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INTERSEXED: Neither completely male or completely female

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23 diapositives · 380 Views · Nov 14, 2014

This comprehensive overview explores various intersex conditions, including Turner syndrome (45,X), Klinefelter syndrome (47,XXY), and trisomy X (47,XXX). It highlights characteristics and symptoms such as tall stature, developmental delays, and learning disabilities. The text also discusses true hermaphroditism, androgen insensitivity syndrome, and congenital adrenal hyperplasia, shedding light on the complexities of sex development disorders. Research on 5-alpha reductase deficiency is also presented, illustrating real-world examples of these intersex variations.

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Transcription de la présentation
  1. INTERSEXED:Neither completely male or completely female

  2. Turner Syndrome – 45X

  3. Kleinfelter Syndrome 47XXY

  4. Trisomy X – 47XXX Some females with triple X have no signs or symptoms. But others may have: • Tall stature • Small head • Vertical skin folds that may cover the inner corners of the eyes (epicanthal folds) • Delayed development of certain motor skills, speech and language • Learning disabilities such as dyslexia • Infertility

  5. Jacob syndrome - XYY

  6. True hermaphrodite

  7. True Hermaphrodites have: - Ovarian tissue and Testicular tissue • Genotype XX or XY or XX/XY mosaic - Usually uterus and menstruation

  8. Pseudohermaphrodites: • Androgen Insensitivity Syndrome • Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH • 5 alpha reductase deficiency

  9. Androgen insensitivity syndrome:

  10. Congenital Adrenal Hyperplasia enzyme 21OH missing Cholesterol CYP-17 17B-HSO Lyase Pregnenolone 17-Preg…. Dehydro… Androsteno- diol 3B-HSO 3B-HSO 3B-HSO 3B-HSO 17B-HSO Lyase CYP-17 Progesterone 17-OH Pro.. Androsteno- dione Testosterone Missing Missing Aromatase Aromatase CYP-17 Deoxy…. 11-Deoxy.. Estrone Estradiol 11-OH 11-OH Corticosterone Cortiso…l 17-OH Cort Aldosterone

  11. Gradations of masculanization

  12. 5 alpha reductase deficiency

  13. 5 alpha-reductase deficiency Dr. Julianne Imperato-McGinley Study of 5 alpha-reductase deficiency in 38 individuals with the trait in the Dominican Republic

  14. Guevedoces – “penis at 12 years old”

  15. XY (or gonadal) dysgenesis

  16. TDF

  17. TDF