1 / 28

DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE. Boala Friedreich. Nikolaus Friedreich. MOD DE TRASMITERE. Autosomal recesivă Se datorează alterării unei gene specifice (frataxina) locazata pe bratul lung al cromozomului 9 Rezultă repetarea peste numărul normal de tripleţi GAA

afia
Télécharger la présentation

DEGENERĂRILE SPINO-CEREBELOASE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. DEGENERĂRILESPINO-CEREBELOASE Boala Friedreich

  2. Nikolaus Friedreich

  3. MOD DE TRASMITERE • Autosomal recesivă • Se datorează alterării unei gene specifice (frataxina)locazata pe bratul lung al cromozomului 9 • Rezultă repetarea peste numărul normal de tripleţi GAA • Mai frecventă la sexul masculin • Debut între 5 şi 15 ani

  4. Frataxina

  5. Cresterea numarului de tripleti scade productia de proteine

  6. MORFOPATOLOGIE • Macroscopic - subţierea măduvei spinării - diminuarea în volum a cerebelului • Microscopic (leziuni degenerative) - radacinile senzitive posterioare - cordoanele posterioare - fasciculele spinocerebelose - fasciculele corticospinale (piramidale) - dispariţia neuronilor coloanei lui Clarke şi a ganglionilor spinali - dispariţia celulelor Purkinje din vermisul superior - fibrele musculare cardiace sunt degene- rate si înlocuite prin fibroză

  7. Atrofie cerebeloasa

  8. Fiziopatologie

  9. TABLOU CLINIC • Ataxia mersului • Sindromul piramidal • Sindromul senzitiv • ROT • Tulburări trofice • Tulburările psihice • Manifestări cardiace • Alte manifestări

  10. A. Ataxia mersului • Se datorează afectării concomitente a cerebelu-lui şi a sensibilităţii profunde • Mersul devine nesigur, clătinat, cu baza de sus-ţinere lărgită şi membrele depărtate de corp • Tulburările se accentuează la închiderea ochilor • În stadiile tardive mersul devine posibil doar cu sprijin bilateral • Cu timpul ataxia cuprinde şi membrele supe-rioare, mişcările la acest nivel fiind bruşte, neîndemânatice, ezitante, direcţia mişcării fiind orientată greşit încă de le început

  11. Ataxia mersului

  12. B. Sindromul piramidal • Spasticitate, mai exprimată la membrele inferioare • Babinski prezent bilateral • Reflexe cutanate abdominale abolite • ROT vii

  13. C. Sindromul senzitiv • Tulburări de sensibilitate subiective – dureri lancinante în membre • Tulburări de sensibilitate profunde – alterarea sensibilităţii vibratorii şi mioartrokinetice • În stadiile tardive pot fi alterate toate modalităţile senzitive

  14. D. ROT • ROT sunt abolite la nivelul membrelor inferioare • ROT rotuliene pot fi păstrate, chiar exagerate când predomină leziunile de la nivelul căilor corticopiramidale

  15. E. Tulburările trofice • Apare “piciorul Friedreich” (pes cavus) cu bolta plantară scobită şi degete “în ciocan” • În 80% din cazuri se pune în evidenţă o cifoscolioză, care da dureri si poate pune probleme cardiorespiratorii

  16. Picior Friedreich

  17. F. Tulburările psihice • În boala Friedreich nu se pun de obicei în evidenţă tulburări psihice • Uneori se descriu deteriorări progresive ale facultăţilor mintale care pot merge până la o uşoară demenţă sau chiar manifestări psihotice de tipul schizofreniei

  18. G. Manifestări cardiace • EKG – unde T inversate, hipertrofie ventriculara • Tulburări de ritm • Insuficienţă cardiacă • Echocardiografia releva hipertrofie concentrica a ventriculilor • In stadii severe – cardiomiopatie dilatativa • Stop cardiac

  19. H. Alte manifestări • Nistagmus (75%) • Vorbirea dizartrică, lentă, uneori cu caracter scandat. Se asociază frecvent cu grimase • Atrofie optică • Pigmentare retiniană • Surditate

  20. EXAMINĂRI PARACLINICE • LCR de obicei normal • EEG – anomalii nespecifice • Potenţialele evocate vizuale – întârziere a timpului de conducere retinocortical • VCN (VCM şi VCS) sunt de obicei diminuate. Alterare a potentialelor evocate senzitive • Rx de coloană vertebrală – modificările de statică vertebrală • EKG şi echocadiografia – tulburările cardiace • CT şi RM – atrofia cerebelului (in special nucleul dintat) şi subţierea măduvei spinării

  21. Atrofia cerebelului

  22. EVOLUTIA • Lent progresivă • Decedează la vârsta de aproximativ 20 de ani prin tulburări de ritm cardiac sau insuficienţă cardiacă congestivă • În formele abortive evoluţia este compatibilă cu o viaţă relativ normală

  23. TRATAMENT • Nu există un tratament specific • Anomaliile piciorului pot fi corectate prin tratament ortopedic (tenotomie) • Tratamentul balneofizioterapic şi cultura fizică medicală pot ameliora tulburările scheletice • Idebenone, un antioxidant, are efecte favorabile in cardiomiopatie, mai putin asupra simptomelor neurologice

  24. Tratament

More Related