Download
1 / 45
450 likes | 1.29k Vues
NEONATAL TARAMA PROGRAMI. Dr. Öznur ALTUNTAŞ Aile Hekimliği AD. T aramalar, belirtilerini vermeden hastalıkları teşhis etmek ve erken dönemde tedavi ile morbidite ve mortaliteyi önlemek amacı ile yürütülen toplum sağlığı hizmetleridir.
E N D
NEONATAL TARAMA PROGRAMI Dr. Öznur ALTUNTAŞ Aile Hekimliği AD
Taramalar, belirtilerini vermeden hastalıkları teşhis etmek ve erken dönemde tedavi ile morbidite ve mortaliteyi önlemek amacı ile yürütülen toplum sağlığı hizmetleridir.
Tüm yenidoğanlar dünyanın neresinde olursa olsun eşit yaşama başlama hakkına sahiptirler…
Dünyada Neonatal Tarama Yapılan Hastalıklar • Fenilketonüri • Hipotiroidi • Biotinidaz eksikliği • MSUD (Maple Syrup Urine Disease) • Homosistinüri • Galaktozemi • Kongenital adrenal hiperplazi • Kistikfibrozis…
Neonatal Tarama Programı • 25 Aralık 2006’ de Türkiye genelinde başlatılan ‘’Neonatal Tarama Programı’’ ile ülkemizdeki yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi yönünden taranması amaçlanmıştır. • 2008 Ekim ayı sonunda da panele Biyotinidaz Eksikliği eklenmiştir. http://www.saglik.gov.tr/SaglikTurizmi/belge/1-12100/neonatal-tarama-programi fenilketonuri-kongenital-hipot-.html
Neonatal Tarama Programı- Amaç • Oluşacak zeka geriliği, beyin hasarlarını engellemek • Topluma getirdiği yükü önlemek • Akraba evliliklerinin azaltılması konusunda toplum bilincini artırmak • Tanı konan bebeklerde bu hastalıklar nedeniyle oluşacak hastalıkları önlemek amacıyla uygun tedaviye erkenden başlamak • Böylece belli bir zeka seviyesine ulaşılmasını sağlamak http://www.saglik.gov.tr/SaglikTurizmi/belge/1-12100/neonatal-tarama-programi fenilketonuri-kongenital-hipot-.html
Topuk kanı alma zamanı? Doğumdan sonraki 3.-5’inci günler arası
Topuk Kanı • Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 24 saat beslenmiş olması gerekir. • Yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa, ilk hafta yeni kan örneği alınmalıdır. Yenidoğan Topuk Kanı Örneği Toplama Klavuzu; Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı Ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü Yenidoğan Tarama Programı; 2012
Birinci basamak sağlık kuruluşları bölgelerinde bulunan veya kendilerine kayıtlı olan yeni doğmuş bebekleri izlemek ve topuk kanlarının uygun koşullarda alınıp alınmadığını sorgulamak, alınmadıysa topuk kanını alarak İl Sağlık Müdürlüklerine göndermekle yükümlüdürler. Yenidoğan Topuk Kanı Örneği Toplama Klavuzu; Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı Ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü Yenidoğan Tarama Programı; 2012
Hangi durumlarda mutlaka 2. kan örneği alınmalıdır ? • Hastanelerde doğan ve topuk kanı ilk 24 saatten önce alınan bebeklerden doğumu takip eden 3.-7. günler arası • İntravenöz mayi ile tedavi edilen yenidoğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra • Prematüre bebeklerde doğumu takip eden 10-15. günlerde • Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra • Kan değişimi yapıldıysa beslenmeyi takiben 48-72 saat sonra Yenidoğan Topuk Kanı Örneği Toplama Klavuzu; Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı Ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü Yenidoğan Tarama Programı; 2012
Topuk Kan Örneği Filtre Kağıdı • Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu yazılmalıdır. • Elle, okunaklı olarak ve tükenmez kalem ile doldurulmalıdır.
Topuk Kan Örneği Filtre Kağıdı • Filtre kağıdının arkasında yer alan ‘Ebeveyn Rıza Beyanı’ bölümü de mutlaka kanı alınan veya alınamayan her bebek için doldurularak ailelere imzalatılmalıdır.
Kan alma bölgesi • Topuğun plantar yüzlerinin medial veya lateral kısımları kullanılmalıdır.
Kan alma işlemi • Kan akışını arttırmak için, kan alınan bölge ılık bir havlu veya avuç içi ile ısıtılabilir, bebeğin bacağı kalp seviyesinin altında tutulabilir. • Kan almadan önce deri % 70’lik isopropil alkol ile temizlenmeli, daha sonra kuruması beklenmeli veya steril bir gazlı bez ile kurulanmalıdır.
Kan alma işlemi • İlk kan damlası silinmelidir. • Guthrie kağıdının tek yüzüne ve işaretli alanın tamamını kaplayacak şekilde kan örneği alınmalıdır. • Kan alma kâğıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır. Bu şekilde her dört işaretli alan doldurulmalıdır.
Kan alma işlemi • Kan alımı sırasında, kan alma kağıdı bastırılmamalıdır. • Kanın hemoliz olmaması veya doku sıvısıyla dilüe olmaması (seyrelmemesi) için topuk sağılmamalı veya aşırı derecede sıkılmamalıdır.
