.Benacerraff 1988 Raseduse 1. trimester – “nuchal translucency” NT K.Nicolaides 1992

  11. Mis on NT NT – nuchal translucency - raseduse 1. trimestris sonograafiliselt nähtav vedelikukogum loote kuklapiirkonna nahaaluskoes

  12. NT tekkepõhjused • Loode võtab tavaliselt emakas horisontaalasendi • Kaela nahk on suhteliselt lõtv • Lümfisüsteem ei ole veel täielikult arenenud • Platsenta perifeerne resistentsus on kõrge

  13. NT tekkemehhanismid • NT tekkemehhanismide osas ei ole täit selgust • NT läbimõõdu suurenemine võib esineda näiliselt väga erinevate patoloogiate korral (südamerikked, diafragma song, skeleti anomaaliad, rida geneetilisi sündroome) – üheks hüpoteesiks häired A vitamiini ainevahetuses • Vähe on teada vedeliku ainevahetusest enne 11. rasedusnädalat: vedeliku retensioon → hemodünaamika häired → kasvufaktorite produktsiooni häired → südamerikked • Ei ole selge ebanormaalse verevoolu tekkemehhanismid d. venosuses • Ekstratsellulaarse maatriksi muutund koostis DS korral

  14. Loote kromosoomihaiguste riski hindamise võimalusi Kõikidele testidele lisandub riskitegurina ema vanus. Vale-positiivsete tulemuste hulk 5 %

  15. Võtmeküsimus - NT mõõtmine • NT on kõigi kombineeritud ja integreeritud riski kalkulatsiooni testide olulisim osa • NT mõõtmine on ainus sünnitusabi-UH uuring, mille teostamiseks on kehtestatud rahvusvaheliselt aktsepteeritud reeglid, toimub akrediteerimine ja tulemuste audit

  16. NT mõõtmise reeglid • Uuringu aluseks FMF poolt kehtestatud reeglid http://www.fetalmedicine.org/f-fmf.htm • Uuring teostatakse kui loote pikkus on 45 – 84mm • KB ei ole soovitav enne 11. rasedusnädalat • Mõned olulised loote väärarendid ei ole diagnoositavad enne 11. rasedusnädalat • Peale 14. rasedusnädalat vedeliku kogunemine loote kuklapiirkonnas väheneb • Suurema raseduse korral NT mõõtmine ebaõnnestub • Sobivaim aeg 12. – 13. rasedusnädalal

  17. Mis on “normaalne” NT ? • NT läbimõõt suureneb raseduse kasvades • NT läbimõõt lisatakse riski faktorina ema vanuseriskile • Väike NT läbimõõt vähendab SD riski, suur NT läbimõõt tõstab seda oluliselt • NT suurenemist > 3 mm esineb ~ 1 % loodetest

  18. NT mõõtmistulemuste kasutamine • NT läbimõõdu suurust DS riski hindamisel võib interpreteerida ainult juhul kui mõõtja on koolitatud ja akrediteeritud ning tulemused pidevalt auditeeritud. • NT mõõtmise tulemust ei tohi kasutada ilma biokeemiliste markeriteta v.a. mitmikrasedus.

  19. NT mõõtmise standardiseerimise ja serti-fitseerimise kontseptsioon on algselt kohanud olulist vastuseisu mitmel pool maailmas, sest on harjutud mõtlema ultraheliuuringust kui “kunstist”, mitte kui ühest paljudest “tavalistest” laboratoorsetest analüüsidest • On täiesti tavaline ja aktsepteeritud, et laboratoorsed uuringud vajavad standardiseerimist ja kvaliteedi kontrolli • NT läbimõõt on riski arvutamise algoritmi üks osa võrdväärselt vereseerumi näitajatega, ning seetõttu tuleb selle mõõtmist käsitleda samasuguse rangusega (Evans M.I., Nicolaides K.H. 2008)

