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Patologie endocrinologiche e Andrologia

Patologie endocrinologiche e Andrologia. Lorenzo Larocca Dir. S. Dip. Andrologia Martina Franca (TA). Le indagini seminologiche tra clinica e laboratorio Taranto - 29 Novembre 2007. INCIDENZA. 8 – 10%. Alterazioni dell’asse ipotalamo-ipofisi  di gonadotropine (FSH-LH).

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Patologie endocrinologiche e Andrologia

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Presentation Transcript

  1. Patologie endocrinologiche e Andrologia Lorenzo Larocca Dir. S. Dip. Andrologia Martina Franca (TA) Le indagini seminologiche tra clinica e laboratorio Taranto - 29 Novembre 2007

  2. INCIDENZA 8 – 10% Alterazioni dell’asse ipotalamo-ipofisi di gonadotropine (FSH-LH) Riduzione della steroidogenesi e della spermatogenesi

  3. Alterazioni gonadiche e disordini della sintesi e del meccanismo di azione degli steroidi • Alterazioni epifisarie (disordini della secrezione di melatonina) • Alterazioni ipofisarie (ipogonadismo ipogonatropo, tumori ipofisari, iperPRL, abuso di steroidi) • Alterazioni surrenaliche (m. Addison, S. Cushing, iperplasia surrenalica congenita) • Alterazioni tiroidee (tireotossicosi ed ipotiroidismo in scompenso) • Alterazioni pancreatiche (diabete mellito) Bellastella A. (1996)

  4. CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA • S. di Kallmann • Ipogonadismo ipogonadotropo cong. • Ipogonadismo ipogonadotropo acq. • (mal. Infiltrative - mal. Sistemiche - tum.ipofisari • - craniofaringioma - emocromatosi – ipofisite • autoim. - traumi cranici) • S. Rud • S. di Laurence-Moon-Biedl • Slow pulsing oligospermia • IperPRL • S. eunuco fertile • Panipopituitarismo • S. di Cushing • Ipertiroidismo

  5. ALTERAZIONI GONADICHE E DISORDINI DELLA SINTESI E DEL MECCANISMO DI AZIONE DEGLI STEROIDI S. Di Klinefelter • Ipogonadismo ipergonadotropo • (polisomia del cromosoma X e mosaicismo) • Arresto maturativo a livello tubulare • Aplasia delle cellule germinali • Azoospermia o grave oligospermia Leydighioma secernente E2 riduzione del potenziale di fertilità

  6. PATOLOGIA EPIFISARIA ECCESSO DI PRODUZIONE DI MELATONINA Effetto inibente la secrezione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi CAUSE • Tumori epifisari secernenti • Disordini della secrezione circadiana per disturbi della sincronizzazione luminosa Situazioni cliniche simili all’ipogonadismo ipogonadotropo

  7. S. di Cushing Aumentati livelli di cortisolo inibiscono il rilascio di GnRH ipotalamico con conseguente riduzio-ne di secrezione gonadotropinica M. di Addison Causa ipogonadismo ipogonadotropo sebbene prevalga semplice astenia sessuale legata a scadenti condizioni generali PATOLOGIA SURRENALICA • Forme di iperplasia surrenalica congenita • deficit del 3B-olodeidrogenasi • deficit di 21-idrossilasi • deficit di 11-idrossilasi Compromissione della spermatogenesi fino all’azoospermia

  8. Complicanze metaboliche nervose e vascolari del diabetico PATOLOGIA PANCREATICA

  9. ACQUISITO • Ipogonadismo • Astenia sessuale PATOLOGIA TIROIDEA Il riscontro di recettori per gli ormoni tiroidei nella gonade maschile, soprattutto prima dello sviluppo puberale, lascia supporre un possibile ruolo sulla maturazione del testicolo IPOTIROIDISMO CONGENITO • Ritardo dello sviluppo somatico e sessuale • Paradossale in- sorgenza di pu-bertà precoce Il deficit di produzione di gona-dotropine è causato dal rallen-tamento metabolico generale che interessa anche le strutture ipotalamo-ipofisarie

  10. PATOLOGIA TIROIDEA IPERTIROIDISMO • Ipogonadismo • Diminuzione della libido • Diminuizione della vis sessuale nonostante elevati livelli di LH e T sierici T libero poiché gli ormoni tiroidei stimolano la produzione epatica di SHBG E per accentuata conversione degli androgeni 17 - β E ∕ T libero doppio rispetto agli eutiroidei ciò spiega la ginecomastia negli ipertiroidei

