1. BöbreğİnKİstİkHastalIklarI Prof. Dr. Zübeyr TALAT Dr. Çağatay DOĞAN İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi

2. Böbreğin Kistik Hastalıkları • Konjenital • Edinsel

3. Konjenital Renal KistikHastalıklar • Otozomal Resesif Polikistik Böbrek • Otozomal Dominant Polikistik Böbrek • Juvenil Nefronoftizis – Medullar Kistik Hastalık • Juvenil Nephronoftizis (otozomal resesif) • Medullar Kistik Hastalık (otozomal dominant) • Konjenital Nefrozis (otozomal resesif) • Ailesel Hipoplastik GlomerulokistikHastalık (otozomal dominant) • Diğerleri;Tuberoz Sklerozis, Von Hippel Lindau

4. Edinsel Renal KistikHastalıklar • Multikistik DisplastikBöbrek • Benign Multiloküler Kist (Kistik Nefroma) • Basit Kist – (Bosniak Klasifikasyonu) • Medullar SüngerBöbrek • Sporadik GlomerulokistikBöbrek • Kistik Renal HücreliKarsinom • Paraziter Kistik Hastalık (Hidatik Kist)

5. Otozomal ResesifPolikistikBöbrek Hastalığı • 6. kromozom PKHD1 geninde mutasyon • Antenatal tanı: • Ultrasonda ekojenik, homojen büyük sünger şeklinde böbrek parankimi boyunca küçük kistler • Genellikle aylar içinde fataldir • Hepatik ve periportal fibrozis ,safra kesesi ektazisi • Neonatal dönemde renal yetmezlik

6. Otozomal Resesif Polikistik Böbrek

7. Otozomal Resesif Polikistik Böbrek ,Fetus

8. Otozamal Resesif Polikistik Böbrek

9. Otozomal Resesif Polikistik Böbrek

10. Otozomal Dominant PolikistikBöbrekHastalığı • 2 gen tanımlanmış – PKD1, PKD2 • PKD1(Kromozom 16) • Daha genç yaşta • Hipertansiyon, enfeksiyon ve renal yetmezlik • PKD2 (Kromozom 4) • İleri yaşta • Sıklıkla 30-50 yaş arası, nadiren yenidoğanda da olabilir.

11. Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı • 30-50 yaş • Semptomlar: • Hipertansiyon • Reninmediatörleri • Mikroskopik/ Gross hematüri • YanAğrısı • Taş 20-30 % • Gastrointestinal semptomlar • Ultrasonda insidentalkaraciğer/böbrekkistleri • Berry anevrizması (10 –40%) • Son dönem böbrek yetmezliği (4-6. dekad 50%)

12. Otozomal Dominant Polikistik BöbrekHastalığı • Etyoloji • Epitel hücrelerinin nefronda polaritesini kaybetmesi • Proliferasyon , tubular sıvının toplanarak kistleşmesi • Histoloji • Kistler değişken sayıda ve boyutlardadırmilimetrik>>santimetrik

13. Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı • Tanı (aile öyküsü olmadığında) • Bilateral böbrek kistlerinin ve dört parametreden en az iki tanesinin olması: • Bilateral renal boyut artışı • 3 veya daha fazla karaciğer kisti olması • Serebral arter anevrizması • Dalak , Pankreas , Araknoid ve Epifiz Kistlerinin olması

14. Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

15. Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

16. Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

17. OtozomalDominatPolikistik Böbrek

18. Otozomal Dominant Polikistik Böbrek

19. OtozomalDominatPolikistik Böbrek

20. OtozomalDominatPolikistik Böbrek Hastalığı • Tedavi: • Genetik Danışmanlık • Hipertansiyon • Enfeksiyon • Nefrotoksisiteden kaçınma • Ağrı (medikal veyacerrahi)

21. OtozomalDominatPolikistik Böbrek HastalığıCerrahi • Perkutan kist aspirasyonu ve etanol enjeksiyonu • Dekortikasyon

22. Juvenil NefronoftizisMedullar KistikHastalık • Juvenil Nefronoftizis • Geneldeotozomal resesif • Başvuruda ortalama yaş 13 • 3 tip – juvenil (NPH1), adolösan (NPH2), infantil (NPH3) • Medullar KistikHastalık • Geneldeotozomal dominant • Ortalama yaş (20-40)

23. Juvenil NefronoftizisMedullar KistikHastalık • Başvuruda • Polidipsi / poliüri(80% ) vasopressine rezistan • Poliüri sodyumun muhafaza edilememesinden dolayı • Tuz kaybettiren nefropati • Retinitispigmentoza,iskeletanomalileri, hepatik fibrozis eşlik eder

24. JuvenilNefronoftizisMedullarKistik Hastalık • Histoloji • İntertisyel Nefritis nedeniyle atrofi • Kistler– 85% Medullar Kistik Hastalıkta 40% Juvenil Nefronoftizi • Kistler Kortikomedüller bileşkededir • Kistler <0.5 cm • Tedavi • Tuz replasmanı • Destek tedavisi

25. Konjenital Nefrozis • Fin Tipi– otozomal resesif - Kromozom 19 • Diffuz Mezangial Sklerozis – 1/3 ailesel • Klinik • Büyük plasenta / böbrekler • Erken dönemdeciddi proteinüri,ödem , renal yetmezlik ve ölümle sonuçlanır.

