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Alteraciones cromosómicas estructurales: Deleción, duplicación, inversión. Descripción

Alteraciones cromosómicas estructurales: Deleción, duplicación, inversión. Descripción Mecanismos de producción Nomenclatura Significado genómico. Rotura cromosómica. Reparación. 90 % Correcta. 10 % Incorrecta. Alteraciones cromosómicas. Estables (6 tipos). Inestables (se pierden).

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Alteraciones cromosómicas estructurales: Deleción, duplicación, inversión. Descripción

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Presentation Transcript

  1. Alteraciones cromosómicas estructurales: • Deleción, duplicación, inversión. • Descripción • Mecanismos de producción • Nomenclatura • Significado genómico

  2. Rotura cromosómica Reparación 90 % Correcta 10 % Incorrecta Alteraciones cromosómicas Estables (6 tipos) Inestables (se pierden)

  3. Anillo (r) Inversión (inv) Translocación (t) Alteraciones cromosómicas estables Deleción (del) Duplicación (dup) Isocromosoma (i)

  4. Nomenclatura: símbolos usados en la descripción de un cariotipo

  5. DELECIÓN • intercalar • terminal

  6. DELECIÓN 46,XX, del(16)(q22qter)

  7. DELECIÓN Significado geonómico: Monosomía parcial de la región delecionada Formula cromosómica: 46,XX, del(16)(q22qter)

  8. DUPLICACIÓN

  9. DUPLICACIÓN 46,XY, inv dup del (8)(qter-p23.1::p23.1-p11.2).ish

  10. DUPLICACIÓN Significado genómico: Trisomía parcial del segmento implicado Formula cromosómica: 46,XX, dup(7)(q21q22)

  11. INVERSIÓN Paracéntrica

  12. INVERSIÓN Pericéntrica

  13. Pericéntrica Paracéntrica

  14. Paracéntrica Pericéntrica

  15. Significado genómico de las inversiones • En teoría se producen sin que haya pérdida de material genético • Su significado genómico se relaciona con la descendencia, ya que corren el riesgo de producir gametos desequilibrados con duplicación o deleción de segmentos cromosómicos

  16. INVERSIÓN 46,XY, inv(9)

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