  11. IPERPROLATTINEMIE • ORGANICHE - tumori ipofisari PRL secernenti • - patologie infiammatorie e lesio • ni vascolari (rare) • FUNZIONALI - secondarie ad assunzione di • farmaci antidopaminergici

  12. IPERPROLATTINEMIE AZIONE DELLA PRL SULLA FUNZIONE IPOTALAMO-IPOFISI-TESTICOLO • MECCANISMI DIRETTI - Macroadenomi • ridotta secrezione di gonadotropi- • ne per riduzione del N° di cellule • ipofisari secernenti • MECCANISMI INDIRETTI - Soppressione del rilascio del GnRH ipotalamico mediato da un comples-so circuito neuroendocrino intraipo-talamico che coinvolge CRH ed op-pioidi endrogeni

  13. IPOGONADISMO MASCHILE RIDUZIONE PIU’ O MENO MARCATA DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI • Scarsa secrezione di ormoni androgeni • Insensibilità periferica alla loro azione

  14. IPOGONADISMO MASCHILE INCIDENZA 0,9 – 1,5% popolazione generale 9% popolazione andrologica 4 – 9% causa di infertilità

  15. IPOGONADISMO MASCHILE PRIMITIVO o periferico (ipo-ipergonadotropo) SECONDARIO o centrale (ipo-ipogonadotropo) FORME CONGENITE o ACQUISITE • Insorti in epoca prepuberale • Insorti in epoca postpuberale

  16. IPOGONADISMO MASCHILE CLASSIFICAZIONE  IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO  IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO  INSENSIBILITA’ PERIFERICA ALL’AZIONE DEGLI ANDROGENI

  17. IPOGONADISMO MASCHILE • IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO • Panipopituitarismo • Deficit isolato di gonadotropina • Produzione di LH biologicamente inattivo • Adenomi ipofisari • S. di Kallman • S. di S. Prader-Willi • S. di Laurence-Moon-Biedl • S. di Alström CLINICA

  18. IPOGONADISMO MASCHILE • IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO • Congeniti  Ermafroditismo vero  Pseudoermafroditismo m.  S. di Klinefelter  S. di Nooan  Distrofia miotonica  S. a sole cell. di Sertoli  Criptorchidismo

  19. IPOGONADISMO MASCHILE • IPOGONADISMO IPERGONADOTROPO • Acquisiti  Post-orchitici  Post-traumatici  Iatrogeni  Tossici  Cause immunitarie  Senile  Varicocele  Neoplasie  Arresti maturativi ideopatici

  20. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO • Congenito Ritardo puberale  Mancata o ridotta comparsa dei ca- ratteri sessuali secondari  Acquisito Soggetti con completa maturità sessuale in cui i caratteri regrediscono

  21. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO EZIOPATOGENESI Patologie ipofisarie cong. o acq. Inadeguata secrezione di GnRH ipotalamico Inadeguata secrezione di LH e/o FSH ipofisari Alterazioni di enzimi coinvolti nella biosintesi di ormoni, con secrezione di ormoni biologicamente inattivi Deficit recettoriali a livello di organi bersaglio

  22. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO SEGNI CLINICI Astenia, facile stancabilità Cute sottile, arida Sistema pilifero diradato, scarsa pigmentazione Riduzione della densità minerale ossea, osteoporosi Anemia normocromica iporigenerativa Ridotto tono e trofismo muscolare Ridotto tono dell’umore, tendenza alla depressione Riduzione delle fantasie sessuali

  23. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO PANIPOPITUITARISMO Deficit globale della funzione ipotalamo-ipofisaria Insorgenza pre-puberale o post-puberale Quadri clinici differenti, complessi, di maggiore rilevanza rispetto alla condizione gonadica

  24. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO DEFICIT ISOLATO DI GONADOTROPINE EREDITARIE (carattere autosomico dominante) DEFICIT DI GnRH (definito ipogon. terziario) DEFICIT ISOLATO DI FSH (anomalie della spermatog.) LH BIOLOGICAMENTE INATTIVO

