1 / 20

Klinikinis atvejis EDVARDSO SINDROMAS

Klinikinis atvejis EDVARDSO SINDROMAS. Pareng ė: Akvilina Jacunskaitė IVk. 5gr Konsultavo: D.Serapinas. Prenatalinė diagnostika. Motinos nėštumas truko 41 nėštumo savaitę Prenataliai jokia įgimta patologija nebuvo įtarta Gimdymas sužadinta s

teleri
Télécharger la présentation

Klinikinis atvejis EDVARDSO SINDROMAS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KlinikinisatvejisEDVARDSO SINDROMAS Parengė: Akvilina Jacunskaitė IVk. 5gr Konsultavo: D.Serapinas

  2. Prenatalinė diagnostika • Motinos nėštumas truko 41 nėštumo savaitę • Prenataliai jokia įgimta patologija nebuvo įtarta • Gimdymas sužadintas • Gimė natūralias takais 2008-12-18 II-je Kauno ligoninėje.

  3. Naujagimio būklė gimus (1) • Naujagimis mot.lyties, svoris – 2373g, ūgis 47cm. Pagal Apgar skalę – 8/8. Hipotrofiška • Naujagimis displastiškas: akių plyšiai maži, tarpas tarp akių didelis, ausys žemai, ausų kaušeliai displastiški,maža burna, apat.žandikaulio hipoplazija, veidas trikampio formos, nosytė paukščio snapo formos, kairė pėda rotuota į vidų, rankų pirštų kontraktūros. • Spalva blyški, akys traiškanoja, aktyvių judesių nedaug, riksmas silpnas. • Čiulpimo ir rijimo refleksai blogi → zonduota

  4. Naujagimio būklė gimus (2) • Širdelėje visuose taškuose išklausomas grubus sistolinis ūžesys. • KD iki 70k./min, tachikardija 180-190k./min • Glikemija 2-ą gyvenimo valandą 1,13 mmol/l, koreguota 10% gl.infuzija 4,2mg/kg/min. Po 12h KN reiškiniai išnyko. • Įtarus įgimtą infekciją pradėtas a/b gydymas Tolimesniam ištyrimui 2008-12-22 perkeliama į LSMUK Naujagimių ligų skyrių

  5. LSMUK NLS įvertinus anamnezę, obj.tyrimo duomenis, nustatoma preliminari diagnozė: Dysplasia multiplex: Vitiumcordis congenitum, pes equinovarus sin.dysplasia:articulatio coxae congenita bilateralis.Hypotrophia praenatalis < 5 %

  6. Tyrimai (1) • Kr. tyrimas – leu- 8,8x10*9/l, Hb 157 g/l, Ht 46,3 %, leukograma normos ribose, CRB < 3,16 mg/l → infekuotumo požymių nėra. • NSG – galvos smegenų struktūros matomos visos. Vidurio linija nedislokuota. Šoniniai skilveliai neišplėsti. Vingiai išreikšti, platūs. • Pilvo organų echoskopija- kepenys homogeniškos, norm.dydžio. Tulžies pūslė maža. Blužnis-n.y. Deš.inkstas –n.y., kairio inksto hipoplazija.

  7. Tyrimai (2) • Klubų sąnarių echoskopija – amžiaus norma • Klausos testas – k(-), d(-) • Širdies 2D Echo-dviburis Ao vožtuvas, PA stenozė, SPD (membraninis), PPD, AAL, DS ir KS hipertrofija • Citogenetinis tyrimas – periferinio kraujo limfocitų kultūroje nustatytas moteriškas kariotipas su 18 chromosomos trisomija 47,XX+18 → Edvardso sindromas

  8. Klinikinė diagnozė: • Syndromum Edwards: Defectus septi ventriculorum et atriorum. Stenosis A.pulmonalis. Ductus arteriosus apertus. Hypoplasia renis sin. Pes equinovarus sin. Hypotrophia < 5‰ Ligoniukė nukreipta į įgimtų širdies ydų centrą kardiochirurgo ir kardiologo konsultacijai.

  9. EDVARDSO SINDROMAS • Taiįgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai • Kariotipas:47,XX,+18; 47,XY,+18 ir kt.

  10. Epidemiologija • Tai antra pagal dažnumą trisomija • Dažnis - 1 iš 4000-7000 naujagimių • Dažnai aptinkama Lietuvoje • 50%miršta dar negimę arba per pirmąją savaitę. • Dėl sunkių pažeidimų, dauguma naujagimių su Edvardso sindromu miršta per pirmą mėnesį. • 5-10% išgyvena daugiau nei metus • 80%tokių naujagimių yra moteriškos lyties • Didėjant moters amžiui didėja tikimybė susilaukti naujagimio su Edvardso sindromu (>35m.) http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18

  11. Mechanizmas: • Dažniausiai trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės –trys 18 chromosomos vietoje 2-jų. Papildoma genetinė medžiaga sutrikdo normalų vystymąsi. • 5% pasitaiko mozaikinė trisomija – papildoma chromosoma yra tik kai kuriose kūno ląstelėse. Mozaikinės trisomijos sunkumas priklauso nuo ląstelių skaičiaus su papildoma 18 chromosoma • Translokacinis variantas – ilgasis 18 chromosomos petys yra translokuojamas prie kitos chromosomos per gametų formavimąsi. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18

  12. http://studydroid.com/index.php?page=viewPack&packId=64950

  13. Klinika: • įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai); • žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos • mažas smakras (mikrognatija), maža burna; • lūpos - gomurio skeltumas • maži akių vokai (mikroftalmija); • rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos; • blogai išsivystę smegenys, plaučiai; • protinis atsilikimas; • žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt.); • dvigubas inkstasirkt. • kriptorchizmas

  14. Mozaikinė trisomija http://www.caroleverett.com/eliottgreenfieldstory.htm

  15. http://www.emilyscookiemix.com/emilys_story.html

  16. Diagnostika: • Prenatalinė: • Nėščiųjų biocheminiai žymenys • Choriono gaurelių tyrimas • Amniocentezė • UG • Postnatalinė: • Klinika • Kariotipas • KT, Ro, MR, echokardiografija (smegenų, inkstų, širdies ir kt. defektai) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001661.htm

  17. Gydymas: • Individualus • Paliatyvi priežiūra • Chirurginis gydymas http://www.disabled-world.com/disability/types/edwards-syndrome.php

  18. AČIŪ UŽ DĖMESĮ!!!

More Related