caso clinico:aneurisma da aorta tor cica e abdominal leatr cia oba hras

1. CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TOR�CICA E ABDOMINAL ID: T P S, 9 anos, procedente do Maranh�o (Caxias) HIST�RIA: PN 2150g, a termo, PIG, parto normal, apresenta��o cef�lica, sem intercorr�ncias. Desenvolvimento neuropsicomotor adequado e pondero-estatural inadequado no 1� ano de vida Assintom�tica at� 8 anos de idade Abril 2007: Iniciou quadro de dor abdominal cont�nua, associada a febre e v�mitos. Avaliado no MA encaminhada a Bras�lia Sem uso de medica��o. Elimina��es fisiol�gicas preservadas.

3. Relato de Caso Controles: Peso 18,5kg ( <P5) Est 113cm (<P5) IMC 14,49 (P10-25) PA (MSD)110 x 61 PA (MSE) 94x61 PA (MID) 98x61 PA (MIE) 93x59 FC 87bpm Sat 100% FR 24irpm Tax: 35,7�C Exame F�sico: -BEC, corada, hidratada, eupn�ica, afebril ao toque, acian�tica, anict�rica, ativa e reativa - Sem grandes dismorfismos - AR: MV presente, sem ru�dos advent�cios ou esfor�o respirat�rio - ACV: Prec�rdio calmo. RCR em 2T, BCNF, sem sopro tor�cico ou abdominal. Pulsos +. - ABD: f�gado a 2,5 cm RCD , ba�o n�o palp�vel - Membros: bem perfundidos, sem edema. Elasticidade aumentada?

4. Em discuss�o: Diagn�stico sindr�mico Diagn�stico etiol�gico

5. Exames complementares Hemograma e outros - Hb14,3; Ht43,4; Leuc10100; seg 49; bast0; linf 37; mono 08; eos 06 ; Plaq 400.000 PCR 0,10 VHS 30mm/h Eletroforese de prote�nas sem altera��es

6. Raio-X de T�rax

7. Raio-X de Abdome

8. Exames complementares Ultra-sonografia de abdome (27/03/07): aneurisma de aorta abdominal TC de t�rax e abdome (03/04/07): aneurisma de aorta tor�cica e abdominal

9. Exames Complementares

10. ECG (18/09/07)

12. Ecocardiograma

14. Ecocardiograma (18/09/07) - AD e AE com dimens�es normais. VD normal e VE com dilata��o discreta. Boa fun��o sist�lica biventricular; - Valvas card�acas n�o apresentam disfun��o significativa; - Ectasia acentuada de todo o arco a�rtico, desde a regi�o supra-valvar, extendendo-se at� a aorta abdominal: aorta ascendente mede 21mm, (valor Z = +4,3); arco transverso mede 24mm (valor Z = +7); o istmo mede 24mm (valor Z = +7,7); a aorta descendente mede 14mm (Valor Z: +3) e a aorta abdominal mede 28mm; - Dilata��o discreta do tronco e art�rias pulmonares;

21. Angioresson�ncia de aorta (13/02/08) - Ao ascendente e arco a�rtico de trajeto normal e paredes regulares, com acentuada ectasia medindo 26mm (escore Z = 6,16) e 23,5mm (escore Z = 6,58) - Ao descendente com irregularidades parietais e acentuada ectasia em seu ter�o proximal (19mm; escore Z = 5,69). Calibre preservado em seu segmento m�dio-distal (11mm). - Ramos principais do arco a�rtico de origem normal, sem altera��es evidentes em seus segmentos proximais. - Ao abdominal de contornos irregulares, observando-se aneurisma fusiforme acometendo os segmentos supra e infra-renal, medindo 28,5x25mm de di�metros e 8cm de extens�o, com colo proximal de 12mm de di�metro, distando cerca de 15cm da emerg�ncia da art�ria subcl�via esquerda. O colo distal mede 8,5mm de di�metro, distando cerca de 6cm da bifurca��o a�rtica e estende-se por 2cm, onde come�a outra dilata��o aneurism�tica. Esta �ltima, por sua vez, tem di�metro m�ximo de 15mm e estende-se at� a origem das art�rias il�acas.

