Downs syndrom och Åldrandet

Downs syndrom och Åldrandet

Allmänt om Downs syndrom • I Sverige: • Föds omkring 130 barn med DS/år. • Finns 3500 – 5000 personer med DS. • Beror på en extra kromosom 21. • 94 % har trisomi 21 med 47 kromosomer istället för 46. • 4 % har den extra kromosomen fäst vid någon annan kromosom. Ena föräldern balanserad bärare som ger kraftig risk för upprepning. • 2 % mosaik trisomi 21. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Allmänt om Downs syndrom fortsättning • Stigande ålder hos modern ökar risken att föda ett barn med DS. • Gravida kvinnor i Jönköpings län erbjuds fosterdiagnostik. • Syftet är att upptäcka kromosomavvikelse (ex DS) och missbildningar. • KUB är en metod för att beräkna sannolikheten för DS. • I graviditetsvecka 8 – 10 tas först ett blodprov för att analysera två ämnen i mammans blod. • I graviditetsvecka 11 – 13 görs en ultraljudsundersökning som kallas för NUPP(nackuppklarning). • Vid undersökningen mäts en tunn vätskespalt som finns i fostrets nacke. • Resultaten av blodprov + ultraljud + mammans ålder behandlas i ett dataprogram som räknar ut hur stor sannolikheten är att fostret har DS. (85 % tillförlitlighet). • Gräns 1 – 300 är låg risk • Över 300 är högrisk • Vid högrisk erbjuds fostervattenprov i graviditetsvecka 15 – 17. Då ser man även andra avvikelser. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Allmänt om Downs syndromfortsättning • Medellivslängd • 1920: 2 – 3 år • 1929: 9 år • 2000: Mer än 60 år. • Graviditet • Kvinnor med DS kan få barn, hälften av barnen föds med DS. • Män anses vara sterila. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Diagnos • DS innebär ett specifikt utseende och att hjärnans utveckling hämmas. • Utvecklingsstörning från lindrigt till gravt utvecklas långsamt. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Diagnos fortsättning • Helt säker diagnos med kromosom-undersökning. • Halls kriterier, 20 vanligaste känneteck-nen. Finner man 12 eller fler är diagno-sen helt säker. 4 eller färre är det aldrig DS. 5 – 11 kriterier kvarstår en missta-nke. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Halls kriterier • För tidigt född och/eller underviktig. • Muskelslapphet (hypotonus). • Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). • Överrörliga leder. • Platt ansikte. • Platt bakhuvud. • Rikligt med nackskinn. • Veck i inre ögonvrån (epikantusveck). • Snedställda ögonspringor. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Halls kriterier fortsättning • Små, vita prickar på regnbågshinnan(Bruschfields prickar). • Lågt sittande ytteröron med få veck. • Tungan hålls utanför munnen. • Högt gomtak. • Snörvlande andning. • Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar. • Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan. • Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben. • Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap"). • Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen). • Tandavvikelser (när barnet blir äldre). Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Medicinska problem • 40 – 50 % föds med något hjärtfel. • Cirka 40 % har en förbindelse mitt i hjärtat mellan höger och vänster hjärthalva. • Antibiotika ges för att förhindra Endokardit (inflammation i hjärthinnan), bakterier kan sätta sig på klaffarna: • Hjärttransplanterade med klaffel • Alla med klaffproteser • De som tidigare haft inflammationer i hjärtklaffarna • Vissa hjärtfel • I samband med kirurgiska ingrepp i munhåla och luftvägar Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Medicinska problem fortsättning • Personer med DS får aldrig: • Åderförkalkning • Ovanligt att de får: • Hjärtinfarkt • Högt blodtryck Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Leukemi • Barn med DS har en cirka 20 gånger ökad risk att utveckla leukemi under barnaåren. (I själva verket drabbas enbart 1 – 2 %). • Förr var dödligheten hos barn med DS stor vid Leukemi i dag lägre än hos barn utan DS. (Anledningen är att barn med DS är extremt känsliga för vissa cellgifter och behöver betydligt lägre dos för att tillfriskna). Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Leukemi fortsättning • Exempel på symtom: • Trötthet • Blekhet • Blåmärken och andra blödningar • Upprepade infektioner • Oftast räcker det med ett blodprov för att utesluta eller konstatera en leukemi. