1 / 6

Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)

Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%). Esetismertetés 2 Daniel, 12 éves, kisegítô iskolába jár. 6 éves kora óta fokozódó izomgyengeség Fokozódó ataxia és apraxia Psychomotoros Retardáció J.o-i fejfájás és dysaesthesia Myoklonusok. Anya:

taya
Télécharger la présentation

Normál szérum laktát normál RC az izomban Izom biopszia:RRF izom DNS: 6 kb del (30%)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Normál szérum laktát • normál RC az izomban • Izom biopszia:RRF • izom DNS: 6 kb del (30%)

  2. Esetismertetés 2 Daniel, 12 éves, kisegítô iskolába jár • 6 éves kora óta fokozódó izomgyengeség • Fokozódó ataxia és apraxia • Psychomotoros Retardáció • J.o-i fejfájás és dysaesthesia • Myoklonusok • Anya: • 43 éves koráig nem vizsgálták • Myklonusos Epilepsia • Fokozódó izomgyengeség • Ataxia

  3. Vizsgálati eredmények: • Sokszorosára emelkedett szérum laktát • Izombiopszián: • ragged red rostok • komplex III és IV csökkent aktivitása • A8344G (tRNS-Lysin) - MERFF-mutáció • vérben és izomban egyaránt 90%

  4. 20 éves kora óta fokozódó izom-gyengeség, ko ptosis,idôszakos légzési nehezítettség laktát enyhén emelkedett számos RRF súlyos kombinált RC def. Southern blot, 3243, 8344 RFLP negatív Esetismertetés 3 Ingrid, 44 éves

  5. tRNS szekvenálás, majd RFLP: A3251G tRNS Leucin Ingrid 2 gyermeke, Marcus - 22 éves, enyhe j.o-i ptosisa van Julia - 25 éves egészséges, gyermeket szeretne

More Related