SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21

1. CURSO:ACTUALIZACIONES EN PEDIATRIA Y NEONATOLOGIA SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21 Dr. JOSE W. SANCHEZ ARENAS PEDIATRA Profesor Asociado FMH-UNAP

2. EL SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 ES EL CONJUNTO DE MALFORMACIONES SOMÁTICAS MÁS FRECUENTES EN LOS SERES HUMANOS Y LA CAUSA INDIVIDUAL MÁS COMÚN DE RETARDO MENTAL. SE PRESENTA EN TODOS LOS GRUPOS ÉTNICOS SIN DISTINGOS DE CLASE SOCIAL.

4. LANGDON DOWN (1866): descripción LEJEUNE (1959) demostró que la condición fue asociada con un grupo de cromosomas extra (T21) POLANI (1960): Traslocación CLARKE (1961): Mosaicismo

5. PREVALENCIA: 1/650 nacidos vivos (1/600 a 1/2000) 15% de los pacientes institucionalizados con retardo mental tienen sindrome de Down. 65 a 80% de concepciones con trisomía 21, resulta en aborto.

6. CITOGENETICA Y RIESGO DE RECURRENCIA APROXIMADAMENTE 95% DE TODOS LOS CASOS DE S. DE DOWN RESULTA DE NO DISJUNCIÓN (NO SEGREGACIÓN) DEL CROMOSOMA 21 EN LA FORMACIÓN DEL OOCITO O ESPERMATOCITO. AUNQUE EL SINDROME OCURRE EN LA DESCENDENCIA DE MADRES DE TODAS LAS EDADES, HAY MAYOR RIESGO CON EL INCREMENTO DE LA EDAD MATERNA LA REALIZACIÓN DEL CARIOTIPO ES OBLIGADA PARA REALIZAR UN ADECUADO ASESORAMIENTO GENÉTICO DADO QUE EL RIESGO DE RECURRENCIA DEPENDE DEL CARIOTIPO DEL PACIENTE.

7. LA PREVALENCIA DE NACIMIENTO ES: 0,9/1000: MADRE MENOR DE 33 AÑOS. 2,8/1000: MADRE ENTRE 35 A 38 AÑOS 38/1000: MADRE MAYOR DE 44 AÑOS EN EL PERÚ NACEN TRES NIÑOS S.D. POR DÍA (1000 POR AÑO)

8. Riesgo de trisomía 21 de acuerdo a edad materna y edad gestacional (1 en)*

9. ETIOLOGÍA 95%: TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 DEBIDO A LA NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN EL ÓVULO. 4%: TRASLOCACIÓN ENTRE EL CROMOSOMA 21 Y OTRO CROMOSOMA ACROCÉNTRICO (14 O 22). OCASIONALMENTE PUEDE ENCONTRARSE UNA TRASLOCACIÓN ENTRE DOS CROMOSOMAS 21. 1%: MOSAISISMO, CON CARIOTIPO NORMAL Y TRISOMÍA 21. NO EXISTEN DIFERENCIAS FENOTÍPICAS ENTRE LOS DIFERENTES TIPOS DE SINDROME DE DOWN.

10. EL SINDROME DOWN ES CAUSADO POR UNA ALTERACIÓN A NIVEL DE LOS CROMOSOMAS QUE SE PRODUCE ANTES DE LA FECUNDACIÓN Y NADA TIENE QUE VER CON ELLA EL ALCOHOLISMO, LAS DROGAS, LAS ENFERMEDADES VENÉREAS O LOS PROBLEMAS EMOCIONALES DURANTE LA GESTACIÓN

11. MORBIMORTALIDAD: • PROMEDIO DE VIDA 35 AÑOS. ELEVADA MORTALIDAD EN LA INFANCIA: ENFERMEDAD CARDÍACA, LEUCEMIA, ENF. RESPIRATORIA (SIGLO PASADO) • ETAPA DE ADULTO: ENF. DE ALZHEIMER • POR ENFERMEDAD CARDIACA ES ELEVADA DURANTE LOS 2 PRIMEROS AÑOS, 40-60%. VIVIA UN PROMEDIO DE 10 AÑOS. • ENF. NEOPLÁSICAS: LEUCEMIA, LINFOMAS, CARCINOMA TESTICULAR, RETINOBLASTOMA, TUMORES DE SNC.

