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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO. Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM. Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC. HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL.

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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO

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  1. DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREASA PROPÓSITO DE UN CASO Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM. Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.

  2. HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL • Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos. • 0.1-1.8% de embarazos durante el segundo o tercer trimestre.

  3. HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL ASOCIACIONES: • Partos normales: 65.5% • Malformaciones múltiples: 6.9% • Anomalías cromosómicas: 3.5% • Fibrosis quística: 3% • Infección vírica: 2.8% • Éxitus intraútero: 1.9% • CIUR: 4.1% • Parto prematuro: 6,2% “Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 cases, American Journal of Medical Genetics 121A: 2.9-213 (2003)” 35%

  4. HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL • Cariotipo fetal • Infecciones virales (CMV) • Fibrosis quística

  5. PORQUÉ FQ • Método diagnóstico eficaz. • La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal. • Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida. “The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag s57-S63)”

  6. CASO CLÍNICO • Tercigesta de 38 años de edad. • Gestación controlada en nuestro módulo de consultas desde la semana 11. • AMQx: Colon irritable. Apendicectomía. • AGO: 2 PN  Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.

  7. CASO CLÍNICO • Amniocentesis: 46 XY. • Ecografía selectiva: Hiperecogenicidad intestinal marcada Estudio serológico Despistaje de fibrosis quística

  8. RESULTADOS • Serología: negativa. • Determinaciones moleculares de mutaciones:  ∆F 508: Homocigoto (patológico)  G542X: Normal • Estado de portador de los padres: ambos heterocigotos (portadores) para mutación DF508

  9. Gestación evolución favorable; ∙ Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles. ∙ Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinales. ∙ Eco doppler y RCTG: satisfactorios.

  10. Edad Gestacional 38+4 sem Inducción directa del trabajo de parto RN: ♂, 3090 Gr, Apgar 9/9

  11. EVOLUCIÓN • Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas. • Fisioterapia respiratoria profiláctica. • Controles ambulatorios: satisfactorios.

  12. CONCLUSIONES El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una ecografía de rutina nos debe llevar a descartar causas conocidas de anomalías fetales, tales como alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo debemos descartar la presencia de Fibrosis quística dado que el diagnóstico precoz mejora sensiblemente la supervivencia de estos pacientes.

  13. MUCHAS GRACIAS

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