1 / 33

Családfa-analízis

Családfa-analízis. Családfa szimbólumok. Autoszómális öröklődés. Autoszomális domináns. A fenotípusában érintett lehet homozigóta domináns és heterozigóta is Férfiak és nők egyforma eséllyel érintettek Bármely nemű szülő bármely nemű utódjára örökíthet Legalább 1 érintett szülő

chico
Télécharger la présentation

Családfa-analízis

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Családfa-analízis

  2. Családfa szimbólumok

  3. Autoszómális öröklődés

  4. Autoszomális domináns • A fenotípusában érintett lehet homozigóta domináns és heterozigóta is • Férfiak és nők egyforma eséllyel érintettek • Bármely nemű szülő bármely nemű utódjára örökíthet • Legalább 1 érintett szülő • Egészséges szülőknek rendszerint nincs beteg gyereke • Minden generációban megjelenik

  5. Autoszómális domináns (AD) öröklődésmenet

  6. Anonychia (körmök hiánya)

  7. Autoszomális recesszív • 2 recesszív allél szükséges a tünetek megjelenéséhez • 1 recesszív allél esetén hordozó • Az érintettekben a nemek aránya elvben egyenlő • 2 egészséges szülőnek lehet beteg gyereke • Generációkat “ugorhat át”

  8. Autoszómális recesszív öröklődésmenet vérrokon házassággal • Sarlósejtes anémia • Fenilketonuria • Albinizmus

  9. Süketnémaság öröklődése Két különböző recesszív gén okozta betegség

  10. Az albinizmus és öröklődésmenete

  11. Nemhez kötött öröklődés

  12. X-hez kötött domináns öröklődés jellemzői A beteg nő : beteg férfi arány ~2:1 Az egészséges nő : egészséges férfi arány ~1:2 Ilyen pl. Fragilis X-szindróma

  13. AZ X-HEZ KÖTÖTT RECESSZíV ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI • Jóval több érintett férfi, mint nő • Érintett nők homozigóta recesszívek (Xa Xa), míg az érintett férfiak hemizigóták (XaY) • Érintett férfiak anyja és lányai tünetmentes hordozók, fiai mind egészségesek • Érintett nők (ritka!) apjaés valamennyi fia is érintett, lányai tünetmentes hordozók • A fenotípus tehát egy-egy generációt “átugorhat”

  14. Színtévesztés öröklődésmenete

  15. X-hez kötött recesszív öröklődésmenet A pontozott szimbólumok a hordozó nőket jelentik.

  16. Hemophilia

  17. AZ Y-HOZ KÖTÖTT ÖRÖKLÉSMENET JELLEMZŐI • Kizárólag férfiak érintettek • Érintett férfiak apja is érintett(ha nem új mutáció) • Érintett férfiak valamennyi fia is érintett • A fenotípus minden generációban megjelenik

  18. Mitochondriális öröklődés • A megtermékenyítés során a spermiumnak rendszerint csupán a feji része kerül be a petesejtbe • A nyaki részben lévő – apai mitochondriumok – nem kerülnek be, vagy kilökődnek. • mtDNS anyai eredetű

  19. mt-DNS • Gyűrű alakú , 5 –10 kópia/Mch. • 20 Mch gén ismert, mely Mch fehérjéket kódol • Nincsenek intronok • Kevés szabályozó génje van • Nincsenek hisztonok • Replikáció, transzkripció, transzláció megtalálható • 22 tRNS, 2 rRNS

  20. Mitokondriális (anyai) öröklődés pl. Leber-féle látóideg sorvadás

  21. Feladatok

  22. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? Heterozigóta hordozó Homozigóta beteg Vérrokon házasság AR

  23. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XR

  24. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AR

  25. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XD

  26. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AD

  27. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XR

  28. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? Mitokondriális (anyai)

  29. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XR

  30. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? XD, hím letalitással

  31. Mi a legvalószínűbb öröklődésmenet? AR

More Related