  20. NT mõõtmisest Eestis • Eesti Perinatoloogia Seltsi aastakoososlek Jänedal 27.09.2002 • Riski kalkulatsiooni tarkvara puudus • NT mõõtmise kasutamine skriininguna on küsitav • NT läbimõõdu normi ülemiseks piiriks on 3 mm sõltumata raseduse suurusest • TÜ Naistekliinikus 1999 – 2002 dokumenteeritud 659 NT mõõtmist

  21. NT mõõtmisest Eestis • 2004. a. Meditsiinigeneetika Keskuse poolt korraldatud esimene seminar, mis andis ülevaate NT mõõtmise teoreetilisest osast • Iga NT mõõtja peaks olema läbinud FMF koolituse ja saanud akrediteeringu • 2005. a. SeD juhend pakkus võimalust nn “kohaliku” akrediteeringu saamiseks • Alates sellest ajast on olnud võimalus esitada oma pilte hindamiseks “kohaliku” akrediteeringu saamiseks

  22. Tulemus • 4 FMF akrediteeringuga arsti • 11 “kohaliku” akrediteeringuga arsti • 2007. a. Lõuna-Eestis 7 inimese poolt tehtud 1352 NT mõõtmist • Fertilitas ~ 600 mõõtmist Miks nii vähe? • LTKH? ITKH?

  23. Aparatuur • NT läbimõõdu nõuetekohaseks mõõtmiseks on vajalik aparatuur, mis võimaldab kujutise piisavat suurendamist • Sobiva aparatuuri puudumine on olnud takistuseks mõnes piirkonnas • Probleem võib olla aparatuuri kasutuskorras

  24. Motivatsiooni puudus • NT mõõtmise korrektsus sõltub • Koolitusest • Kehtivast standardist kinnipidamisest • Mõõtja motiveeritusest • Kui mõõtmistulemusest sõltus AC teostamise otsus, õnnestus mõõtmine 99 % ning NT oli suurenenud 76,8 % DS loodetest. Kui AC mõõtmisest ei sõltunud, õnnestus mõõtmine 75 % ning NT oli suurenenud 38,4 % DS loodetest (Nicolaides 2004)

  25. Akrediteerimine • Uues SeD juhendis (2008) nõutav FMF akrediteering • Teoreetiline FMF kursus • Praktiline väljaõpe, hea tulemuse saavutamiseks kuluv uuringute arv on erinev • Transabdominaalse uuringu korral 60 – 80 uuringut • Transvaginaalse uuringu korral 100 uuringut • 10 pildi esitamine • Senistel tingimustel akrediteeritud arstid võivad tööd jätkata

  26. Audit – 6 kuud peale akrediteerimist, edaspidi 1x aastas • Iga teostaja mõõtmistulemuste jaotumine normkõveral • 5 juhuslikult valitud ülesvõtte hindamine • 1x kuus soovitav sisemine audit töökohal: 3 pilti juhuvalikul • FMF/USA: kvaliteedi kontroll ei näita mitte ainult uuringu teostaja professionaalsust vaid ka tema huvi selle töö vastu

  27. NT mõõtmistulemuste audit

  28. Mõõtmisvea põhjused • Vähese kogemuse korral mõõdetakse NT väiksemaks • Erinevates uuringutes on näidatud, et esimese aasta jooksul mõõdetakse NT süstemaatiliselt väiksemaks, kogemuse kasvades tulemused paranevad • Peamiseks “allahindamise” põhjuseks on kujutise ebapiisav suurendamine • Mida kallim (parem) aparatuur, seda kergem ja kiirem on mõõtmine, paremad võimalused suurendamiseks

  29. Mõõtmisvigade tulemused • 13 887 kliiniliselt dokumenteeritud uuringu matemaatilise modelleerimise tulemusena on tõestatud, et NT läbimõõdu süstemaatiline allahindamine 0,5 mm võrra vähendab DS avastamise määra 18%. Saavutamaks testi sama tundlikkus, tuleks kõrge riski piir nihutada 1:300-lt 1:556-le. • Seetõttu on mitmetes FMF poolt läbiviidud uuringutes tulemused paremad kui teistes keskustes (Evans,M.I. Nicolaides,K.H.,2008)