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Infektioner • Cirka 50 % av barn med DS har en ökad infektionskänslighet. • Hälften har en ökad risk för svåra bakterie-infektioner. (T.ex. lunginflammation, öroninflammation) • Den andra hälften märks ”bara” att förkyl-ningarna (virusinfektionerna) är mer långdragna. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Infektioner fortsättning • Orsaker till ökad infektionskänslighet • Dåligt utvecklat mellanansikte ger t.ex. trånga örontrumpeter – gör öroninfektioner vanliga och mer långdragna. • Muskelslapphet medför att det är svårt att hosta upp slem från lungorna • Brässen (thymus) är mindre än normalt – varför bildningen av vissa vita blodkroppar (T-celler) blir otillräcklig. Bildningen av antikroppar är också avvikande. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Infektioner fortsättning • Rekommendationer • Antibiotika bör ges frikostigt. • Gott vaccinationsskydd. • Vaccineras som alla andra på BVC. • Även vaccineras mot influensa och pneumokocker. • Hepatit B-vaccin rekommenderas. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Syn • Ackommodationsstörning • Problem att ställa om från närseende till avståndseende. • Bruschfieldsfläckar • På regnbågshinnan finns ibland små gråvita fläckar som är medfödda. Har ingen betydelse för synförmågan. • Brytningsfel • Uppemot 80 % har brytningsfel. • Översynthet cirka 50 % • Närsynthet cirka 20 % • Astigmatism cirka 20 % • Synstyrkan kan variera mellan höger och vänster öga. • Vid synkontroll bör både när- och avståndsseende prövas. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Syn fortsättning • Grå starr (Katarakt) • Innebär att linsen grumlas. • Några % av barnen föds med grå starr. • Viktigt att detta upptäcks tidigt. • Redan efter några månader kan det vara för sent att operera då hjärnans syncentra tillbakabildats p.g.a. den ej fått stimulans av synsignaler. • Hos vuxna med DS har cirka 50 % grå starr i olika stadier. • Linsförändringarna börjar redan i 20-årsåldern. • Ungefär var 4:e person behöver opereras. • Försämringen kommer smygande. • Personen har ofta själv svårt att märka av synförsämringen. Viktigt att personal uppmärksammar eventuella symtom. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Syn fortsättning • Infektioner i ögonlockskanten(Blefariter) • P.g.a. trånga tårkanaler i kombination med ökad infektionskänslighet innebär det att många barn och vuxna med DS får infektion i ögonlockskanten. • Nystagmus • Innebär att ögat rycker eller darrar. Brukar inte orsaka någon allvarlig synnedsättning. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Syn fortsättning • Skelning (strabism) • Remiss från barnhabläkare eller BVC till ögonläkare vid miss-tanke. • Ungefär var 3:e barn med DS skelar, vanligtvis inåt. • Barnet brukar växla mellan att använda höger respektive vänster öga. • Används endast det ena ögat finns det risk att syncentra för det andra ögat tillbakabildas. • Skelning ger problem med samseende på ögonen, vilket i sin tur försvårar avståndsbedömningen (djupseende). Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Syn fortsättning • Toppig hornhinna (Keratokonus) • Starkt kopplat till DS. • Drabbar cirka 5 % av vuxna med DS men enbart 0,02 % av övriga vuxna. • Börjar sällan före puberteten. • Sker en förtunning och uttöjning av hornhinnan = kornformig, toppig hornhinna som ger en kraftig synstörning. • Kan behandlas med hornhinnetransplantation. • Trång tårkanal (Tårvägsstenos) • Små barn med DS har ofta rinnande, smetiga ögon. • Beror på att tårkanalerna är trånga p.g.a. mellanansiktets ben är dåligt utvecklade. • Problemet brukar försvinna då barnet blir större och ansiktet växer. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Hörseln • Personer med DS får oftare öroninfektioner p.g.a. infektionskänsligheten. • Problemen från mellanöra och hörselgång beror på det dåligt utvecklade mellanansiktet. • Det är mycket vanligt att hörseln är nedsatt. • Beror oftast på vätska bakom trumhinnan eller vax i hörselgången. • Sällan fel i nervbanorna. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Hörseln fortsättning • Det är viktigt att vara observant på hur hörseln fungerar då hörselsvårigheter kan leda till tal- och språkstörningar. • Det tidiga åldrandet hos personer med DS gör att hörselnedsättning som beror på ålder kommer tidigare. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Hörseln fortsättning • Åtgärder: • Vaxproppar bör avlägsnas. • Vid öroninfektion bör antibiotika ges. • Efter varje infektion bör man kontrollera att det inte står vätska kvar bakom trumhinnan. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Hyperthyreos Exempel symtom: Darrhänthet Hög puls Viktminskning Svettning Psykiska förändringar Hypothyreos Exempel symtom: Långsam puls Förstoppning Slöhet, Trötthet Dålig längdtillväxt Viktökning SköldkörtelnPersoner med DS har en ökad risk för att det bildas antikroppar mot sköldkörteln. Vid 40 års ålder har 50 % hypothyreos. • Provtagning: • Barn årligen • Vuxna vartannat år till vart tredje år • Vid behandling årlig provtagning Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Tänder och munhåla • I allmänhet kommer de första tänderna först vid 1 års ålder. • Det är vanligt att tänder saknas och framförallt att mjölktänderna har en avvikande form. • De permanenta tänderna brukar inte vara allvarligt avvikande. • Bettet framförallt i överkäken blir ofta trångt p.g.a. de underutvecklade mellanansiktsbenen. Ökat behov av tandreglering. • Karies är inget problem vid DS. • Vanligt med tandköttsinfektioner och tandlossningsproblem. • Salivproduktionen är låg. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Tänder och munhåla fortsättning • Tungan befinner sig ofta utanför munnen p.g.a. den låga muskelspänningen som gör att tungan faller ut och dels att gommen är så trång att tungan får dåligt med plats. Tillsammans med den låga salivproduk-tionen gör det att tungan ibland blir fårad. • Den dåliga tungmotoriken är ett stort problem för barnet då den påverkar talutvecklingen. • Håller ofta munnen öppen och munandas, vilket kan ge sår och infektioner i munvinklarna. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Tänder och munhåla Fortsättning • Ofta problem med snarkningar: • Ibland så starka att det ger andningsuppehåll som kan vara farligt. • Personen måste andas mot kraftigt motstånd, vilket medför ett högre tryck i bröstkorgen. Detta påverkar på sikt hjärtat, som måste arbeta mot ett motstånd. • Sömnen blir dessutom orolig och prestationsför-mågan sämre. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Tänder och munhåla Fortsättning • Behandling: • Tandhygien och munvård är viktigt. • Regelbundna kontakter med tandhygienist och tandläkare. • Eventuellt använda salivstimulerande medel. • Rikligt med dryck. • Eventuellt kontakt med logoped (t.ex. utprovning av gomplatta för att träna upp tungmotoriken). • Vid snarkning och sömnapné bör kontakt tas med öronläkare. • Tandvårdsintyg för högkostnadsskydd. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Hud • Hudproblem: • Torr och fnasig hud. • Ökad risk för hudinfektioner, kan förekomma bölder. • Behandling: • Olja i bad eller dusch. • Mjukgörande salvor samt kräm som innehåller 5 % Carbamid och ev Hydrocortison (Receptfria) . (Bör ej använda 10 % Carbamidkrämer då dessa svider). Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Hår • Vanligt med fläckvis håravfall vid DS, (Beroende på att det bildas s.k. autoanti-kroppar mot huden). • Ökad tendens till mjällbildning hos tonåringen och den vuxne. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Skelett och leder • Instabilitet i halskotpelaren • Symtom: • Smärtor i nacken. • Ändrat gångmönster och livliga reflexer i benen. • Rekommendationer: • Röntga halskotpelaren: • Vid smärtor i nacken. • Vid extremt livliga reflexer i benen eller om gångmönstret försämrats. • Inför planerad operation med intubationsnarkos då barnet är äldre än 2,5 år. • Om ungdomen eller den vuxne ska vara med i handikapp-OS. • I samband med den regelbundna medicinska uppföljningen bör nackens rörelseförmåga liksom reflexerna i benen undersökas. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Skelett och leder Fortsättning • Plattfothet är vanligt men ger sällan symtom, annat än som klumpig gång. • Rekommendationer: • Kan behöva stabila skor. Ett skoinlägg kan hjälpa. • Speciellt om smärta uppkommer • Eller om plattfoten påverkar gångmönstret. • Bred framfot med ett stort avstånd mellan stortån och andra tån kan hos vuxna leda till att stortån så småningom kröks inåt och det uppkommer s.k. hallux valgus som kan vara smärtsamt och kräva operation. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Skelett och leder fortsättning • Slappheten i lederna berör också knäskålarna som kan hoppa ur led. • Hos nästan 25 % av de vuxna med DS finns en luxationstendens av knäskålen. • Hos en fjärdedel av dessa ger det symtom med smärta. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Skellett och leder fortsättning • Även höftleden kan någon gång hoppa ur led (höftledsluxation) men det är ovanligt (4 – 5 %) . • Kan orsaka nekros i ledkulan. • Gångproblemen blir då svåra med starka smärtor. • Operation kan bli nödvändig. • Behandling: • Sjukgymnastik ökar muskeltonus och ger rätt rörelsemönster. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Mag- och tarmkanalen • Hos 8 % av de nyfödda med DS förekommer medfödda stopp i mag- och tarmkanalen: • Stopp i tolvfingertarmen, cirka 3 % • Avsaknad av nervceller i tjocktarmen, 2 – 4 % • Stopp i ändtarmen, cirka 1 % • Stopp i matstrupen med eller utan förbindelse till luftstrupen, cirka 1 %. • Alla hinder enligt ovan är livshotande och måste omedelbart opereras. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Megacolon: = Det saknas nervceller, ger dålig tarmperistaltik. Förstoppning vanlig p.g.a. slapp bukmuskulatur och tarmperistaltiken. Glutenintolerans, ökad frekvens av glutenintolerans (tål inte gluten, ett ämne som finns i bl.a. mjöl av råg och vete) Symtom, (ofta diffusa): Magbesvär Ofta diarré Även förstoppning Utspänd buk Dålig tillväxt Muskelslapphet Rubbningar i serum-nivåerna av spårämnen. Om barnet eller den vuxna har klara symtom på en glutenintolerans och har förhöjda nivåer av anti-kroppar bör en tunntarms-biopsi göras (ev i narkos). Behandling: Är enkel och består i att gluten tas bort från kosten. Mag- och tarmkanalen Fortsättning Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Bukspottkörteln • Diabetes • Autoimmunt tillstånd (1 %) p.g.a. att antikroppar bildas mot ö-cellerna i bukspottskörteln. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Epilepsi • Cirka 4 % av barn med DS får någon gång under barnaåren ett epilepsianfall. Detta är samma siffra som för andra barn. • Ofta är epilepsi ett tidigt symtom på demens vid Downs syndrom. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Psykiskt • Autism kan förekomma. • Depressivitet • Eventuella förändringar som exempelvis: • Sömnrubbning. • Nedstämdhet/Gråt/Humörförändringar. • Förändrad aptit/vikt. • Bör behandlas, av vuxna svarar 50 % på SSRI-preparat. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrandet • ”Alla vill bli gamla men ingen vill vara det”. • Personer med Alzheimers sjukdom har en abnorm upplagring av äggviteämnet amyloid i hjärnan. • Det går små trådar av protein s.k. APP genom nervcellens vägg. En bit av tråden klipps normalt av och åker ut i blodet. Hos personer med Alzheimers sjukdom klipps en för lång bit av och klumpar ihop sig i hjärnan och bildar senila plack. Dessa plack hindrar signalerna från att nå fram till cellen. • En annan orsak är att vissa av budbärarna det s.k. signalsubstanserna som skickar information mellan nervcellerna minskar i antal. • De viktigaste är acetylkolin och serotonin. • Forskningen visar att acetylkolin har stor betydelse för inlärning, minne och intellektuell förmåga. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrandet Fortsättning • Man tror att en orsak till Downs syndromdemens kan vara den extra anlagsdosen av anlaget APP, detta är ett äggviteämne vars anlag sitter på kromosom 21. P.g.a. det finns tre kromosomer 21 vid Downs syndrom så bildas detta äggviteämne i överskott, det bildas i 150% av det normala. • Långt ifrån alla med Downs syndrom får en demenssjukdom. (Alla får förändrat APP men alla blir inte dementa). • Vid 35 års ålder i stort sett ingen demens. • Vid 40 års ålder färre än 5 % med demens. • Vid 50 års ålder utvecklar cirka 25 % demens. • Vid 54 års ålder har 50 % utvecklat symtom. • Vid 65 års ålder har 75 % utvecklat symtom. • Datortomografi visar förändringar hos alla men kan göras för att utesluta annan orsak till förändringar. • Sjukdomslängden är kortare än hos andra människor med demensutveckling cirka 2 – 4 år. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrande fortsättning • Exempel på symtom vid demens hos personer med DS: • Minnesstörning • Hittar inte till busshållplatsen som han/hon alltid har gått till, vill inte åka själv med allmänna kommunikationer. Måste eventuellt övertalas för att åka till sin dagliga verksamhet, personal måste följa med till och från hållplatsen. Kan stiga vid fel hållplats. Svårt att hitta på nya platser och i ovana situationer. Glömmer ibland vart man är på väg. • Hittar inte längre till sin lägenhet och dörr. • Hittar inte längre sina saker. • Kommer inte ihåg namn. • Apraxi (glömt hur man gör). • Kommer ej ihåg vad som hänt dagen innan. • Glömmer att man just ätit, kan fråga efter frukost innan bordet dukats av. • Känner inte igen kända personer eller anhöriga. Reagerar sällan på tilltal. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrande Fortsättning • Exempel på symtom vid demens hos personer med DS fortsättning: • ADL • Klarar ej av att få på kläderna på rätt sätt. • Problem vid dusch och tvättning, eftersom han/hon ej förstår instruktioner och tappar sin förmåga. • Personer som tidigare kunnat äta obehindrat, får växlande problem med att hantera bestick. • Fysiska symtom • Stelhet - Exempelvis svårare att gå i trappor, snubblar ofta och faller. Klarar endast att gå mycket korta sträckor. • Språket • Om de har ett språk så tappar de ord, talar allt mindre • Personer som tidigare kunnat skriva, t.ex. skrivit sitt namn får stora problem med detta. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrande Fortsättning • Exempel på symtom vid demens hos personer med DS fortsättning: • Sömn • Vänder på dygnet, går upp och förstår ej att det är natt. • Uppe och plockar med egna och andras saker, rör till, klär sig mitt i natten, vill ha frukost och stör grannar. • Tilltagande trötthet och sover ibland hela förmiddagen. Orkar inte som tidigare. • Trötthet • Somnar under aktiviteter på daglig verksamhet, orkar inte gå till sin dagliga aktivitet längre. • Orkar inte med fritidsaktiviteter som han har gjort tidigare. • Ser gamla ut. • Oro • Rädsla för sådant som är nytt. • Ny personal skapar oro t.ex. sommarvikarier, känner inte igen van personal.Otrygghet, vill ej vara ensam, vill inte delta i nya aktiviteter. • Nedstämd, ofta ledsen, gråter, kan börja gråta häftigt utan orsak. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrande Fortsättning • Exempel på symtom vid demens hos personer med DS fortsättning: • Inkontinens • Kissar ofta på sig. • Allt svårare att klara toalettbesök själv. • Så småningom helt inkontinent och kommer inte på tanken att gå på toaletten. Kan ibland sätta sig och kissa på golvet. • Epilepsi • Epilepsi vid Downs syndrom har i 40 % av fallen debuterat efter 40 års ålder. I gruppen dementa med Downs syndrom drabbas ända upp till 80 %. • Epilepsi kan vara ett nytt symtom, de tidiga tecknen på epilepsi kan vara muskelryckningar. Risken för epilepsi ökar också med åldern. • Vid få anfall speciellt i början inte alltid nödvändigt med behandling. • Vid tilltagande EP-anfall diskussion angående antiepileptika. Kan trots detta få ökade anfall. • EEG visar ej tidiga förändringar. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

I utredning bör ingå: Sjukdomshistoria Allmän kroppslig undersökning Testning av minne och tankeförmåga, detta görs utifrån det förmågor som den utvecklingsstörde har. (Minnes-tester ej genomförbara) EEG-undersökning vid miss-tänkt epilepsi eller tumör EKG-undersökning för att kolla annan orsak, minskat syreupp-tag, rytmstörningar. Neurologisk undersökning, t.ex. för att utesluta hjärntumör eller annan misstänkt neurologisk åkomma. Datortomografi visar ej demens Blodprover kan t.ex. visa på eventuell kroppslig sjukdom som kan påverka hjärnan: t.ex. högt kalkvärde, hög eller låg ämnesomsättning brist på vitamin B12 eller järn Eventuellt koncentrations-bestämning av läkemedel. Eventuellt kan ytterligare undersökningar utföras Downs syndrom och Åldrande Fortsättning Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrande Fortsättning • Behandling: • Vid behov dra ner på takten. • Eventuellt bromsmedicin. • OBS! eventuella biverkningar exempelvis: • Illamående • Kräkningar • Diarré • Trötthet • Sömnighet • Anorexi • Muskelkramper • Om möjligt bo kvar i känd miljö. Gun NorénHabiliteringssjuksköterska

Downs syndrom och Åldrandet