12. LA ESPERANZA DE VIDA AL NACER DE LOS NIÑOS CON ESTA AFECCION HA MEJORADO EN LAS ULTIMAS 3 DECADAS DE 35 A 60 AÑOS LA CALIDAD DE VIDA TAMBIEN HA PRESENTADO UNA NOTABLE MEJORIA EN LOS ULTIMOS AÑOS

13. FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN • FASCIES ANCHA Y PLANA 90% • EPICANTUS 80% • HENDIDURA PALPEBRAL 75% • PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEÑOS 60% • SURCO SIMIESCO, SURCO DE FLEXIÓN PALMAR 45% • HIPOPLASIA DE LA FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO 60% • HIPOTONÍA MUSCULAR 80% • PELVIS DISPLÁSICA 70% • MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE 85% • EXCESO DE PIEL NUCAL 80 % • HIPERFLEXIBILIDAD 80% • 6 CRITERIOS: 89% • 4 CRITERIOS: 100%

14. FACIES CARACTERISTICA

16. CAVIDAD ORAL: PEQUEÑA, CON PALADAR ALTO Y ESTRECHO, MAXILAR SUPERIOR SUBDESARROLLADO. LA BOCA SE MANTIENE ABIERTA: • NASOFARINGE RELATIVAMENTE ESTRECHA • HIPERTROFIA DE AMIGDALAS Y ADENOIDES • PROTRUSIÓN DE LA LENGUA Y MACROGLOSIA

17. LENGUA: NORMAL O GRANDE EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO. APARECE HIPERTROFIA DE LAS PAPILAS CALICIFORMES, LUEGO DEL SEGUNDO AÑO. FISURACIÓN DE LA LENGUA DESPUÉS DE LOS 4 AÑOS.

18. DIENTES: • IRREGULAR DESARROLLO DE LOS DIENTES • ERUPCIÓN TARDIA DE LOS DIENTES DE LECHE • INCISIVOS LATERALES AUSENTES O DEFECTUOSOS • ANORMALIDADES DE LA FORMA: EN CLAVIJA O CON MALFORMACIONES DE LA CORONA.

19. DIENTES: • RAICES MÁS CORTAS • APLASIA DEL ESMALTE • ENFERMEDAD PERIODONTAL. PRODUCIDA POR: • MALA CIRCULACIÓN • SUSCEPTIBILIDAD A LAS INFECCIONES • FACTORES NUTRICIONALES • DEFICIENTE HIGIENE ORAL • MALAOCLUSIÓN • CARIES ES EXCEPCIONAL

20. NARIZ: APLANAMIENTO DEL DORSO DE LA NARIZ, ASOCIADO A UN SUBDESARROLLO E INCLUSO AUSENCIA DE LOS HUESOS NASALES.

21. OJOS: FISURAS PALPEBRALES OBLICUAS Y ESTRECHADAS HACIA FUERA SUBDESARROLLO DE LOS HUESOS FACIALES: ORBITAS OVALES Y CON OBLICUIDAD HACIA FUERA QUE DETERMINA LA FORMA DE LAS HENDIDURA PALPEBRAL. LOS PLIEGUES EPICÁNTICOS SUELEN SER BILATERALES, AUNQUE EN ALGUNOS CASOS SE ENCUENTRAN UNILATERALMENTE.

22. IRIS: MOTEADOS (MANCHAS DE BRUSH-FIELD) CRISTALINO: CATARATAS, PRODUCIDAS POR UN VASO CAPSULOPUPILAR ANORMAL DURANTE EL PRINCIPIO DE LA VIDA FETAL. ESTRABISMO DIVERGENTE: DEBIDO A UNA MIOPÍA ALTA NO CORREGIDA Y LAS OPACIDADES DEL CRISTALINO. NISTAGMUS: ATRIBUIDO AL ESTRABISMO Y A LA OBLICUIDAD DE LAS ABERTURAS PALPEBRALES

23. REFRACCION: LOS ESTUDIOS DE LA AGUDEZA VISUAL SON DIFÍCILES EN LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN, A CAUSA DE SU RETARDO MENTAL. MIOPIA: LA MAYORÍA SON PERSONAS MIOPES. VASOS RETINIANOS: PRESENTAN UN NÚMERO MAYOR DE VASOS RETINIANOS CRUZANDO EL MARGEN DE LA CABEZA DEL NERVIO ÓPTICO.

