IL RUOLO DELLA NUTRIZIONE NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Jessica Mandrioli

1. IL RUOLO DELLA NUTRIZIONE NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICAJessica Mandrioli 

2. MALATTIE DEL MOTONEURONE:CLASSIFICAZIONE Malattie del 1� e 2� MN Sporadiche: sclerosi laterale amiotrofica sporadica (sALS) Ereditarie: sclerosi laterale amiotrofica familiare (fALS) Malattie del 1�MN Sporadiche: sclerosi laterale primaria Ereditarie: paraparesi spastica (Strumpell-Lorraine) Malattie dei MN bulbari Sporadiche: paralisi bulbare progressiva Ereditarie: sindrome di Fazio-Londe sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere Malattie del 2� MN Sporadiche: atrofia muscolare progressiva Ereditarie: atrofia muscolare spinale (SMA) M. di Kennedy

3. SLA: DEFINIZIONE La SLA � una malattia degenerativa, dell�et� adulta, a decorso progressivo, caratterizzata da interessamento: 1. del motoneurone corticale spasticit� agli arti, soprattutto quelli inferiori 2. del motoneurone spinale deficit di forza e atrofia muscolare a livello degli arti e dei muscoli del tronco 3. del motoneurone bulbare disfagia (difficolt� di deglutizione) e disartria, disfonia

4. I motoneurone deficit stenico controlaterale iperreflessia riflessi patologici spasticit� perdita di destrezza rallentamento dei movimenti II motoneurone spinale deficit stenico omolaterale iporeflessia atrofia muscolare fascicolazioni crampi muscolari ipotonia o flaccidit� muscolare

5. SLA: clinica Esordio insidioso, subdolo, spesso esacerbato dal freddo Pi� frequentemente debolezza asimmetrica di un arto, spesso in sede distale (2/3) Pu� esordire in varie sedi arti superiori (1/3) arti inferiori (1/3) muscoli bulbari (20%) Esordio pi� raro: Muscoli respiratori: 1-3% Generalizzato (AA e B): 1-9% Debolezza muscoli tronco Perdita di peso e atrofia muscolare Frequente ritardo diagnostico (in media 1 anno!) Decorso: progressione con coinvolgimento variabile dei vari distretti Sintomi occasionalmente incontrati Disfunzioni vescicali (es. urgenza minzionale) Sintomi sensitivi Cognitive impairment Multi-system involvement (e.g. dementia, parkinsonism).

6. Controversie

7. Flail arm phenotype

8. Controversie

9. P-UMN phenotype

10. SLA: DIAGNOSI CLINICA ELETTROMIOGRAFIA POTENZIALI EVOCATI ESAMI BIOUMORALI RM ENCEFALO E MIDOLLARE RACHICENTESI (in casi selezionati)

11. SLA: livelli di certezza diagnostica SLA clinicamente definita: segni di 1�MN e 2�MN in tre regioni SLA clinicamente definita con conferma di laboratorio: segni di 1�MN e 2�MN in una regione ed il paziente � portatore di una mutazione genetica patogena per la SLA SLA clinicamente probabile: segni di 1�MN e 2�MN in due regioni con alcuni segni di 1�MN rostrali ai segni di 2�MN SLA clinicamente probabile con conferma di laboratorio: segni di 1�MN in una o pi� regioni e segni di 2�MN definiti dall�EMG in almeno due regioni SLA clinicamente possibile: segni di 1�MN e 2�MN in una regione o segni di 1�MN in almeno due regioni o segni di 1�MN e 2�MN in due regioni senza segni di 1�MN rostrali ai segni di 2�MN. NB sono individuate 4 regioni anatomotopografiche: bulbare, cervicale, toracica e lombosacrale.

12. SLA: diagnosi differenziale Malattie muscolari: miosite da corpi inclusi, miopatie distali, miopatia nemalinica dell�adulto, distrofia oculofaringea Malattie dei nervi o delle radici: poliradicolopatie spondilotiche, poliradicoloneuropatia diabetica, poliradicoloneuropatie infettive, plessopatie, neuropatia motoria multifocale Malattie delle corna anteriori: atrofia muscolare spinale dell�adulto, atrofia monomielica, neuropatie motorie paraneoplastiche, sindrome post poliomielitica, deficit di esosaminidasi, malattia di Kennedy Malattie midollari: mielopatia spondilopatica, siringomielia, adrenoleucomieloneuropatia, deficit di vit. B12 e folati, paraparesi spastica familiare, mielopatia da HIV, mielopatia da HTLV-1 Malattie del SNC: atrofia multisistemica, gliomi del tronco, tumori del forame magno, stroke del tronco encefalico, siringobulbia Malattie sistemiche: malattie mitocondriali, ipertiroidismo, iperparatiroidismo. Malattie della placca neuromuscolare: miastenia gravis, sindrome miasteniforme di Lambert -Eaton.

13. EPIDEMIOLOGIA GENERALE La malattia � uniformemente distribuita nel mondo. I tassi di incidenza sono tra 1-3/100000 e aumenta con l'et�. La cruda prevalenza � stimata 4-6/100000. 4 clusters: popolazione Chamorro nelle isole del Pacifico Occidentale (Guam e Rota), due aree nella penisola di Kii in Giappone, una popolazione nella costa est di Papua Nuova Guinea e una trib� isolata nel Golfo di Carpentaria in Australia. In queste aree la SLA causa 1 morte su 10. Lieve preponderanza maschile 1.5:1, solo nella forma sporadica. L'et� media di esordio � 50-70 anni, anche se compare sia in soggetti pi� giovani che pi� anziani. La durata media di malattia � 3-5 anni, pi� veloci le forme ad interessamento bulbare, pi� lente le forme giovanili o pure del 2� MN. Una percentale del 5-10% � famigliare, con trasmissione frequentemente AD. La malattia � uniformemente distribuita nel mondo. I tassi di incidenza sono tra 1-3/100000 e aumenta con l'et�. La cruda prevalenza � stimata 4-6/100000. 4 clusters: popolazione Chamorro nelle isole del Pacifico Occidentale (Guam e Rota), due aree nella penisola di Kii in Giappone, una popolazione nella costa est di Papua Nuova Guinea e una trib� isolata nel Golfo di Carpentaria in Australia. In queste aree la SLA causa 1 morte su 10. Lieve preponderanza maschile 1.5:1, solo nella forma sporadica. L'et� media di esordio � 50-70 anni, anche se compare sia in soggetti pi� giovani che pi� anziani. La durata media di malattia � 3-5 anni, pi� veloci le forme ad interessamento bulbare, pi� lente le forme giovanili o pure del 2� MN. Una percentale del 5-10% � famigliare, con trasmissione frequentemente AD.

17. Situazione attuale: l�Ambulatorio per le Malattie del Motoneurone

18. Incidenza, prevalenza e mortalit� dei pazienti con SLA (Modena)