1 / 22

PATAU SINDROMAS

PATAU SINDROMAS. Parengė: Vytautė Kadusauskaitė , IV kursas. Konsultavo: Doc. dr. E. Mark ūnienė Dr. D. Serapinas. APIBR ĖŽIMAS.

atalo
Télécharger la présentation

PATAU SINDROMAS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. PATAU SINDROMAS Parengė: Vytautė Kadusauskaitė,IV kursas. Konsultavo: Doc. dr. E. Markūnienė Dr. D. Serapinas

  2. APIBRĖŽIMAS • Patau arba Bartolonio – Patau sindromas – tai tryliktoschromosomos trisomijos sindromas, pasireiškiantis dauginėmis širdies, centrinės nervų sistemos ir urogenitalinės sistemos malformacijomis. [1] • Kariotipas: 47, XX, +13 ; 47, XY, +13. Gali būti ir Robertsoninė translokacija 46, XX, rob(13; 13); 46, XY, rob(13;13) ir kiti.

  3. Klaus Patau (1908– 1975) Pirmasis nustatė, kad sindromas pasireiškia esant tryliktosios chromosomos trisomijai. Thomas Bartholin (1616– 1680) Pirmasis 1656 m. iškėlė tokią hipotezę. ISTORIJA

  4. Epidemiologija • Patau sindromas yra trečias pagal dažnį iš dažniausiai pasitaikančių autosominių chromosomų trisomijų.[2] • Dažnis tarp 1:12,000 ir 1:29,000. [3] Dažnis svyruoja tarp 1:5,000 iki 1:21,000.[4] • Vidutinis išgyvenamumas yra nuo 2, 5 iki 8, 5 dienų.Goldstein and Nielsen, 1988; Wyllie et al., 1994; Brewer et al., 2002; Rasmussen et al., 2003.[5] • 85 % gyvagimių neišgyvena iki vienerių metų, didžioji dauguma miršta iki 6 mėnesių amžiaus, Duarte et al.,2004.[6] • Rasė ir lytis turi įtakos išgyvenamumui. Mergaitės ir juodaodžiai išgyvena ilgiau.Baty et al., 1994a; Rasmussenet al., 2003. [7]

  5. MECHANIZMAS

  6. RIZIKOS VEIKSNIAI [8]

  7. KLINIKA I Rodriguez et al., 1990; Baty et al.1994; Tongsong et al.,2002; Rios et al., 2004; Carey, 2005 • Protinis atsilikimas 100 % • Įgimtos širdies ydos 80–84 % • Centrinės nervų sistemos defektai 75 % • Holoprozencefalija 60–70 % • Skelta lūpa ir gomurys 60–80 % • Polidaktilija 60–70 % • Akių defektai 60–70 • Kaukolės defektai 44 % • Traukuliai 25–50 %

  8. KLINIKA II • Inkstų problemos 37 % • Genitalijų anomalijos 30 % • Viena virkštelės arterija 13–28 % • Intrauterininio augimo atsilikimas 27 % • Neišnešiotumas 19 % • Polihidroamnionas 15–27 % • Oligohidroamnionas 10 - 7 % • Bambos išvarža 13 % • Mekelio divertikulas 11 % [9]

  9. KLINIKA III • TRIADA: • Mikrooftalmija ar anoftalmija. • Skelta lūpa ir gomurys. • Polidaktilija

  10. Prenatalinė: UG. Choriono gaurelių tyrimas. Amniocentezė. [10] Postnatalinė:(diferencijuoti su Edvardso sindromu) Klinika. KT arba MR: išsiaiškinti smegenų, širdies, inkstų defektus. Echokardiograma. Kariotipo nustatymas. [11] DIAGNOSTIKA

  11. Individualus. Priklauso nuo to, kokias problemas turi naujagimis. Chirurginiai gydymo metodai taikomi, kai yra: širdies ydos, skelta lūpa, gomurys. Paliatyvus gydymas. GYDYMAS

  12. VĖLESNIAME LAIKOTARPYJE • Protinis atsilikimas. • Maitinimo problemos. • Užkietėję viduriai. • Refliuksas. • Skoliozė. • Atsilikęs augimas ir vystymasis. • Jautrumas saulės šviesai. • Mažas raumenų tonusas. • Aukštas kraujospūdis. • Dažnos sinusų, šlapimo takų, ausų ir akių infekcijos.