24. PARPADOS: EVERSIÓN CONGÉNITA, PRESIÓN DE LOS PLIEGUES EPICÁNTICOS SUPERDESARROLLADOS, LA AUSENCIA DE LIGAMENTOS CANTALES EXTERNOS EFICACES, LA LAXITUD CONSECUENCIA DE LA HIPOTONÍA Y EL EDEMA DE LOS TEJIDOS CONJUNTIVOS.

25. OREJAS: SUPERPOSICIÓN ANGULAR DEL HÉLIX Y DEL LÓBULO DE LA OREJA PEQUEÑO. .

26. CORAZON: • CARDIOPATIAS CONGENITAS • DEFECTOS DEL SEPTO AURÍCULO-VENTRICULAR: 50%. • DEFECTOS DE CIERRE DEL SEPTO VENTRICULAR: 30% • OSTIUM SECUNDUM, DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE, TETRALOGÍA DE FALLOT: 20% • CARDIOPATIAS ADQUIRIDAS: • ADOLESCENCIA O ADULTO JOVEN: DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS CARDÍACAS (>F: PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL). • LOS ADULTOS PRESENTAN: • MENOR RIESGO DE ARTERIOESCLEROSIS • TENSIÓN ARTERIAL < A LA POBLACIÓN GENERAL • SE CONSIDERAN UN GRUPO POBLACIONAL PROTEGIDO FRENTE A ENFERMEDAD CORONARIA (ANGINA DE PECHO, INFARTO DE MIOCARDIO)

27. ALTERACIONES GASTROINTESTINALES • MAYOR INCIDENCIA QUE EN LA POBLACION GENERAL • ATRESIA ESOFÁGICA • ATRESIA O ESTENOSIS DUODENAL • MALFORMACIONES ANORRECTALES • ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG • CELIAQUÍA • ALTERACIONES ENDOCRINOLOGICAS • HIPOTIROIDISMO

28. DIAGNOSTICO PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IT DE EMBARAZO: • MEDICIÓN DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL DEL FETO MEDIANTE ECOGRAFÍA. ES IMPORTANTE LA EDAD GESTACIONAL. LA EDAD QUE OFRECE DATOS MÁS GARANTIZABLES SE ENCUENTRA ENTRE LA 11ª Y LA 13ª SEMANA DE EMBARAZO. • ANÁLISIS BIOQUÍMICO (SANGRE DE LA MADRE ): • PROTEÍNA A DEL PLASMA SANGUÍNEO ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A) • SUBUNIDAD BETA LIBRE DE LA GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA (FßHCG) Translucencianucal aumentada en el primer trimestre

29. PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IIT DE EMBARAZO • ANÁLISIS BIOQUÍMICO DE LOS SIGUIENTES MARCADORES EN LA SANGRE DE LA MADRE: • PRUEBA TRIPLE: ALFA-FETOPROTEÍNA, GONADOTROPINA CORIÓNICA HUMANA TOTAL, ESTRIOL NO CONJUGADO • PRUEBA CUADRUPLE: PRUEBA TRIPLE + INHIBINA A • ESTUDIO ECOGRÁFICO DE DIVERSOS SIGNOS: HUESO DE LA NARIZ, MALFORMACIONES DE ÓRGANOS (CORAZÓN, TUBO DIGESTIVO), CALCIFICACIONES HEPÁTICAS, TAMAÑO DE HUESOS LARGOS, ETC.

30. LA POSITIVIDAD DE ESTAS PRUEBAS CONDUCIRÁ A LA REALIZACIÓN DE LAS PRUEBAS DIAGNÓSTICAS DEFINITIVAS: • IT: BIOPSIA DE LAS VELLOSIDADES CORIÓNICAS • IIT: AMNIOCENTESIS.

