1 / 15

PROGETTO AISP

PROGETTO AISP. STUDIO SULLA SUSCETTIBILITA’ GENETICA AL CANCRO DEL PANCREAS. Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Pancreatiche - Pisa Ospedale San Raffaele - Milano – Università di Verona. Silvano Presciuttini Centro di Genetica Statistica Università di Pisa.

archer
Télécharger la présentation

PROGETTO AISP

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. PROGETTO AISP STUDIO SULLA SUSCETTIBILITA’ GENETICA AL CANCRO DEL PANCREAS Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Pancreatiche - Pisa Ospedale San Raffaele - Milano – Università di Verona Silvano Presciuttini Centro di Genetica Statistica Università di Pisa XXIX Congresso Nazionale AISP - Bologna 15-17 Settembre 2005

  2. Scopi del progetto • Documentare il fenomeno “tumore del pancreas famigliare” in Italiaattraverso la raccolta degli alberi genealogicidei casi incidenti • Determinare i rischi empirici di cancro (del pancreas e di altre sedi) per i parenti dei pazienti affetti • Determinare le aggregazioni di tumori specifiche di tali famiglie e l’incidenza di sindromi ereditarie note (HNPCC, HBC, FM) • Effettuare analisi della segregazione per determinare i modi di una trasmissione genetica specifica • Identificare famiglie eleggibili all’analisi di linkage per identificare eventuali geni di suscettibilità

  3. Raccolta dati e campioni biologici • Per ciascun caso incidente di carcinoma duttale viene raccolto l’albero genealogico e un campione di sangue • In caso di famigliarità positiva si prelevano i campioni dei familiari • Gli alberi genealogici vengono archiviate nel database centrale dello studio • I campioni ematici vengono conservati in ciascun centro e inviati al laboratorio competente per analisi specifiche

  4. CONSISTENZA DEL DATABASE(probandi con adenocarcinoma duttale)

  5. Distribuzione di età dei probandi Età media M: 64,6 Età media F: 64,6 Rapporto M/F: 1,46

  6. Famigliarità del CP: I° grado 39 probandi su 570 (6.8 %) riportano storia famigliare positiva; di questi, 4 riportano due parenti affetti (genitore + fratello/sorella), per un totale di 43parenti di I° affetti (16 frat/sor, 26 genitori e 1 figlio) su 3.900 parenti (1,1%).

  7. Famigliarità del CP: I° + II° grado Considerando anche i parenti di secondo grado, 53 probandi (9.3%) riportano storia familiare positiva di CP, 47 con un parente affetto, 5 con due parenti affetti, e 2 con tre parenti affetti (62 parenti totali affetti); il livello di aggregazione famigliare è ancora significativo (chi quadro = 6.2, P = 0.013).

  8. Mortalità per CP fra i parenti di I° grado in confronto con la popolazione italiana 95% confidence limits Mortalità fra i parenti di I° grado dei probandi Dati della popolazione italiana (registri tumori)

  9. Rischio relativo per i parenti di I° grado

  10. Famigliarità per altri tumori Considering the 1.st degree, a total of 313 deaths were reported, out of 2.373 relatives (13.2%). Age and anatomical distribution are shown below.

  11. Aggregazione famigliare per tutti i tumori

  12. Family F

  13. Family D

  14. Mortalità per cancro del polmone

  15. Scopi del progetto • Documentare il fenomeno “tumore del pancreas famigliare” in Italiaattraverso la raccolta degli alberi genealogicidei casi incidenti • Determinare i rischi empirici di cancro (del pancreas e di altre sedi) per i parenti dei pazienti affetti • Determinare le aggregazioni di tumori specifiche di tali famiglie e l’incidenza di sindromi ereditarie note (HNPCC, HBC, FM) • Effettuare analisi della segregazione per determinare i modi di una trasmissione genetica specifica • Identificare famiglie eleggibili all’analisi di linkage per identificare eventuali geni di suscettibilità

More Related