  13. MIRTIES PRIEŽASTYS • 13 pacientų, sergančių Patau sindromu. • Trys pacientai mirė dėl sepsio, kuris atsirado po ekstrinių chirurginių operacijų. Buvo operuota: menigomielocelė su cerebrospinalinio skysčio pratekėjimu; virškinamojo trakto defektai ir pneumoperitoneumas). • Du pacientai, kuriems Patau sindromas buvo diagnozuotas prenataliniu laikotarpiu, buvo skirtas mažiau invazyvus gydymas, mirties priežastys: apnėja; dėl kongestinio širdies nepakankamumo plyšus šuntui. • Kiti naujagimiai buvo priklausomi nuo DPV. Visiškai patvirtinus Patau sindromo diagnozę buvo nutarta pereiti prie mažiau invazyvaus gydymo. Mirties priežastys: hipoksija, kvėpavimo takų infekcijos. [12]

  14. KLINIKINIS ATVEJIS

  15. ANAMNEZĖ • Pacientė R. L. • Gimimo data: 1972 – 12 – 26. (hospitalizavimo metu 36 m.) • 7 nėštumai, iš jų 2 gimdymai (1997 m., 1998 m., 1999 m., 2001 m., 2007m. 10 – 11 sav. savaiminis persileidimas; 2000 m. 27 sav. gimdė negyvą berniuką, 1500 g svorio; 2005 m. 40 sav., mergaitė, 4190 g svorio.) • Šis nėštumas 8.

  16. TYRIMAI • UG. Vaisiaus amžius 33 sav. • Svoris 1559 g (< 5 procentilių). • Akių obuoliai pastumti į priekį, arti, tarpas tarp akiduobių išorinių kraštų – 36, 9 mm., vidinių kraštų 10, 6 mm. • Yra lūpų ir gomurio defektas. • Smegenų struktūros asimetrinės, nėra normalių smegenų struktūrų. Holoprozencefalija. • Kairio skilvelio hipoplazija, išsiplėtusi dešinė širdis, tarpskilvelinės pertvaros defektas. • Kairio inksto geldelės išsiplėtimas (7, 5mm), dešinio inksto geldelė (4, 7mm), inkstų parenchima sustorėjusi, galima dalinė policistozė. • IŠVADA: Daugybiniai vaisiaus apsigimimai (galimai chromosominė vaisiaus patologija, galima įtarti Patau sindromą). Prognozė bloga.

  17. EIGA • Pagimdė moteriškos lyties naujagimį. • Svoris 1960g, 47 cm ūgio. • Pagal Apgar įvertintą 2 – 2 – 2 balai. • Naujagimis mirė.

  18. Užsienio praktika I • Tėvų ir šeimos psichologinis konsultavimas, pagalba, sužinojus, kad laukiasi kūdikio su Patau sindromu ir kūdikiui gimus. • Ergoterapeutų, kineziterapeutų, mitybos specialistų, logopedų pagalba ir konsultavimas. • Tėvų ir vaikų tarpusavio palaikymo grupės, forumai.

  19. Užsienio praktika II • www.livingwithtrisomy13.org – tėvų, auginačių vaikus su Patau sindromu, puslapis. • www.trisomy.org – SOFT - Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders. Organizuoja renginius, tarptautines konferencijas, išleisti trys leidiniai. • Tėvų grupės socialiniame tinkle Facebook. • Dar bent 20 palaikymo ir informacijos puslapių tėvams. http://www.livingwithtrisomy13.org/content.php/126-support-and-information

  20. AČIŪ!

  21. NAUDOTA LITERATŪRA: • [1] Dimitrios Iliopoulos et al. Research Letter Patau Syndrome With a Long Survival (146 Months): A Clinical Report and Review of Literature. American Journal of Medical Genetics 140A:92–93 (2006) • [2] Hui-Fang Hsu and Jia-Woei Hou. Variable Expressivity in Patau Syndrome isNot All Related to Trisomy 13 Mosaicism. American Journal of Medical Genetics Part A 143A:1739–1748 (2007). • [3] G. Fogu et al. Patau syndrome with long survival in a caseof unusual mosaic trisomy 13 European Journal of Medical Genetics 51 (2008) 303-314. • [4] Vendola C, Canfield M, Daiger SP, Gambello M, Hashmi SS, King T, Noblin SJ, Waller DK, Hecht JT. 2010. Survival of Texas infants born with trisomies 21, 18, and 13. Am J Med Genet Part A 152A:360–366. • [5] Vendola C, Canfield M, Daiger SP, Gambello M, Hashmi SS, King T, Noblin SJ, Waller DK, Hecht JT. 2010. Survival of Texas infants born with trisomies 21, 18, and 13. Am J Med Genet Part A 152A:360–366. • [6] Dimitrios Iliopoulos et al. Research LetterPatau Syndrome With a Long Survival (146 Months):A Clinical Report and Review of Literature. American Journal of Medical Genetics 140A:92–93 (2006) • [7], [9], [10], [12] Hui-Fang Hsu and Jia-Woei Hou. Variable Expressivity in Patau Syndrome isNot All Related to Trisomy 13 Mosaicism. American Journal of Medical Genetics Part A 143A:1739–1748 (2007). • [8]George M. Savva, Kate Walker and Joan K. Morris. The maternal age-specific live birth prevalence of trisomies13 and 18 compared to trisomy 21 (Down syndrome). Prenat Diagn 2010; 30: 57–64. • [11] Patau Syndrome (Trisomy 13)Extra copy of chromosome 13From Mary Kugler, R. N., former About.com GuideUpdated December 24, 2005

More Related