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La b-talassemia

Le talassemie sono anemie congenite causate da mutazioni che riducono o aboliscono l'espressione genica delle catene globiniche a e . Nelle forme pi severe della patologia lo squilibrio nella sintesi di queste molecole ha effetti deleteri sulla maturazione e sulla sopravvivenza delle cellule eritr

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La b-talassemia

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Presentation Transcript

    2. Tipologia della trasmissione genetica e della patogenesi. Confronto con altre malattie. Peculiarit.Tipologia della trasmissione genetica e della patogenesi. Confronto con altre malattie. Peculiarit.

    3. Il vantaggio delleterozigoteIl vantaggio delleterozigote

    4. Emocromo etc ma allinizioEmocromo etc ma allinizio

    5. Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo

    6. Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo

    7. Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo Era pre-genetica. Interpretazione di ogni cosa con poche patologie prevalenti: sifilide, TBC, rachitismo

    8. Cambiamento guardare lemocromo stesse terapie diverse valutazioniCambiamento guardare lemocromo stesse terapie diverse valutazioni

    14. Epatiche : epatiti acute e croniche. Emocromatosi Cardiache: Pericarditi, Miocardioptie, Insufficienza Cardiaca Endocrine: Ipogonadismo, Diabete mellito, Osteoporosi, Ipotiroidismo, Ipoparatiroidismo. Emolisi: Alloimmunizzazione anti eritrocitaria, anti Rh Infezioni Legate al trattamento Ferrochelante con DFO ed L1

    18. Hb 4-6 g/dl Globuli rossi 2000000 mmc Eritroblastemia Resistenza globulari aumentate Iperplasia eritroblastica midollare

    20. Hb F 70-90% Hb A2 > 3.5% genetica

    27. Trapianto di midollo osseo(TMO) Trapianto di cellule staminali Terapia genica

    29. Hemoglobins in normal adults

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