22. Evolu��o Evoluiu com dor intermitente, que melhorava com repouso. Dispn�ia aos m�dios esfor�os Permaneceu internada no HRAS por 11 dias. Apresentou dois picos hipertensivos (130x66 e 136x90) durante esfor�o. Sem medica��es. Avalia��o da Gen�tica: hipermobilidade articular, fragilidade vascular; estudo molecular para definir diagn�stico, investiga��o de aneurisma nos pais - HD: Ehlers-Danlos tipo IV - Transferida para o INCOR, para tratamento cir�rgico.

23. Interna��o - Queixa de dor abdominal persistente Exame F�sico: Peso 20kg (<P5) Est 125cm (P5) PA 118 x 70 (82) P95-99 FC 80bpm Sat 93 % FR 24 AP: MV presente, sem ru�dos advent�cios ou esfor�o respirat�rio. AC: RCR em 2T, BCNF, sem sopro tor�cico ou abdominal. Pulsos +, com discreta assimetria. ABD: f�gado a 3 cm RCD , ba�o n�o palp�vel Membros: bem perfundidos, sem edema. HD: Aneurisma m�ltiplos de aorta ascendente, arco e descendente t�raco-abdominal tipo IV IC: PA no percentil 95-99 CD: Iniciado propranolol Tratamento cir�rgico � 05/03/08

24. Cirurgia Suspeita cl�nica de Ehler Danlos tipo IV, n�o afastada em avalia��o com especialista. Diante do quadro de dor tor�cica persistente que configura urg�ncia cir�rgica, optado por tratamento cir�rgico do aneurisma t�raco-abdominal com substitui��o subtotal da aorta descendente e acompanhamento cl�nico das dilata��es proximais. T�cnica convencional com CEC. Uso de �Cell saver� Corre��o com tubo de Dacron 18 Tempo de CEC: 2h e 6 min Tempo de pin�amento: 1h e 44min Atibi�ticoprofilaxia: Cefuroxima Reposi��es: concentrado de hem�cias, plasma fresco, albumina, plaquetas Corre��o de acidose metab�lica Drenos: D, E1, E2 e abdominal Bi�psia de aorta

25. P�s-operat�rio Pneumot�rax � direita Hemorragia intensa por dreno E Choque hipovol�mico S�ndrome do co�gulo retido -> revis�o de hemostasia Peritonite abdominal secund�ria ao extrasamento de sangue na cavidade Derrame pleural Epis�dios de hipertens�o � iniciado captopril em 08/03/08 Atelectasia em base esquerda

26. P�s-operat�rio 11/03/08: Realizado ECO: cavidades card�acas de dimens�es normais com boa fun��o sist�lica biventricular; regurgita��o tric�spide de grau discreto; dilata��o acentuada de toda aorta ascendente apresentando fluxo de baixa velocidade (0,6m/s); aus�ncia de derrame peric�rdico 12/03/08: iniciado digoxina (1,5ml 12/12h) 13/03/08: Laudo AN�TOMO-PATOL�GICO � altera��es degenerativas, compat�veis com aneurisma; vasculite em vasa vasorum. USG de t�rax: moderado derrame pleural � E

27. An�tomo-Patol�gico Macroscopia : fragmento irregular de tecido pardo-esbranqui�ado e consist�ncia el�stica, medindo 1,7x0,8x0,6cm Microscopia: segmento de grande vaso com �reas de degenera��o mix�ide de suas camadas musculares. A �ntima est� muito espessada, com presen�a de mi�citos. Nota-se infiltrado inflamat�rio linfocit�rio perivascular no vas vasorum da camada advent�cia do �rg�o. Alguns destes vasos tem paredes musculares espessas e fibrose intimal, com diminui��o luminal significativa. N�o h�, entretanto, agress�o endotelial. Diagn�stico Histopatol�gico � aorta: - Altera��es degenerativas, compat�veis com aneurisma - Vasculite em vasa vasorum.