31. PRINCIPALES CRITERIOS PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO:

32. INDICACIONES PARA LA AMNIOCENTESIS • INDICACIONES CROMOSOMICAS EN LOS PADRES • EDAD MATERNA SUPERIOR A 35 AÑOS • HISTORIA FAMILIAR DE SINDROME DE DOWN • CONSIDERACIONES PSICOLOGICAS • PRECAUCIONES ETICAS • LAS PRUEBAS PRESUNTIVAS ARROJAN UN VALOR POSITIVO • EXISTE UNA ANOMALÍA ECOGRÁFICA DE RIESGO

33. DIAGNOSTICO AL NACIMIENTO CARÁCTERISTICAS FÍSICAS • BRAQUICEFALIA • HIPERFLEXIBILIDAD • ANORMALIDADES EN LAS OREJAS • LENGUA PROTRUIDA • HIPOTONIA MUSCULAR • PLIEGUE EPICANTICO

34. CARACTERISTICAS • LOS OJOS RASGADOS HACIA ARRIBA Y CON UN PLIEGUE EN EL ANGULO INTERNO DEL PARPADO (EPICANTO) • LA NARIZ EN SILLA DE MONTAR - PEQUEÑA • LAS OREJAS PEQUEÑAS, REDONDEADAS O ALGO ENROLLADAS.

35. BOCA CHICA Y POR LO TANTO LA LENGUA TIENDE A SALIR • EL CUELLO CORTO • LA CABEZA ALGO APLANADA POR DETRÁS (EL OCCIPITAL) Y MAS PEQUEÑA QUE LO USUAL • EL PELO FINO, LACIO.

36. LAS MANOS CON DEDOS CORTOS, MEÑIQUE ALGO CURVO, A VECES UNA SOLA LÍNEA HORIZONTAL EN LA PALMA. • EN LOS PIES AMPLIA SEPARACIÓN ENTRE EL PRIMERO Y SEGUNDO DEDO. • CARDIOPATIA CONGENITA

37. EL PRIMER ACTO TERAPÉUTICO: ADECUADA COMUNICACIÓN A LOS PADRES QUE EL BEBÉ QUE ACABA DE NACER TIENE SÍNDROME DE DOWN

38. RECOMENDACIONES • DEBE DAR LA NOTICIA UN PEDIATRA CON EXPERIENCIA Y SENTIDO DE LA RESPONSABILIDAD. TAN PRONTO COMO SEA POSIBLE, SALVO EN CASOS EN QUE LA MADRE SE ENCUENTRE ENFERMA Y SEA CONVENIENTE ESPERAR • DEBE DARSE LA NOTICIA CONJUNTAMENTE A AMBOS PADRES, EN UN SITIO PRIVADO Y SIN OTROS TESTIGOS (ENFERMERAS, ESTUDIANTES) QUE PUEDAN PERTURBAR O DISTRAER. • ES CONVENIENTE QUE ESTÉ PRESENTE EL PROPIO BEBÉ, SALVO QUE ESTÉ MUY ENFERMO O EN CUIDADOS INTENSIVOS. DE HECHO, LO MEJOR ES SEA EL PROPIO PEDIATRA EL QUE LO TENGA, LO TOQUE Y LO MANEJE CON UNA MEZCLA DE NATURALIDAD Y DE AFECTO.

39. EL ENFOQUE HA DE SER DIRECTO, SE PONDRÁ MÁS ÉNFASIS EN UNA EXPOSICIÓN GLOBAL Y EQUILIBRADA DEL PROBLEMA, EN LUGAR DE PLANTEAR UN CATÁLOGO EXHAUSTIVO DE POSIBLES PROBLEMAS PRESENTE O FUTUROS. • DEBE DEJARSE LA PUERTA ABIERTA PARA QUE PUEDA HABER MÁS ENTREVISTAS, BIEN CON ÉL O CON OTRAS PERSONAS (NO NECESARIAMENTE MÉDICOS • INMEDIATAMENTE DESPUÉS DE ESTA PRIMERA ENTREVISTA, LOS PADRES DEBEN DISPONER DE UN SITIO PRIVADO EN DONDE PUEDAN COMPARTIR SUS SENTIMIENTOS SIN QUE NADIE LES MOLESTE. • EL PEDIATRA DEBE CUIDAR DE QUE, UNA VEZ LOS PADRES ESTÉN EN CASA, SEAN ATENDIDOS PSICOLÓGICA Y EDUCATIVAMENTE. EN ESTE SENTIDO, EL MEJOR SERVICIO QUE LES PUEDE PRESTAR ES PONERLES CONTACTO CON INSTITUCIONES LOCALES DIRIGIDAS A TRABAJAR EN EL CAMPO DEL SÍNDROME DE DOWN.