  30. Piltide audit • Hea tava kohaselt peaks iga NT mõõtmise pildi arhiveerima • Ülesvõtete subjektiivne hindamine ei anna alati head tulemust isegi kui hindaja on saanud spetsiaalse väljaõppe • Hindamine peab olema standardiseeritud • Hindama peaks mitu sõltumatut eksperti • Teostaja enesehinnang - seesmine • Teadmine välise auditi olemasolust parandab ülesvõtete kvaliteeti

  31. 2008. a. SeD juhendi võrdlus teiste maadega • EUROCAT- uuringu andmetel 2004. a. 18 vaadeldud Euroopa riigist enamuses on loobutud ema vanusest kui ainsast DS riskitegurist, ning rasedatele pakutakse erinevaid testide kombinatsioone (BJOG, 2008; 115: 689-696) • Erinevaid testide kombinatsioone pakkuv juhend USA-s – jaanuar 2007 (Obstet Gynecol. 2007;109:217-228) • Sama Kanadas – veebruar 2007 (JOGC 2007; 29(2): 146-179)

  32. Taani näide • 2007. a. on ainus riik maailmas, kus NT mõõtmine on kättesaadav kõigile rasedatele • Kombineeritud test alates 2004.a. • Aastas ~ 65 000 sünnitust • FMF koduleheküljel 190 akrediteeritud NT mõõtjat

  33. Invasiivsete protseduuride hulk Taanis 4.8% 12.2%

  34. Down´i sündroomi diagnostika Taanis

  35. 1. trimestri UH uuring – mitte ainult Down´i sündroom ! • Raseduse suuruse täpsustamine • Koriaalsus ja amniaalsuse selgitamine mitmikraseduse korral • Olulisemate loote väärarendite avastamine • NT läbimõõt on oluline informatsioon 2. trimestri UH uuringu teostamisel • Teiste kromosoomihaiguste avastamine

  36. Väärarendite seos NT läbimõõduga (Becker 2006) • 3094 uuringut, väärarendeid 2,8 % • NT < 2,5 mm 90,1 % loodetest • Väärarendite sagedus 1,0 %, nendest diagnoositud 51,9 % • NT > 2,5 mm 9,9 % loodetest • Väärarendite sagedus 19,3 %, nendest diagnoositud 98,3 %

  37. Südamerikked • Mida suurem NT läbimõõt, seda suurem on südamerikke risk: • 3,5 – 4,5 mm – 4% • > 6,5 mm - 26% • Sagedasemad rikked: aordi koarktatsioon, AVSD, TOF

  38. Kogemuse omandamine väärarendite avastamiseks • 700 uuringut aastas, piisav kogemus omandatakse 3 – 4 aasta jooksul (Taipale, 2003) • 1000 uuringut aastas (Becker, 2006)

  39. Informatsioon patsiendile • NT mõõtmise tulemus on sageli rasedale raskesti mõistetav. • Tulemus ei ole “normaalne” või “ebanormaalne” vaid on osa erinevate haiguste riski hindamisest. • Mida suurem on NT läbimõõt, seda kõrgem on DS ja erinevate väärarendite risk. • Vaid täiendavad uuringud (CVS, AC, UH) saavad anda kindla vastuse.

  40. Suur NT läbimõõt - prognoos

  41. 2005 2006

  42. Kokkuvõte • 2008. a. SeD juhend pakub erinevaid võimalusi loote kromosoomihaiguste riski hindamiseks, see teeb patsiendi informeerimise keerulisemaks • Eestis on suur hulk kogenud UH teostajaid, paljud nendest teevad ka 1. trimestri uuringut (mõõdavad NT läbimõõtu), kuid mingil põhjusel ei ole nad oma tegevust akrediteerinud • Arvestades suurt rasedate UH uuringute hulka, ei saa öelda, et selleks tegevuseks ei ole raha

  43. Valikud Kas jätkame endist viisi, suuren-dades mittevajalike invasiivsete protseduuride hulka või korraldame kõiki reegleid järgiva NT mõõtmise, et pakkuda rasedatele erinevaid testide võimalusi loote kromosoomihaiguste skriininguks

More Related