  25. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO DEFICIT ISOLATO DI GONADOTROPINE Il QUADRO CLINICO è tanto più evidente quanto più completo è il deficit Determinato da grave carenza di androgeni Età prepuberale Tardiva saldatura delle cartilagini  T e Gonadotropine Testicoli istologicamente infantili con tubuli seminiferi immaturi e precursori di cell. di Leydig e tratti di tessuto più o meno normale

  26. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO S. DI KALLMAN Genesi autosomica dominante Deficit di GnRH  Gonadotropine e T Alterazione vie olfattive centrali (anosmia o ipoosmia) A volte cheiloschisi, palatoschisi, diabete tipo I, obesità, sordità, criptorchidismo

  27. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO ADENOMI IPOFISARI Secernenti Non secernenti Induzione di ipogonadismo per effetti meccanici (compres-sione sulle cellule gonadotrope o sul peduncolo ipofisario, con conseguente carenze pluritropiniche)

  28. IPOGONADISMO MASCHILE IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO S. DI PRADER-WILLI Eziologia sconosciuta. Frequente incidenza di delezioni o traslocazioni a livello del cromosoma 15 L’ipogonadismo è sostenuto dal deficit di rilascio di GnRH ipotalamico Obesità grave Ritardo mentale Intolleranza ai carboidrati Ipotonia muscolare

  29. IPOGONADISMO MASCHILE DIAGNOSI • Anamnesi • Es. obiettivo • Es. liquido seminale • Bil. Ormonale di base (FSH, LH, PRL, T, DHT, E2) • Bil. Ormonale dopo stimolo • Cariotipo e studio delle microdelezioni del crom. Y • Ecografia, Doppler scrotale • TC, RMN • Agoaspirato o Bx testicolo • Rx per valutazione età ossea

  30. INSENSIBILITA’ PERIFERICA ALL’AZIONE DEGLI ANDROGENI DEFICIT DI 5-ALFA-REDUTTASI - Autosomica recessiva (46XY) • Ipospadia • Pseudovagina a fondo cieco • Criptorchidismo

  31. INSENSIBILITA’ PERIFERICA ALL’AZIONE DEGLI ANDROGENI S. Di MORRIS - Femminilizzazione testicolare completa (46XY) • Fenotipo femminile • Vagina a fondo cieco • Assenza di utero • Testicoli addominali  T ed LH

  32. INSENSIBILITA’ PERIFERICA ALL’AZIONE DEGLI ANDROGENI S. Di REIFENSTEIN • Femminilizzazione testicolare incompleta (46XY) • Recettori endocellulari degli androgeni diminuiti, • NON assenti • Fenotipo maschile • Ipospadia • Scroto bifido • A volte ginecomastia  T, LH, E

  33. IPOGONADISMO MASCHILE DIAGNOSI ENDOCRINOLOGICA

  34. IPOGONADISMO MASCHILE TERAPIA Terapia sostitutiva con gonadotropine nel soggetto impu-bere o che ricerca prole, oppure con testosterone IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO  T FSH LH (dovuto a fattori ipotalamo-ipofisari) Grave oligospermia Azoospermia D. E. Calo della libido

  35. IPOGONADISMO MASCHILE TERAPIA EFFETTI DELL’FSH Stimola la spermatogenesi Migliora concentrazione, morfologia e motilità degli spermatozoi Riduce l’apoptosi Migliora l’ultrastruttura agendo su nucleo, cromatina e mitocondri

  36. IPOGONADISMO MASCHILE TERAPIA EFFETTI DEL LH Migliora la motilità, la morfologia, la capacitazione e la fertilizzazione degli spermatozoi

  37. Il trattamento con gonadotropine può aumentare il n. di spermatozoi in soggetti in cui era stata precedentemente ottenuta la soppressione della spermatogenesi. (Matsumoto et al. Stimulation of sperm production by human luteinizing hormone in gonadotropin-soppressed normal men. J. Clin.Endocrinol. Metab., 59: 882-7; 1984) In soggetti infertili affetti da oligozoospermia idiopatica con normali livelli di gonadotropine, la terapia con FSH è in grado di aumentare la percentuale di spermatogoni in tutti i pazienti trattati. (Foresta C. et al. Evidence for a stimolatory role of follicle-stimulating hormone on the spermatogonial population in adult males. Fertil. Ster., 69: 636-42; 1998)

  38. GRAZIE PER L'ATTENZIONE

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