BOLI HEMATOLOGICE ANEMIA FERIPRIVĂ
ANEMIA FERIPRIVĂ • Carenţa de Fe este cea mai răspândită carenţă nutriţională de pe glob • Anemia feriprivă – 90% din anemiile copilului • Rezervele de Fe: - se constituie în ultimele 3 luni de sarcină - 250mg Fe: - NN → 4-6 luni - prematur → 2-3 luni - după 4 luni – aport Fe – 0,07 mg/kg - eficienţa absorbţiei - 10% - 50% din laptele matern
Au rezerve de Fe reduse: - prematurii - gemenii - NN cu hemoragii - NN din multipare/anemice CARENŢA DE FE prin • Aport deficitar: -alimentaţie lactată prelungită -diversificare tardivă - exces de făinoase • Deficit de absorbţie: -sdr. malabsorbţie -MPC -parazitoze - rezecţii intestinale
Pierderi de Fe prin sângerări repetate: -hernie diafragmatică -reflux gastroesofagian - parazitoze -alergie la proteinele laptelui de vacă - ulcer peptic -epistaxis - diateze hemoragice • Nevoi crescute: -prematuri -gemeni -MCC cianogene - pubertate • Deturnarea Fe: -infecţii - colagenoze -neoplazii
Tablou clinic • Debut: - 5-6 luni NN la termen, 2-3 luni prematur - apatie, somnolenţă - anorexie, iritabilitate - transpiraţii - încetinirea creşterii, întârziere neuro-psihică • Stare:- paloare – albă → tegumente: lob ureche, palme, plante → mucoase: buze, conjunctivală - păr uscat, friabil, unghii friabile - limbă lucioasă, depapilată - splenomegalie 10-15% cazuri - tahicardie – sufluri sistolice ( Hb < 7g% → ICA) - hipotonie musculară - infecţii - sindrom febril prelungit
Tablou paraclinic • Hb < 11g%;GR – N sau ↓ (< 4000000/mm3) • Ht < 35% • Frotiu sânge periferic – hematii → hipocrome VEM (N 87µ3) < 80 µ3 → microcitare CHEM (N 33%) < 30% HEM (N 30-34pg) < 25pg • Reticulocite N (1%) • Fe seric < 60γ% (N 80-120γ%) • Capacitatea de saturare al transferinei >350γ% (N 250-350γ%) • Coeficientul de saturare al transferinei < 16% (N 30%)
Tratament • Profilaxie - dietă echilibrată a mamei în timpul sarcinii - alimentaţia naturală - alimentaţia artificială cu preparate îmbogăţite cu Fe - diversificarea corectă şi precoce - administrare de Fe → la 4-5 luni la NN la termen1mg/kg/zi → la 2-3 luni la prematur2mg/kg/zi • Tratamentcu preparate de Fe - 4-6mg/kg/zi în 3 prize, oral, între mese - durata 6-8 săptămâni - preparate: Ferronat, Fer-Sol, Ferrum-Gradumet • Prognostic - bun
HEMOFILIA A • Coagulopatie ereditară (factor VIII) • Cea mai frecventă - 80% • Factorul VIII: - VIIIC – efect coagulant - VIIIA – antigenic - VIIIvW – factor Willebrand • Locusul genei hemofiliei A – cromozomul X • Transmitere - recesivă legată de sex, numai la sexul masculin - femeile heterozigote → purtătoare sănătoase • Gena factorului VIIIvW – cromozomul 12 - transmitere autosomal dominant • Ancheta familială – 60% boală familială – familia tatălui N, a mamei – bolnavi de sex masculin – 40% boală izolată → mutaţie spontană
Regina Victoria – purtatoare hemofilia A Familia tarului Nicolae II cu hemofilie A
Tablou clinic • Forme clinice după concentraţia factor VIII - severă – < 1% - medie – 1-5% - uşoară – 5-35% • Clinic: - hemoragii – 90% în primii 4 ani – infecţii – extracţii dentare – interv. chirurgicale, ORL - epistaxis - hematurie - plăgi: limbă, mucoasa bucală - hematoame: bucale, faringiene, intestinale, SNC - hemoragii: intraarticulare, pleură, pericard, peritone → puncţia interzisă - hemostaze: genunchi, gleznă, cot, pumn, şold → artropatia hemofilică
Artropatia hemofilica
Tablou paraclinic • Timpul de coagulare alungit Lee-White (N 12’) → 60’ Howell (N 1’30”-2’) → > 15’ • Timpul de consum protrombină scurtat TCP 10-20” (N 40-60”) • Timpul de tromboplastină parţial activată PTT alungit (N 50-90”) • Dozarea factor VIII → scăzut
Tratament • Profilaxia: - genetică – anamneză (arbore genealogic) – raportul VIIIC/VIIIA ↓ (N 1) – rata riscului legată de sex, cromatina sexuală în celulele amniotice → amniocenteză - postnatală – explicarea bolii, îngrijire corectă a dinţilor – limitarea/evitarea infecţiilor • Tratament corector: 1u fact. VIII= cantitatea de fact. VIII/1ml plasmă proaspătă 1u fact. VIII → ridică nivelul fact. VIII cu 2% - timp de înjumătăţire 8-12 ore - 20u fact. VIII opresc o hemoragie obişnuită - nivelul de fact VIII necesar:extracţie dentară 20-30% – 1 zi extracţii multiple 40-50% – 1-3 zile hemostaze 40-50% – 2-3 zile traumatism cerebral – 100-150%
Preparate: - plasmă proaspătă, congelată/liofilizată - crioprecipitat de factor VIII • Tratament adjuvant: - analgezice - corticoterapie 1mg/kgc 3-4 zile • Extracţii dentare: - supraveghere 10 zile - asigurarea concentraţiei de factor VIII: → 20-30% → 40-50% - în alveolă: - debarasare de cheaguri - umplere cu gelatină rezorbabilă/trombină, ATB HEMOFILIA B (fact. IX) • Transmitere şi manifestări similare • Frecvenţă de 5 ori mai mică • Dg. laborator şi tratament similare
ŞOCUL ANAFILACTIC • Formă particulară de şoc • Perturbare circulatorie → poate compromite homeostazia celulară • Reacţie anafilactică: - interval scurt între contact alergen şi reacţia organismului - alergen: Ac IgE → mastocit → histamină, serotonină localizare: piele, mucoase • Cauze: - ATB - alte medicamente – anestezicele locale - produse biologice: sânge, vaccinuri, seruri, înţepături insecte - substanţe diagnostic – Odiston (iod) - alimente: ou, peşte, ciocolată
Tablou clinic • Debut rapid < 30’ • Manifestări:- cutanate:urticarie congestie edem - respiratorii:stridor tuse wheezing coriză - cardio-vascular:hipotensiune tahicardie şoc aritmii - digestive:greţuri, vărsături diaree dureri abdominale - SN:convulsii, comă
Edem alergic Alergie medicamentoasa
Tratament • Adrenalina – medicament de elecţie – s.c. sol. 1/1000, doza 0,5-1ml – i.v. diluare a 0,25mg în 10ml s.f., doza 1-2ml • Hemisuccinat de hidrocortizon - i.v. 100-200mg la 6h • Antihistaminice - 1mg/kgc → 50mg/doză - i.v. lent • Perfuzie cu glucoză 5% şi electroliţi • Corectarea acidozei metabolice • Terapie respiratorie • Eliminare medicament/aliment declanşator
SINDROMUL DOWN(Trisomia 21)
ME – cromozomi normali ME – trisomia 21