30. Ehlers-Danlos � um grupo de desordens heterog�neas do tecido conjuntivo, que ocasiona anormalidade na bios�ntese do col�geno, afetando pele, �rg�os e articula��es. Muta��es em genes relacionados ao tecido conjuntivo. � transmitido por heran�a autoss�mica dominante, autoss�mica recessiva, ligada ao X. 10 tipos (OMIM); 6 principais Expectativa de vida depende do tipo. 1:5.000, dependendo do tipo. No cl�ssico, 1:10.000 1 1:20.000. Atinge homens e mulheres igualmente.

31. Ehlers-Danlos Fisiopatologia Anormalidades no tecido conjuntivo como resultado de defeitos na for�a adquirida, elasticidade, integridade e propriedades de regenera��o dos tecidos. Cada tecido e �rg�o expressa um grupo de prote�nas conectivas. Tipos: dependem da distribui��o espec�fica tecidual dos v�rios componentes da matriz extracelular.

32. Ehlers-Danlos � Caracter�sticas Todas as formas da s�ndrome compartilham algumas caracter�sticas em graus variados: - Hiperextensibilidade e elasticidade da pele - Hipermobilidade das articula��es e deslocamento excessivo - Fragilidade tecidual - Cicatriza��o alterada/prejudicada � �cigarette paper scars� - Forma��o de hematomas/n�dulos subct�neos ap�s trauma. Podem ocorrer: prolapso da valva mitral, esclera azul, aneurisma, dissec��o de aortas, h�rnias, angina, hemorragia gastrointestinal (perfura��o), e doen�a vascular perif�rica, dependendo do tipo e severidade da doen�a.

33. Ehlers-Danlos � Formas Cl�nicas EDNF (1997) � Classifica��o de Villefranche Tabela � Tipos da S�nd Ehlers-Danlos (modificado)

36. Ehlers-Danlos � Diagn�stico Diferencial �Cutis laxa syndrome� Sindrome de Marfan S�nd. da hipermobilidade articular familial �Tenascin X deficiency� S�ndrome De Barsy S�ndrome de Stickler

37. Ehlers-Danlos � An�lise Complementar Atualmente, o diagn�stico de relativamente poucos dos tipos conhecidos (IV, VI, VII A e B, VII C) podem ser confirmados usando-se testes moleculares e bioqu�micos. Laborat�rio Estudos bioqu�mico-moleculares podem detectar altera��es nas mol�culas do col�geno em culturas de fibroblastos cut�neos � tipos IV, VIIA e VIIB, e VIIC Teste molecular (DNA) � tipos IV e VII Estudo urin�rio � tipo VI As formas mais comuns: identifica��o por exme cl�nico Procedimentos Bi�psia de pele (histopatol�gico) � n�o diagn�stico

38. Ehlers-Danlos � Conduta Medidas preventivas Acompanhamento regular Exames complementares Uso de vitamina C Orienta��es

39. Ehlers-Danlos � Complica��es Relacionadas � patofisiologia prim�ria - Descolamento articular - Problemas com a cicatriza��o - Forma vascular: ruptua arterial, perfura��o intestinal (sigm�ide, em particular) ou de outro �rg�o com cavidade. # Progn�stico para estes pacientes: expectativa de vida de 50 anos

41. S�ndrome de Marfan � uma doen�a gen�tica autoss�mica dominante do tecido conjuntivo Epidemiologia: afeta homens e mulheres igualmente. - 1:10.000 - 15 a 30% dos casos � muta��es gen�ticas (1:20.000). - Express�o vari�vel

42. S�ndrome de Marfan Patog�nese: muta��o no gene FBNI do cromossomo 15 (�fibrillin-1�) - atua��o na matriz extracelular -> fibras de elastina ( abundantes na aorta, ligamentos e zona ciliar do olho TGFB Mortalidade/Morbidade: doen�a cardiovascular (dilata��o e dissec��o a�rtica) � a principal causa. Crit�rio Ghent: observa��o cl�nica dos sistemas e hist�ria familiar, estudo molecular e teste gen�tico

43. S�ndrome de Marfan - Sintomas Caracter�sticas extremidades extremamente longas aracnodactilia, alta estatura hipermobilidade das articula��es predisposi��o a altera��es card�acas (ex: dilata��o/aneurisma da aorta, valvulopatia) descolamento de retina Esqueleto, pele e articula��es Sistema esquel�tico � aracnodactilia; dolicoestenomelia; escoliose; pectus excavatum ou pectus carinatum; hipermobilidade articular; palato alto; p� plano.

