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Phenylketonurie PKU

Gliederung . Aminosuren Phenylalanin

rocio
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Phenylketonurie PKU

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Presentation Transcript

    1. Phenylketonurie (PKU) Benjamin Reichardt Biochemie Seminar I Oft werden Sprecher dadurch herausgefordert, dass sie Fachmaterial vor einem Publikum vortragen mssen, das nicht mit dem Thema oder dem Vokabular vertraut ist. Das Material kann komplex sein oder voller Details stecken. Um einen technischen Fachbericht effektiver zu prsentieren, verwenden Sie folgende Richtlinien von Dale Carnegie Training. Bedenken Sie die Dauer der Prsentation und organisieren Sie dementsprechend Ihr Material. Begrenzen Sie die Menge des besprochenen Materials. Teilen Sie Ihre Prsentation in klare Abschnitte auf. Erstellen Sie eine logische Reihenfolge. Behalten Sie dabei Ihren Hauptgedanken bei. Beenden Sie Ihre Prsentation mit einer Zusammenfassung, wiederholen Sie die Schlsselschritte und einer logischen Folgerung. Bedenken Sie, dass Ihr Publikum mit dem technischen Bereich nicht vertraut ist. Zum Beispiel, stellen Sie sicher, dass die Daten eindeutig und klar sind und die Information relevant ist. Gleichen Sie das Niveau in Bezug auf Detail und Vokabular auf das des Publikums an. Nutzen sie grafische Darstellungen um Schlsselpunkte visuell zu unterlegen. Gehen Sie auf die Bedrfnisse Ihres Publikums ein und Sie werden ein aufmerksameres Publikum haben.Oft werden Sprecher dadurch herausgefordert, dass sie Fachmaterial vor einem Publikum vortragen mssen, das nicht mit dem Thema oder dem Vokabular vertraut ist. Das Material kann komplex sein oder voller Details stecken. Um einen technischen Fachbericht effektiver zu prsentieren, verwenden Sie folgende Richtlinien von Dale Carnegie Training. Bedenken Sie die Dauer der Prsentation und organisieren Sie dementsprechend Ihr Material. Begrenzen Sie die Menge des besprochenen Materials. Teilen Sie Ihre Prsentation in klare Abschnitte auf. Erstellen Sie eine logische Reihenfolge. Behalten Sie dabei Ihren Hauptgedanken bei. Beenden Sie Ihre Prsentation mit einer Zusammenfassung, wiederholen Sie die Schlsselschritte und einer logischen Folgerung. Bedenken Sie, dass Ihr Publikum mit dem technischen Bereich nicht vertraut ist. Zum Beispiel, stellen Sie sicher, dass die Daten eindeutig und klar sind und die Information relevant ist. Gleichen Sie das Niveau in Bezug auf Detail und Vokabular auf das des Publikums an. Nutzen sie grafische Darstellungen um Schlsselpunkte visuell zu unterlegen. Gehen Sie auf die Bedrfnisse Ihres Publikums ein und Sie werden ein aufmerksameres Publikum haben.

    2. Gliederung Aminosuren Phenylalanin & Tyrosin Phenylalanin Stoffwechsel Tyrosin Stoffwechsel Parallele Stoffwechselwege Pathobiochemie: Phenylketonurie 5.1. Ursachen 5.2. Symptome 5.3. Diagnose 5.4 Therapie In der Erffnung stellen Sie die Relevanz zwischen dem Thema und Ihr Publikum dar. Geben Sie einen kurzen berblick ber Ihre Prsentation und stellen Sie ihren Wert fr Ihr Publikum dar. Beachten Sie das Interesse und die Erfahrung Ihres Publikums bei der Auswahl des Vokabulars, der Beispiele und des grafischen Materials. Fokussieren Sie die Wichtigkeit des Publikums in Bezug auf Ihr Thema und Sie werden aufmerksame Zuhrer haben.In der Erffnung stellen Sie die Relevanz zwischen dem Thema und Ihr Publikum dar. Geben Sie einen kurzen berblick ber Ihre Prsentation und stellen Sie ihren Wert fr Ihr Publikum dar. Beachten Sie das Interesse und die Erfahrung Ihres Publikums bei der Auswahl des Vokabulars, der Beispiele und des grafischen Materials. Fokussieren Sie die Wichtigkeit des Publikums in Bezug auf Ihr Thema und Sie werden aufmerksame Zuhrer haben.

    3. Phenylalanin (Phe) & Tyrosin (Tyr) Phenylalanin Tyrosin AS-seq: UUU/UUC UAU/UAC

    4. Phenylalanin essentielle Aminosure - kann nicht von der tierischen Zelle produziert werden ? muss mit der Nahrung aufgenommen werden cyclischer Aufbau ? aromatische Aminosure glycogen ? Abbau in der Leber ketogen ? Abbau als Ketonkrper in der Peripherie Verstoffwechselung: wie Tyrosin - Abbau

    5. Tyrosin (Tyr) cyclische Aminosure nicht essentiell ketogen glycogen entsteht aus Phe Abbauprodukte : Furamat & Acetacetat Ausgangsstoff fr : - Melanin - Dopamin - Schilddrsenhormone - Katecholamine

    6. Abbau von Phe & Tyr (allgem. Abbau cyclischer AS) Ringsystem wird durch Hydroxylgruppe aktiviert ? Benzolring wird durch Dioxiginasen gespalten ? 2 O-Atome werden eingefgt ? C-C-Bindung wird gespalten = irreversibel ! Entstehung von ?- Ketosuren durch: nicht Desaminierung & dehydriende Decarboxylierung

    7. Abbau von Phe zu Tyr Phe wird durch Phenylalanin-hydroxylase ? P Hydroxyphenylalanin = L-Tyrosin

    8. Tyrosin - Abbau

    9. bersicht des Abbaus

    10. Pathobiochemie durch Mutation : fehlende oder fehlerhafte Bildung von

    11. autosomal rezessiv vererbt Hufigste genetische Stoffwechselkrankheit 100 Neugeborene p.a. mit homozygoter PKU (1 : 10000) 2 % sind heterozygot geringe / keine Tyr Abbau ? Tyr essentiellen AS Phe wird nur langsam abgebaut ? Anhufung im Intra- & Extrazellulrraum ?Diagnostik Falls Sie mehrere Argumente, Punkte, oder Schlsselideen haben, verwenden Sie mehrere Folien. Stellen Sie fest, ob Ihr Publikum dazu in der Lage ist, eine neue Idee zu verstehen, einen neuen Prozess zu lernen oder tieferes Wissen in Bezug auf ein bekanntes Thema zu erlangen. Untersttzen Sie jeden Punkt Ihres Vortrages mit angemessenen Erklrungen. Falls erforderlich, ergnzen Sie Ihre Prsentation mit technischen Daten in Form von Datentrgern, E-Mails oder Links im Internet. Entwickeln Sie jeden Punkt Ihres Vortrages angemessen in Bezug auf die Kommunikation mit Ihrem Publikum.Falls Sie mehrere Argumente, Punkte, oder Schlsselideen haben, verwenden Sie mehrere Folien. Stellen Sie fest, ob Ihr Publikum dazu in der Lage ist, eine neue Idee zu verstehen, einen neuen Prozess zu lernen oder tieferes Wissen in Bezug auf ein bekanntes Thema zu erlangen. Untersttzen Sie jeden Punkt Ihres Vortrages mit angemessenen Erklrungen. Falls erforderlich, ergnzen Sie Ihre Prsentation mit technischen Daten in Form von Datentrgern, E-Mails oder Links im Internet. Entwickeln Sie jeden Punkt Ihres Vortrages angemessen in Bezug auf die Kommunikation mit Ihrem Publikum.

    12. Ursache ber 240 verschiedene Mutationen meist gemischte Heterozygote In Europa herrschen 5 Mutationen vor : Arg zu Glu - Arg zu Trp Substitutionen Mutationen an den bergngen von den Introns 10 und 12 zu den Exons Schdigungen am langen Ende d.Chromosom #12

    13. Alternative Stoffwechselwege I Transaminierung ? Phenylpyruvat (Ketosure) ? im Urin & Blut nachweisbar Hydrierung? Phenylacetat dehyd. Decarb. ? Phenylacatat-CoA Phenyllactat

    14. Alternative Stoffwechselwege II Decarboxilierung ? Phenylethylamin ? Desamierung ? Phenylacatat

    15. Symptome Geistige Retardierung ? geringe bis fehlende Myelisierung der Oligodendrozyten Nach 4 Monaten geistige Unterentwicklung - spter nie ber IQ 30 Dunkler Urin - nach Pferdestall riechend (Phenylpyruvat) Krampfneigung Helle Haut & Haare durch fehlendes Melatonin

    16. Diagnose 5 Tage nach Geb. Bluttest ( Gutherietest) bakterieller Test mit Mangelmutanten bei Wachstum ?Phenylalanin-Anwesenheit ?Erkrankung Herterozytentest

    17. Therapie Therapieform : Phenyalaninarme Dit bis zur Pubertt

    18. Zusammenfassung Autosomale rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung Fehlendes Enzym Phenylalaninhydroxylase Tyr & Phe knnen nicht verstoffwechselt werden Erhhter Phe Gehalt in Blut / Urin Geistige Schdigung bei nicht Behandlung Finden Sie das beste Schlusswort in Bezug auf Ihr Publikum und Ihre Prsentation. Enden Sie mit einer Zusammenfassung, empfehlen Sie eine Strategie, schlagen Sie einen Plan vor und setzen Sie ein Ziel. Halten Sie Ihr Ziel whrend der gesamten Prsentation im Auge und Sie werden Ihr Vorhaben erreichen.Finden Sie das beste Schlusswort in Bezug auf Ihr Publikum und Ihre Prsentation. Enden Sie mit einer Zusammenfassung, empfehlen Sie eine Strategie, schlagen Sie einen Plan vor und setzen Sie ein Ziel. Halten Sie Ihr Ziel whrend der gesamten Prsentation im Auge und Sie werden Ihr Vorhaben erreichen.

    19. Bcher : Lffler/Petrides Biochem,Schmidt Physiologie,The Cell, Kleinig/Sitte Zellbiologie Internet :www.pku.de Download in 3 Tagen unter:

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