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Objetivos. Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su aplicacin en el estudio de gentica de poblaciones. Conocer los diferentes mecanismos en la herencia de carcteres en una poblacin.Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para hallar frecuencias allicas, genotpicas y fenotpicas.. Definicin:. E
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1. Gentica De Poblaciones
2. Objetivos Entender las leyes de Hardy-Weinberg y su aplicacin en el estudio de gentica de poblaciones.
Conocer los diferentes mecanismos en la herencia de carcteres en una poblacin.
Emplear las leyes de Hardy-Weinberg para hallar frecuencias allicas, genotpicas y fenotpicas.
3. Definicin: Estudio de la herencia colectiva y la variacin en los organismos que habitan un rea o regin.
4. Gentica de poblaciones La segregacin y variabilidad en la poblacin est gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley de dominancia, Ley de segregacin y Ley de segregacin independiente).
Se asume que los individuos contribuyen igualmente al pool gentico y tienen la misma oportunidad de reproducirse.
La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a mantenerse constante por generaciones.
Se deduce que los cruces son al azar, no por seleccin.
5. Ley de Hardy - Weinberg Establece que la frecuencia de un alelo y las frecuencias genotpica de una poblacin tienden a permanecer igual por generaciones.
Si ocurre algn cambio en la frecuencia indica que ha ocurrido evolucin. [p(A)+q(a)]2 = (p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)) = 1
Donde:
p(A) es la frecuencia del alelo A
q(a) es la frecuencia del a
6. Ley de Hardy-Weinberg (cont.) Para sacar la frecuencia del alelo A
p(A)= [p2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Para sacar la frecuencia del alelo a
q(a)= [q2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
7. Prediccin de frecuencias Para poder predecir las frecuencias genotpicas, frecuencia de un gen o frecuencia fenotpica de una poblacin se puede hacer solo si se conoce cmo se hereda la caracterstica a estudiarse.
8. Codominancia o dominancia incompleta Codominancia - los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota
Ej. Tipo de sangre AB
Dominancia incompleta hay expresin de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos.
9. Dominancia incompleta
10. Codominancia (ejemplo): Antgenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Poblacin total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
Al expandir el binomio:
[p(M)+q(N)]2 = 0.294LMLM+ 0.496LMLN + 0.209LNLN
Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan a
los valores observados: .294x200=58.8 , .496x200=99.2 , .209x200=41.8
11. Dominancia Completa En este caso los individuos heterocigotos no se pueden diferenciar de los homocigotos dominantes.
Ejemplo:
Asumiendo que la presencia del antgeno Rh (Rh+) se debe a un alelo dominante R y que la ausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo r.
Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.
12. Dominancia Completa (ejemplo): Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y se obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antgeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antgeno Rh)
La frecuencia de r se estima:
q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = v.25 = 0.5
Si:
p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50
Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.
13. Alelos Mltiples En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o ms formas allicas en una poblacin.
Para los genes con mltiples alelos las proporciones de la Ley H-W se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr
14. Serie ABO en tipos de sangre
15. Alelos Mltiples (ejemplo):
16. Frecuencias allicas:
r(i)=v o =v0.502 =0.708
p(IA)=1-vB+O = 1- v0.118+0.502 = 0.213
q(IB)=1-vA+O = 1- v0.345+0.502 = 0.080
p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA)
q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)
2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)
r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)
17. Genes ligados a X Se refiere a genes que se encuentran en el cromosoma X.
Un ejemplo lo es la condicin de hemofilia, la cual se transmite por un gen recesivo (Xh).
La frecuencia del alelo se estima utilizando la frecuencia del fenotipo en hombres (hemicigotos) en la poblacin.
19. Genes ligados a X (ejemplo) 4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltnicos (Xc+), por lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo esperado en mujeres puede ser calculado:
q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016 ----------------------- 0.0016 daltnicas
2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768
p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216
Cuando el nmero de mujeres afectadas es mucho menor que el de
hombres afectados indica que est envuelto un gen ligado a X.
20. Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W Mutaciones
Asumen que no hay mutaciones
No es muy significativo ya que normalmente estas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.
Migracin
Asumen que no hay migracin.
Si ocurre migracin se pueden introducir nuevos genes a la poblacin, puede ocurrir variabilidad.
21. Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W Seleccin
Asume que no hay seleccin.
Pero en la vida real algunos genotipos tienen mayor preferencia para reproducirse que otros.
Deriva gentica
Asume que no hay cambios en la frecuencia allica debido a fluctuacin al azar.
Asume que las poblaciones son grandes.
22. Condiciones necesarias para mantener el equilibrio de H-W Todos los individuos se cruzan.
Todos producen la misma cantidad de hijos.
Si una o todas estas condiciones ocurren en una poblacin no hay evolucin.
Este no es el caso de las poblaciones en la naturaleza.