Padrões de Herança nas Populações Humanas

1. Padrões de Herança nas Populações Humanas ESCOLA ESTADUAL ANGELINA JAIME TEBET GENÉTICA PROF. CARLOS ROBERTO

2. Primeira Lei de Mendel Padrões de Herança nas Populações Humanas As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações

3. Conceitos Básicos Genealogia ou Heredograma Padrões de Herança nas Populações Humanas É um método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares

4. Conceitos Básicos Heredograma Padrões de Herança nas Populações Humanas

5. Malformações humanas (síndromes cromossômicas)

6. Mutações CromossômicasNuméricas • Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). • Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. • Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

7. As aneuploidias podem ser: Autossômicas Sexuais Do par 1 ao 22 Par 23 Cariótipo normal humano: 44 A + par sexual (xx ou xy)

8. Aneuploidias : • Há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. A maioria dos pacientes aneuplóides apresenta trissomia (três cromossomos em vez do par normal de cromossomo) ou, menos frequente, monossomia (apenas um representante de um cromossomo). O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: • Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.

9. CARIÓTIPO MASCULINO CARIÓTIPO FEMININO

10. Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. • Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

11. Síndrome de Down

12. PORTADOR DA SÍNDROME DE DOWN

13. PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO

14. Síndrome de Down Trissomia do 21 (45A + sexual)= 47 Debilidade mental Testa inclinada Língua protraída Estrabismo Eritema (vermelhidão) Defeitos cardíacos Prega simiesca (palma da mão) Ponte nasal achatada Pálpebras “mongóis” Esterilidade comum nos meninos

15. Síndrome de Edwards • Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. • Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.

16. Síndrome de Edwards

17. Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47 Deformidade facial Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados) Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias Lábio leporino e palato fendido Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida Maxilar retraído ou ausente

18. Síndrome de Patau • Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. • Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.

19. Síndrome de Patau

20. Síndrome de Patau Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47 Microcefalia e face deformada Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes Orelhas deformadas Pescoço alado Lábio leporino e fenda platina Malformações cardíacas, renais, digestivas Polidactilia Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

21. Síndrome de Turner

22. Síndrome de Turner • Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. • Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.

23. Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45 Sexo feminino Ausência de corpúsculo de Barr Baixa estatura Ausência de mamas Genitália infantil Ausência de menstruação Esterilidade Pescoço alado Deficiência mental Alto índice de abortos

24. PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER

25. IncidênciaOcorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número deabortos que chega ao índice de 90-97,5%.

26. Síndrome de Klinefelter • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. • Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

27. Síndrome de Klinefelter

28. EXEMPLO: Síndrome de Klinefelter

29. Síndrome de Klinefelter Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47 Indivíduos masculinos Presença de 1 corpúsculo de Barr Altos, magros com membros alongados Leve debilidade mental Testículos pequenos e atrofiados Ginecomastia Esterilidade Genitália infantil

30. PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

31. PORTADOR DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

32. Aborto em Turner Aborto em Patau Ginecomastia (xxy) Turner (X0) Ginecomastia (xxy)

33. 48, XXXY - 49, XXXXY • Características • Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física. • Hipogenitalismo • Maturação óssea tardia • Desenvolvimento de seios • Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade. • Membros alongados • 48, XXXY = 1 / 25.000

34. XXXY                   XXXXY           XXXXY

35. Fenda palatina Lábio leporino Lábio leporino/Fenda palatina Cíclope humano

36. Polidactilia Acondroplasia Sirenomelia

37. Síndrome do triplo X

38. SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n: 46,XX 2n:46,XY

39. Síndrome do triplo X • A síndrome do triplo X é uma condição genética na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha.

40. Síndrome do triplo x • Crianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.

41. Características do triplo x: • -Pessoa claramente feminina • -Genitália e mama subdesenvolvidas • -Certo retardamento mental(algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário) • -São férteis • Tetra X: Possui os mesmas características das triplo X. Como são tetra x (48;XXX) possuem um retardamento mental mais acentuado. • Penta X: Possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porem como são penta X (49XXXXX) possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior o numero de X maior será o retardamento mental.

42. Síndrome do duploY

43. Síndrome do duplo Y • Homens XYY: • --Nesta anomalia como diz o próprio nome, os portadores possuem um ou maus cromossomos Y. • Características: • -Altura media de 1,8m • -QI de 80-118 • -Grave acne facial durante a adolescência • -Anomalias nas genitálias • -ocorrência de 0,69:1000

44. Autossômicos Síndrome de Down Trissomia do 13:(47,+ 13 ). Patau Trissomia do 18 : Eduards Cromossomo sexual Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Mulheres poli-X Homens poli Y Síndromes

45. Hermafroditismo Frequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaría um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaría um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão.Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovárico como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.

46. Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE) RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y

47. Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE (Y)

48. Síndrome de Werewolf • Este senhor, de seu nome Jesús Manuel Fajardo, e alemão de nacionalidade, sofre de uma doença chamada hypertrichosis, e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a idade média (aparece 1 caso em 340 milhões de pessoas). Este senhor é também conhecido por homem lobo, tal como a sua doença é conhecida por Síndrome de Werewolf (wolf que em inglês significa lobo).

49. TESTE DALTONISMO

50. DALTONISMO NÃO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS