1 / 9

Hemofilia

Hemofilia. hnz11. Pendahuluan. Hemofilia » kelainan mekanisme pembekuan darah Haema ( blood ) + philia ( friendship, affection ) Ada 3 tipe » A, B, dan C (tergantung faktor pembekuan yang terganggu) Gejala sama untuk ketiga tipe Diturunkan genetik X-linked resesif

alvis
Télécharger la présentation

Hemofilia

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Hemofilia hnz11

  2. Pendahuluan • Hemofilia » kelainan mekanisme pembekuan darah • Haema (blood) + philia (friendship, affection) • Ada 3 tipe » A, B, dan C (tergantung faktor pembekuan yang terganggu) • Gejala sama untuk ketiga tipe • Diturunkan genetik X-linked resesif • Tidak dapat disembuhkan » hanya dikontrol Property of HnZ11

  3. Sejarah • 1904 Tsarevich Alexis (keturunan Ratu Victoria) lahir; juga dengan hemofilia • 1937 Patek & Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan darah. Faktor yang terganggu pada hemofilia dinamai faktor VIII • 1950 Bioassay faktor VIII pertama kali • 1952 Hemofilia B (Christmas disease) ditemukan • 1953 Pengenalan faktor von Willebrand • 1960 Pengembangan kriopresipitat sebagai terapi untuk hemofilia • 1980-an Masalah transmisi virus lewat produk transfusi darah menyebabkan semakin banyak pasien hemofilia tertular hepatitis & HIV • Abad 2 Penyakit darah pada orang Yahudi (anak laki-laki dg pdrhn hebat waktu sirkumsisi) • Abad 11-12 ditemukan beberapa kasus pada pria • 1803-20 Otto menjelaskan konsep ttg penyakit ini (penyakit perdarahan dlm keluarga) • 1820 Nasse pertama kali meninjau penyakit ini • 1828 Hopff menamai penyakit ini hemofilia • 1852 Prince Leopold (anak Ratu Victoria) diketahui menderita hemofilia. Terbukti Victoria mengalami mutasi spontan • 1893 Wright menemukan patofisiologinya, yaitu defek pada sistem pembekuan darah Property of HnZ11

  4. Prevalensi • Hemofilia pd 1/5000 anak laki2 • 60%-nya tipe defisiensi berat • Hemofilia A : B : C kira-kira 6 : 1 : 0.3 • Di USA » hemofilia A 85%, hemofilia B 14%, sisanya yang lainnya • Hemofilia A dan B di seluruh dunia • Hemofilia C banyak pada orang Basque, Yahudi Ashkenazi, dan Yahudi Irak Property of HnZ11

  5. Pola hereditas • Hemofilia A dan B diturunkan secara X-linked resesif, kode alel Xh • Hemofilia C diturunkan secara autosomal • Wanita punya 2 kromosom X, sehingga kebanyakan bersifat carrier • Pria hanya punya 1 kromosom X, sehingga lebih sering menunjukkan manifestasi Faktor VIII diatur gen pada X(q28) Faktor IX diatur gen pada X(q27) Property of HnZ11

  6. Mekanisme pembekuan darah Jalur bersama Property of HnZ11

  7. Dasar gangguan Hemofilia Defisiensi faktor VIII Hemofilia Defisiensi faktor IX Hemofilia Defisiensi faktor XI Property of HnZ11

  8. Hemofilia C Hemofilia B Hemofilia A Property of HnZ11

  9. Apa yg menyebabkan perdarahan pd hemofilia? Property of HnZ11

More Related