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9. 3. 3. 1. 13:3. 9:7. 9:3:4. 12:3:1. 15:1. A-B-. A-bb. aaB-. aabb. Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano. Objetivos tema 6 Extensiones del análisis mendeliano. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Relaciones genotipo-fenotipo Un gen Alelismo múltiple

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  1. 9 3 3 1 13:3 9:7 9:3:4 12:3:1 15:1 A-B- A-bb aaB- aabb Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  2. Objetivos tema 6 Extensiones del análisis mendeliano • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos • Relaciones genotipo-fenotipo • Un gen • Alelismo múltiple • Gen esencial y letal • La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia • Pleiotropía • Penetrancia y expresividad • Más de un gen • Caracteres determinados por más de un gen • Interacción entre genes • Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima • Prueba de complementación Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  3. Alelismo múltiple • Grupos AB0 • A=B>0 • Fenotipo Genotipo • A- AA ó A0 • B- BB ó B0 • AB AB • 0 00 • Color pelaje conejo • C+ > Cch > Ch > c Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  4. A nivel de secuencia nucleotídica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo. BRCA2 Individual 1acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 2acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Individual 3acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag Individual4acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual5acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual6acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual7acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual8acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual9acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Alelismo múltiple Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  5. Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe posiblemente a un nucleótido (o a unos pocos) que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos ¿Cómo explicamos los genotipos mendelianos si en el nivel del DNA cada alelo suele ser distinto? Secuencia nucleotídica de una región del gen A en distintos individuos Indiv1Secuencia 1acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv1Secuencia 2acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Indiv2Secuencia 1acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv2Secuencia 2acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Indiv3 Secuencia 1 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Indiv3 Secuencia 2 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Genotipo AA = aa -> Fenotipo A Alelo A = a Alelo a = t Genotipo Aa = at -> Fenotipo A Genotipo aa = at -> Fenotipo a Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  6. Gen letal y esencial • Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial • Gen y del ratón doméstico es un ejemplo • Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F2 es 2:1 • Yy x Yy • 2 Yy : 1 YY Tema 8: Extensiones del análisis mendeliano

  7. Edad de aparición de un fenotipo • Temprana • Tardía Aparicióntardía de la enfermedad de Huntington (autosómicadominante) • Impronta parental • Ejemplo • Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón y humanos. • Mutante homocigoto -> enano. • El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo • Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje • Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano (el gen procedente de la madre no se expresa)

  8. Relaciones genotipo-fenotipo P1 Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) F1 F2 Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  9. Relación genotipo-fenotipo: Variación en la dominancia Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  10. Relación genotipo-fenotipo: Codominancia • Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto • Grupo sanguíneo AB0 • Heterocigoto proteína detectada por electroforesis en hemoglobina Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  11. Relación genotipo-fenotipo: Niveles de dominancia: la dominancia o codominancia no es una propiedad del genotipo sino del fenotipo HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  12. Relación genotipo-fenotipo: Retinoblastoma hereditario R > r en el nivel celular pero r > R en el nivel del organismo Tema 8: Extensiones del análisis mendeliano

  13. Pleiotropía: un gen -> varios caracteres Ejemplo anemia falciforme Cambio de un nucleótido en el DNA del gen de la hemoglobina Rápida destrucción de los glóbulos rojos Baja concentración de oxígeno en lo tejidos Daño cerebral Daños en otros órganos Anemia Agregación de la hemoglobina S para formar estructuras casi cristalinas en aguja en los glóbulos rojos Debilidad física Fallo cardiaco Parálisis Función mental disminuida Fallo renal Neumonía Reumatismo Problemas circulatorios Acumulación de células falciformes en el bazo Producción de hemoglobina S en lugar de la A Daño en el bazo Distorsión de los glóbulos rojos, adquieren forma de hoz (falciforme) Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  14. Penetrancia y expresividad Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  15. Expresividad La polidactilia se manifiesta en grados distintos Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  16. Expresividad 10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros de la raza beagle. Tema 8: Extensiones del análisis mendeliano

  17. Caracteres determinados por más de un gen Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  18. Caracteres determinados por más de un gen Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  19. Caracteres determinados por más de un gen: color del fruto pimiento Capsicum annum Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  20. Interacción entre genes: dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab Variedad blanca 1 Variedad blanca 2 aaBB AAbb AABB AAbB AaBB AaBb 1/4 AB Púrpura AaBb x AaBb 1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  21. Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas • Epistasia: enmascaramiento de la expresión de un gen por la acción de otro gen distinto 9 3 3 1 9:3:3:1 Epistasia dominante y recesiva (supresora) 13:3 9:7 Epistasia recesiva doble 9:3:4 Epistasia recesiva 12:3:1 Epistasia dominante 15:1 Epistasia dominante doble (duplicación) A-B- A-bb aaB- aabb Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  22. Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y enzimas Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B3 en el hongo del pan Neurospora crassa) Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

  23. Genética bioquímica: muchos genes cooperan en el producto final Tema 8: Extensiones del análisis mendeliano

  24. Explicación bioquímica de la proporción 9:7 • en el color de la aleurona del maíz Precursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura Enzima A Enzima B Gen A Gen B Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco

  25. Explicación bioquímica de la epistasia recesiva 9:3:4 en la síntesis de los pigmentos de los pétalos de la planta “Mary ojos azules” (Collinsia parviflora)

  26. Prueba de complementación: permite saber si dos mutaciones están en el mismo locus o en diferentes loci Mismo locus Diferentes loci Complementación: un individuo con dos mutaciones fenotípicas presenta un fenotipo salvaje Tema 8: Extensiones del análisis mendeliano

  27. Buscad ejemplos de caracteres en los que se dan interacciones genéticas que no se han ilustrado en este tema (como por ejemplo la epistasia dominante doble) • Proponed rutas bioquímicas u otros mecanismos genéticos para explicar los tipos de interacción descritos en los que no se ha presentado un mecanismo Tema 6: Extensiones del análisis mendeliano

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