46. S�ndrome de Marfan - Sintomas Olhos � miopia, astigmatismo; deslocamento/subluxa��o da lente do cristalino; descolamento de retina; glaucoma Sistema cardiovascular � aneurisma de aorta ; prolapso da valva mitral, valva a�rtica bic�spide Pulm�es � pneumot�rax espont�neo, doen�a pulmonar obstrutiva idiop�tica(enfisema), apn�ia do sono SNC � ectasia dural Estrias. H�rnia

47. S�ndrome de Marfan Diagn�stico: considerar hist�ria familiar, altera��es card�acas, m�sculo-esquel�ticas ou oculares Diagn�stico Diferencial Aneurisma a�rtico familial S�nd. de Ehlers-Danlos Fenotipo MASS Aracnodactilia contratural cong�nita (S�nd. Beals) S�nd do X Fr�gil / S�nd de Klinefelter Gigantismo e acromegalia / Hiperpituitarismo / Hipertireoidismo / NEM tipo 2B Homocistin�ria S�nd. de Loeys-Dietz S�nd. De Shprintzen-Goldberg S�nd de Stickler

48. S�ndrome de Marfan Complica��es: Regurgita��o a�rtica; ruptura a�rtica Endocardite bacteriana Aneurisma de aorta dissecante Dilata��o da base da aorta Fal�ncia card�aca Prolapso da valva mitral Escoliose Problemas visuais Antibioticoprofilaxia quando tratamento dent�rio Aconselhamento gen�tico

49. S�ndrome de Marfan Tratamento Prevenir dissec��o de aorta Beta-bloqueadores Controle da press�o arterial Cirurgia de aorta � recomenda��o quando di�metro a�rtico alcan�a 50 a 60mm. Antibioticoprofilaxia quando tratamento dent�rio Aconselhamento gen�tico

50. Arterite de Takayasu � uma vasculite cr�nica, granulomatosa, que envolve principalmente a aorta e seus ramos principais. Epidemiologia: principalmente em crian�as e mulheres com menos de 30 anos de idade; 9:1; descendentes asi�ticos e africanos Doen�a rara 2-3:1.000.000/ano Causas: � desconhecida. Parece ser uma condi��o auto-imune. Algumas evid�ncias sugerem que uma infec��o de algum modo (viral, bacteriana ou outro) ocorre em uma pessoa com outro fator predisponente.

51. Arterite de Takayasu - Patofisiologia Inflama��o granulomatosa da aorta e seus ramos, levando a estenose, trombose, e forma��o de aneurisma. A les�o � segmentar com distribui��o em blocos. Infiltra��o mononuclear da advent�cia ocorre precocemente, altera��o do vasa vasorum Enrugamento da �ntima � vis�vel na macroscopia

52. Arterite de Takayasu � Patofisiologia Altera��es granulomatosas podem ser observadas na t�nica m�dia, com c�lulas de Langerhans e necrose central das fibras el�sticas e c�lulas musculares lisas. Uma panarterite com infiltrado de linf�citos, plasma cells, histi�citos e c�lulas gigantes est� presente. Posteriormente, fibrose da m�dia e espessamento acelular da �ntima compromete o lumen vascular.

