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TIPOS DE DESARROLLO ANOMALO

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TIPOS DE DESARROLLO ANOMALO

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  1. TIPOS DE DESARROLLO ANOMALO

  2. SINDROME DE METAHEMBRA “Superhembra o triple xxx”

  3. Patricia Jacobs y sus colegas descubrieron y describieron por primera vez la constitución 47XXX en dos mujeres en Escocia. CARIOTIPO: 47xxx con dos corpúsculos de Barr. INCIDENCIA: 1:1000 mujeres. Casos raros: 48XXXX Y 49XXXXX

  4. CAUSAS: *niños de madres añosas. *no se conocen las causas definitivas. *partición anormal. Las niñas suelen presentar un desarrollo normal, aunque su peso sea menor al nacer.

  5. DESARROLLO: *bebés tranquilos y pasivos. *retraso en el desarrollo motor, lingüístico y emocional. *si crecen en un entorno estable y estimulante, tendrán un coeficiente intelectual normal.

  6. *rendimiento escolar medio. *no presentan ningún riesgo adicional de enfermar, salvo de la espalda. *crecimiento mas acelerado que otras niñas. *piernas largas y peso bajo en comparación con su altura.

  7. *Desarrollo sexual físico normal. *fértiles y capaces de concebir y criar hijos. *hijos con cariotipos normales. *menopausia prematura. *profesiones y estabilidad laboral.

  8. *no son consideradas pacientes. *con el ambiente adecuado, no existe el riesgo de padecer enfermedades mentales. MALFORMACIONES: *Linfedema. *pie equinovaro. *cuello corto con implantación baja de cabello. *retraso del crecimiento. *uñas hiperconvexas. *Hipertelorismo ocular. *malformaciondes de las orejas.

  9. Sx de Doble Y o Varón con polisomía Y 1. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Cariotipo: XYY

  10. Características • Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. • Presenta un acné severo durante la adolescencia. • Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento • Testículos y genitales externos normales, presentan túbulos seminíferos con disminución de la espermatogénesis. • El espermiograma revela generalmente

  11. Monosomías • Generalidades

  12. Concepto • Se le llama monosomíaauntipo de aneuploidía. El individuopresenta un cromosoma de menos. • El nombrequiereindicarquealguna de lasparejas de cromosomas solo incluye un representante.

  13. Tipos • Puede ser: • Autosómica (Monosomía 21) • Gonosómica (Síndrome de Turner) • Parcial

  14. Causa • Tantolasmonosomíascomolastrisomias se originanporquealgunapareja de cromosomashomólogos no se separandurante la meiosis. • Se forma por la unión de un gameto normal (n cromosomas) y un gameto con un cromosomamenos (n-1) originadopor no-disyunción.

  15. Laboratorio • Experimentalmente, puedenobtenersemonosómicosfavoreciendo la no-disyunción (p. ej. medianteirradiación), o en la descendencia de organismosqueoriginengametosaneuploidespordefecto (haploides,heterocigotosparatranslocaciones).

  16. Viabilidad • En muchasespecies los monosómicos no son viables. • En animales, suelen ser viableslasmonosomíaspara los cromosomassexuales (Síndrome de Turner). • En plantas, son viablesmuchasmonosomíascuando la especieesaloploide (p. ej. trigo). *Aloploidia [alloploidy]f. (Genét.) Característica de los organismosaloploides o alopoliploides, esdecir, los híbridosquetienen dos conjuntos de cromosomasprocedentes de distintasespecies.

  17. Viabilidad • Tanto en animalescomo en plantas, la monosomíapuede ser viable a nivelcelular (mosaicos) aunque no lo sea a nivel de organismocompleto.

  18. SÍNDROME DE TURNERoMONOSOMÍA X

  19. DEFINICIÓN:Es un transtorno cromosómico causado por la ausencia completa o parcial de un segundo cromosoma X en mujeres. ETIOLOGÍA:Puede originarse por un fallo al transmitir un cromosoma sexual a uno de los gametos o por la perdida de un cromosoma sexual en el cigoto. El fallo en transmitir un cromosoma sexual paterno a gameto es la causa más frecuente de un cariotipo 45 X.

  20. Aunque el desarrollo del ovocito solo necesita un único cromosoma X, su mantenimiento requiere los dos cromosomas. Por tanto en ausencia del segundo cromosoma X los ovocitos degeneran en los fetos y neonatos con el síndrome de Turner, y sus ovarios se atrofian formando cintillas de tejido fibroso.

  21. Principales Características Talla baja(entre 1.31 y 1.43) Cubitus Valgus(Desviación exagerada de la ligera abducción que presenta el antebrazo) Disgenesia Gonadal Infatilismo Linfidema Implantación baja del cabello Tórax ancho Pecho hundido Teletelia(Aumento de la distancia entre los pezones).

  22. Mandíbula pequeña Uñas hiperconvexas e hipoplasicas Malformaciones renales Cardiopatías congénitas Nevospigmentados abundantes Falanges cortas Osteoporosis

  23. Frecuencia: 1:2500 RN vivos El 90% de los embriones se abortan en el primer trimestre. Hay diferentes variedades de cariotipos en este síndrome, como: 60%- 45X o Turner Puro 16%- 46XXX con una X isocromática de brazos largos 15%- Mosaicismo: 46XX/45X o 47XXX/46XX/45X 8%- Con deleciones de brazos cortos 46X del Xp o 46 X, Xp-

  24. TRATAMIENTO Se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento y andrógenos para incrementar la talla definitiva del adulto. Tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias. La coartación de la aorta puede corregirse quirúrgicamente si fuese necesario.