26. Böbrek Kistleri İle İlişkiliMultipleMalfarmosyon Sendromları • OtozomalDominant • von HippelLindau –VHL geni3. kromozomda • Tuberoz Sklerozis – TSC1 geni9. kromozomveya TSC2 geni16. kromozomda

27. Tuberöz Sklerozis • Bulgular • Epilepsi 80% • Mental retardasyon 60% • Adenoma sebaceum 75% • Serebral hamartom • Renal • Kistler • Anjiomyolipom ( 40-80%) • Böbrek HücreliKarsinom (2%)

28. von HippelLindau • Serebellarve retinal hemanjioblastom (morbiditeve mortalitenin major nedeni) • Kistler • Pankreas • Böbrek – 76% • Epididimis • Epididimal kistadenom • Feokromasitoma – 10-17% • Böbrek Hücreli Karsinom - 50%

29. von HippelLindau • Takipte • Ultrason ve Tomografi ileyılda 1-2 izlem • Renal lezyonlara konservatif yaklaşım – segmental rezeksiyon

30. EdinselRenal KistikHastalıklar • Multikistik DisplastikBöbrek • Benign MultilokularKist (Kistik Nefroma) • Basit Kistler • Medullar SüngerBöbrek • SporadikGlomerulokistikBöbrekHastalığı • Kistik Renal HücreliKarsinom

31. Multikistik DisplastikBöbrek • Doğumda ya da doğum sonrası böbrekte displazi • Aktifsüreçtir • involusyon, aynı kalabilir ya dabüyüyebilir • Girişim • Solid dokuda artış • Vital fonksiyonlara etki • Kontralateral reflü riski - 15%

32. MultikistikDisplastik Böbrek

33. MultikistikDisplastik Böbrek

34. Medullar SüngerBöbrek • Kalıtsal değildir, insidental olarak saptanır • Toplayıcı duktusların dilatasyonu • Risk ; • Nefrolithiazis (50-60%) • Hiperkalsiüri ( 33%) • Üriner trakt enfeksiyonu (20-33%) • Hematüri (0-18%)

35. Medullar Sünger Böbrek

36. Medullar Sünger Böbrek

37. Edinsel Renal KistikHastalıklar • Kronik Böbrek Yetmezliği(Hemodiyaliz) • Hiperplastik renal kistler (Diyaliz sonrası 10 yıl içinde renal hücreli karsinom riski artar) • Transplantasyon sonrası regrese olabilir

38. EdinselKistikHastalıklarHemodiyaliz Hastası

39. Edinsel Renal KistikHastalıklar

40. Basit Kistler • Obstrükteduktus ve tubuller nedeniyle • İnsidansı yaşla birlikte artar • Çoğu asemptomatik • Nadiren; • Kist rüptürü • Hipertansiyon • Enfeksiyon • Künt ağrı

41. Basit Kistler Anekoik Duvarı düzgün Keskin sınırlı

42. Basit Kistler Dolum defekti Toplayıcı sisteme indentasyon Kortkal çıkıntı

43. Basit Kistler Kontrast tutulumu yok Kist duvarı düzgün Dansitesi homojen(<10-15 HU

44. BosniakKlasifikasyonu • Bosniak renal kist klasifikasyon sistemi ilk kez 1986 yılında tariflenmiştir . • Ürologlar ve radyologlar tarafından kistik renal kitlelerin tanısında, tartışılmasında ve tedavilerine yaklaşımın belirlenmesinde bir yol olarak kabul edilmiştir.

45. Kategori I Septa , kalsifikasyon , solid komponent içermez.Kontrast tutulumu yoktur. Kategori II İnce septa , duvarda ince kalsifikasyon bulunabilir.Kontrast tutulumu yoktur. Homojen , < 3 cm lezyonlardır. Kategori II F Septalarda ve ince kalsifikasyonlarda artış vardır.Septa ve kist duvarında kalınlaşma vardır.Kontrast tutmaz.> 3 cm lezyonlardır. Kategori III Kalın irregüler duvarlı ve multiple septalı ve kalsifikasyon.Kontrast tutar. %50 malign Kategori IV Kistik komponent içeren solid lezyonlardır.Belirgin heterojenite.Kontrast tutar. Neredeyse tamamına yakını malign. BosniakKlasifikasyonu

46. BosniakKategori I

47. BosniakKategori II İnce septada kalsifikasyon,kontrast tutulumu yok

48. Bosniak IIF

49. Bosniak IIF

50. Bosniak III –non kontrast