Kan alma işlemi • Kan alındıktan sonra, Guthrie kağıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır.
Kan alma işlemi • Kan alındıktan sonra kuruması için düz bir zemin üzerinde oda sıcaklığında (18-22 °C) 2-3 saat bekletilmelidir. • Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir. • Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak il müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir.
Kan alma işlemi • Bekletilme işlemi için aşı dolabı dışında bir buzdolabı kullanılmalıdır. • Zorunlu hallerde aşı dolabı kullanılabilir, aşı soğuk zincirinin kırılmaması için aşı dolabının kapağı bu amaçla günde bir kez açılmalıdır.
Neonatal tarama programında kan örneği toplama ve gönderilmesi • İldeki tüm sağlık birimlerinden toplanacak kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüğü AÇSAP Şubesi’nde toplanır. • İller, nakledilecek örnekleri bağlı bulunduğu Hıfzıssıhha Tarama Merkezlerine haftanın belirlenen günlerinde gönderirler. • TSH ve fenilalanin analiz sonuçları web üzerinden ilgili sağlık kuruluşlarına iletilir.
Konjenital Hipotiroidi • Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. • Sıklığı, • Dünya genelinde 3.500- 4.000 canlı doğumda bir, • Ülkemizde 3.344 canlı doğumda bir bulunmuştur.
Konjenital Hipotiroidi • Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından • Tiroid hormon biyosentezi • Tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan • Tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur.
Tanı Yaşı 1. ay < 3 ay < 1 yaş 3-4 yaş Yüzde % 10 % 35 % 70 % 100 Konjenital Hipotiroidi • Yenidoğan döneminde semptom ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür.
Konjenital Hipotiroidi-Klinik (%) • Uzamış sarılık • Hipotoni • Ödemli ve kaba yüz • Dil büyüklüğü • Umbilikal herni • Cilt kuruluğu • Guatr • Kabızlık • Livedo retikülaris • 64,5 • 41,9 • 41,9 • 35,5 • 32,3 • 29 • 25,8 • 22,6 • 6,5
Konjenital Hipotiroidi • Erken tanı ve tedavi zeka geriliğini önler • Tedavisi ucuz, basit, kolay uygulanabilir ve etkindir. • Tarama yöntemleri yeterince sensitif ve spesifiktir.
Tarama Sonuçlarını Etkileyen Faktörler • Prematürite, düşük doğum ağırlığı • Monokoryonik ikizlerde feto-fetal kan transfüzyonu • Anneden geçen antikorlar • Annenin kullandığı ilaçlar • Yenidoğan döneminde ciddi hastalık ve kullanılan ilaçlar • İyot eksikliği • İyot fazlalığı
Sağlık Bakanlığı İyot Eksikliğini Önlemek İçin; • 1994 yılında iyot yetersizliği hastalıkları ve tuzun iyotlanması programını başlatmıştır. • 1998 yılında çıkartılan yasa ile tüm sofra tuzlarının iyotlu üretilmesi sağlanmıştır.
Konjenital Hipotiroidi • Klinik olarak hipotiroidi şüphesi uyandıran (örneğin uzamış sarılığı olan) bebeklerde de tarama yapılmış olsun veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4 ve TSH düzeyleri ölçülmelidir.
Fenilketonüri Nedir? • Otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır
Fenilketonüri • Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin aminoasidfenilalanin hidroksilaz enzimi eksikliği nedeniylekaraciğerde metabolize edilemez. • Fenilalanin ve metabolitlerikan ve dokularda birikir • Çocuğun gelişmekte olanbeynini harap ederek ileriderecede mental retarde olmasına neden olur.
Fenilketonüri • Hayatın ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. • Tedavi edilmeyen çocuklarda 5.-6. aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir (İlk bir yıl içinde 50 IQ’luk düşüş).
Fenilketonüri • Akranlarından farklı olarak oturma,yürüme ve konuşma gibi becerilerikazanamazlar. • Beyin gelişimleri normal olmadığı için başları küçük kalır. • FKU’li çocukların % 60’ında sarı saç, mavi göz, açık cilt rengi ilekarakterize görünümü vardır.
Fenilketonüri • Ekzema benzeri cilt lezyonları (%20-40) • Bebeğin idrarında, idrar veya ter ile ıslanmış çamaşırlarında küf kokusu
Fenilketonüri • Türkiye FKU hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir! • Amerika ve Avrupa’da 1 / 10.000- 30.000 • Türkiye’de; 1 / 4500 ??? http://hasuder.org.tr/anasayfa/images/stories/dosyalar/cocuk-tsr-31mart_1.pdf
Tanı nasıl konulur? • Laboratuvar testleri • Fe3Cl testi • İdrar kan amino asit analizi • Kantitatif fenilalanin ölçümü
Biyotinidaz Eksikliği • Biyotinidaz enziminin eksikliği sonucunda biyotin vitamininin işlenmesinde görülen bir bozukluktur. • Cilt bozukluklarına, kasılma nöbetlerine, sağırlığa, körlüğe, gelişme geriliğine neden olabilir ve ölümle sonuçlanabilir. • Tedavide biyotin verilir.