53. Arterite de Takayasu: Cl�nica Estenoses ocorrem em 90% dos pacientes com Takayasu. Frequentemente ocorrem dilata��es p�s-esten�ticas e outras �reas com aneurisma. Estenoses: dor abdominal, hipertens�o, claudica��o Ativa��o endotelial leva a um estado de hipercoagulabilidade, predispondo a tromboses. ICC pode ocorrer, decorrente de HAS, dilata��o da raiz a�rtica, ou miocardite

54. Arterite de Takayasu: Cl�nica AIT, acidentes cerebrovasculares, isquemia mesent�rica, carotidinia, claudica��o Sintomas de comprometimento vascular podem ser minimizados pelo desenvolvi-mento de colaterais ocasionando forma��o lenta da estenose Dissec��o ou aneurisma � �reas fragilizadas pela inflama��o

55. Arterite de Takayasu Diagn�stico: pode ser extremamente dif�cil A��o nas paredes de grandes vasos por anos, causando somente sintomas n�o-espec�ficos associado com a fase sist�mica da doen�a, at� que uma complica��o grande aconte�a. Complica��es grandes: dilata��o da aorta com repercuss�o para valva a�rtica; redu��o do fluxo sangu�neo para um bra�o ou perna; infarto causado por PA aumentada em vasos do c�rebro. Confirma��o diagn�stica por angiograma ou uma RNM

56. Arterite de Takayasu Arterite de Takayasu � patologicamente indistingu�vel de arterite de c�lulas gigantes. Em ambos, h� destrui��o da parede dos vasos sangu�neos e c�lulas gigantes est�o frequentemente presentes. Sintomas cl�ssicos � 2 fases: Fase sist�mica: sinais e sintomas de uma doen�a inflamat�ria ativa Febre, fadiga, perda de peso Artrite, algias n�o espec�ficas Pode haver sensiblidade sobre art�rias afetadas Maioria tem eleva��o do VHS

57. Arterite de Takayasu Fase oclusiva: sintomas causados pelo estreitamento das art�rias afetadas Claudica��o � MMSS e MMII Tontura ao se levantar, cefal�ia, dist�rbios visuais. Pulsos diminu�dos ou n�o palp�veis Sopro - passagem de sangue pelos vasos estreitados HAS. Onde estreitamentos � PA falsamente baixa. Malforma��es caracter�sticas de vasos sangu�neos de olhos nos casos avan�ados. Art�rias pulmonares podem ser afetadas

58. Arterite de Takayasu Sintomas: fraqueza ou dor em bra�os com o uso, dor tor�cica, tontura, fadiga, febre, dor articular e muscular, rash cut�neo, sudorese noturna, altera��es visuais e perda de peso. FOI; sinais de vasculite de grandes vasos - HAS devido estenose de art�ria renal, regurgita��o a�rtica da aortite ou isquemia devido oclus�o da art�ria car�tida. Diferen�a de PA entre os dois bra�os Anemia e VHS aumentado Pode: pericardite ou pleurite

59. Arterite de Takayasu Exames a serem solicitados: arteriograma, angiograma, HC, PCR, ECG, VHS, angioresson�ncia, RNM, USG, raio-X de t�rax Poss�veis complica��es: coagula��o sangu�nea, Infarto do mioc�rdio, fal�ncia card�aca, pericardite, pleurite, derrame.

60. Arterite de Takayasu Confirma��o diagn�stica Angiografia: estenose e/ou dilata��o da aorta e seus ramos Espessamento da parede a�rtica detectada por RNM ou USG � pode preceder mudan�as angiogr�ficas

63. Arterite de Takayasu Diagn�stico Diferencial LLA S�ndrome de Beh�et FOI Aneurismas cerebrais Doen�a de Hodgkin Poliarterite nodosa Doen�sa de Churg-Strauss Granulomatose de Wegener Febre reum�tica

64. Arterite de Takayasu -Tratamento - A grande maioria responde � prednisona � efetiva nos sintomas sist�micos e na progress�o da vasculite. Tratamento a longo prazo, em adi��o � prednisona: metrotrexate, azatioprina, ciclofosfamida � h� poucos estudos sobre o uso desses medicamentos. Angioplastia: alivia estenose de art�ria renal em 50% Cateterismo, valvuloplastia (quando doen�a inativa) Estimativa de atividade da doen�a � baseado em: sintomas sist�micos, anemia, VHS, progress�o das les�es e patologia (quando dispon�vel)