40. GUIA MANEJO PARA NIÑOS CON SINDROME DE DOWN • RECIEN NACIDO • EVALUAR LOS ANTECEDENTES PRENATALES, NATALES Y POSTNATALES • EXAMEN FÍSICO COMPLETO: EVALUACIÓN DE HIPOTONÍA, DESCARTE DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ASOCIADAS • TAMIZAJE NEONATAL • ESTUDIO DE CROMOSOMAS: CARIOTIPO • INICIO DE PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA • PROGRAMACIÓN DEL CRONOGRAMA DE INMUNIZACIONES

41. PRIMER MES O PRIMERA CONSULTA AMBULATORIA • EXAMEN FÍSICO COMPLETO: EVALUACIÓN DE HIPOTONÍA, DESCARTE DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS ASOCIADAS CARDIACAS, RESPIRATORIAS, DIGESTIVAS, ORTOPÉDICAS • EVALUACIÓN POR CARDIOPEDIATRÍA CON ECOCARDIOGRAMA • DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBRE • EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA: DESCARTAR CATARATA CONGÉNITA, GLAUCOMA, ESTRABISMO, ETC • HEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR LEUCEMIA TRANSITORIA • TAMIZAJE METABÓLICO DE ORINA. SI ES POSITIVO HACER CROMATOGRAFÍA DE AMINOÁCIDOS EN SANGRE • DESCARTAR DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA CON ECOGRAFÍA DE ARTICULACIONES COXOFEMORALES • ASESORAMIENTO GENÉTICO A LOS PADRES SEGÚN EL RESULTADO DE LOS ESTUDIOS DE CROMOSOMAS

42. MENSUALMENTE HASTA EL SEXTO MES • EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA, EVALUAR PROGRESOS EN EL PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA • A LOS SEIS MESES: • EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTOR • MEDICIÓN DE EMISIONES OTOACÚSTICAS Y SI EXISTE ALTERACIÓN, REFERIR A OTORRINOLARINGOLOGÍA PEDIÁTRICA • DESCARTAR HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS • A LOS NUEVE MESES • EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA, EVALUACIÓN DE LA HIPOTONÍA, SEDESTACIÓN, GATEO

43. AL AÑO: • EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTOR • EVALUACIÓN POR CARDIOPEDIATRÍA CON ECOCARDIOGRAMA • DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBRE • EVALUACIÓN NEUROLÓGICA: EVALUAR PROGRESOS EN EL PROGRAMA DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA Y DESCARTAR PATOLOGÍA NEUROLÓGICA ASOCIADA • EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA • POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS EN CASO QUE EL PRIMER EXAMEN FUESE ANORMAL

44. ANUALMENTE HASTA LOS 14 AÑOS • EXAMEN FÍSICO COMPLETO, EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA • HEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR PATOLOGÍA HEMATOLÓGICA • A LOS CUATRO AÑOA: RADIOGRAFÍA DE LA COLUMNA CERVICAL PARA DESCARTAR LUXACIÓN DE LA ARTICULACIÓN ATLANTO-AXIAL • DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBRE • EVALUACIÓN AUDIOLÓGICA • EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA • EVALUACIÓN ODONTOLÓGICA

45. A PARTIR DE LOS 14 AÑOS EVALUACIÓN POR MÉDICO INTERNISTA RECOMENDACIÓN LOS PACIENTES DEBEN SER REFERIDOS A UN HOSPITAL NACIONAL PARA LOS EXÁMENES Y EVALUACIONES ESPECIALIZADAS QUE NO SE REALICEN EN NUESTRO MEDIO IMPORTANTE: ES RECOMENDABLE QUE LAS FAMILIAS SE AFILIEN A LA SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN. DIRECCIÓN: LAS ORQUÍDEAS 266 SURQUILLO (ALTURA CUADRA 16 AV. TOMÁS MARSANO Y CUADRA 6 AV. PRINCIPAL). TELÉFONO: 448-1656. HORARIO: 9AM A 1PM Y 2PM A 6PM. (WWW.SPSD.ORG.PE)

46. AYELEN BARREIRO ES UNA PATINADORA PARAOLIMPICA ARGENTINA DE 22 AÑOS

47. MUCHAS GRACIAS