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Hemofilia

Bioquímica I. Seminário Orientado 8. Hemofilia. Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Outubro de 2009. Trabalho elaborado por : • Maria Alexandra Silva • Maria Clara Matos • Maria João Loureiro • Maria João Augusto • Maria Cristina Granado.

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  1. Bioquímica I Seminário Orientado 8 Hemofilia Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Outubro de 2009 Trabalhoelaboradopor: • Maria Alexandra Silva • Maria Clara Matos • Maria JoãoLoureiro • Maria João Augusto • Maria Cristina Granado Orientadora: Prof. Doutora Ana Bela Sarmento

  2. Objectivos Gerais • Analisar a importância das proteínas na hemoestase. • Descrever sumariamente a hemoestase. • Identificar as alterações da hemostase, em particular nas hemofilias. • Explicar a importância dos estudos bioquímicos/laboratoriais no diagnóstico das hemofilias.

  3. Hemostase / Coagulação Sanguínea • Apresenta três etapas: • Junção das plaquetas para formar um tampão • Formação do coágulo • Construção rápida • A coagulação sanguínea efectua-se através de uma cascata enzimática. www.manualmerck.net

  4. Coagulação sanguínea Zimogénio / proteína inactiva Forma activa da proteína Acção da trombina

  5. HEMOFILIA • É uma doença congénita recessiva hemorrágica, ligada ao cromossoma X, que resulta numa deficiência no processo de coagulação do sangue. • Caracteriza-se pela carência ou deficiência de factores de coagulação do sangue, nomeadamente dos factores VIII, IX e XI. • Consoante o factor em falta, existem 3 tipos de hemofilia.

  6. Tipos de hemofilia - Hemofilia A F VIII - Hemofilia B  FIX - Hemofilia C  F XI

  7. DiagnósticodaHemofilia • Testes de Coagulação * *Mais de 39s é anormal

  8. DiagnósticodaHemofilia - Tempo de TromboplastinaParcial (TTP) ou Tempo de TromboplastinaParcialActiva (TTPA)

  9. DiagnósticodaHemofilia • Testes específicos de factores de coagulação • (coagulation factores assays) • .-Teste do factor VIII • - Teste do factor IX • - Teste do factor XI • • Testes Genéticos www.laboratorionascer.com.br

  10. Bibliografia e fontes • Harrison; Medicina Interna; 11ª Edição; GuanabaraKoogan S.A. • Stryer, L.; Biochemistry, 3ª edição, GuanabaraKoogan • Koolman, J.; Rohm, Klaus-Heinrich, Color Atlas ofBiochemistry; 3ª edição; Artmed • http://en.wikipedia.org/wiki/Tissue_facto • www.manualmerck.net • http://en.wikipedia.org/wiki/Coagulation#Testing_of_coagulation • www.pubmed.com • http://ghr.nlm.nih.gov/gene=f8

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