Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nöroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 14 Ağustos 2014 Perşembe Ar. Gör. Dr. Asiye Güngörmüş

2. ÇOCUK NÖROLOJİ VAKA SUNUMU 14.08.2014 Dr. Asiye GÜNGÖRMÜŞ

3. 1.Hasta: • 1,5 Yaş erkek hasta • Şikayet: Havale geçirme • Hikaye: İlk kez 6 aylıkken ateşli olduğu esnada çenede kilitlenme, vücudun bir tarafında kasılma, bilinç kaybı şikayeti gözleniyor. Hastanın ayda 1-2 kez ateşli nöbet geçirme öyküsü mevcut. • 10 aylık olunca hastanın nöbetleri sıklaşmış, günde 2-3 kez nöbet geçirmeye başlamış. On aylık olunca ateşsiz nöbetleri de gözlenmeye başlamış. • Nöbetleri esnasında hasta başını sağ tarafa döndürüyor, gözler sağa doğru sabit bir noktaya bakıyor, el ve ayaklarda tek taraflı kasılmalar gözleniyormuş. Bu şekildeki nöbetler hastanın ateşi yokken gözleniyor ve yaklaşık 5 dakika kadar sürüyormuş. Nöbetleri daha çok uykuda gözleniyor ve günde 3-4 kez tekrar ediyormuş.

4. 1.Hasta: • Hastanın ilk olarak 6 aylıkken geçirdiği nöbet esnasında ateşi 40 derece olarak ölçülmüş. Dış merkeze başvuran hastaya menenjit tanısı konularak 17 gün yatarak tedavi verilmiş. • İlk nöbetinden 2 hafta sonra tekrar ateşle beraber nöbet şikayeti gözlenmiş, bu kez de kanında enfeksiyon olduğu söylenip tedavi almış. • Hasta çocuk nöroloji polikliniğine 1,5 yaşında başvurduğunda toplamda 35 nöbet öyküsü mevcuttu. İlk zamanlar ayda 1-2 kez geçirirken 10 aylıktan itibaren günde 2-3 kez geçirmeye başlamış.

5. Başlangıçta febril nöbetleri gözlenirken 10 aylıkken afebril nöbet geçirmeye başlayan hasta çocuk nöroloji poliklinik kontrolüne geldiği esnada uyurken tek taraflı, sağ yüzünde ve sağ ayağında kasılma şikayeti olmuş. Yaklaşık 30 dakika kadar sürmüş. O esnada ateşi 36.7 olarak ölçülmüş.

6. Kullandığı ilaçlar: Luminaletten 2x2 tb • Özgeçmiş: Miad/sezeryan/3300gr • Soygeçmiş: Anne baba arasında akrabalık yok. Ailede FK ve epilepsi öyküsü yok. • PN sorunu olmamış. Küvez bakımı almamış. 2. gün sarılığı olmuş. 3 gün FT almış. • FM: Boy:76cm(25-50p) Tartı:10.6kg(25-50p) BÇ(44cm3-10p) • Genel durum iyi, huzursuz. Göz hareketleri doğal, fontaneli kapalı. Kas tonusu doğal.DTR+/+ Diğer sistem muayeneleri doğaldı

7. Kranial MR: Normal • EEG: Zemin ritmi yaşa göre orta derecede gelişmiştir. Sağ hemisferde daha belirgin epileptiform bozukluk ile uyumludur. • Metabolik tarama testleri: • TANDEM-MS MS: Normal • İdrar organik Asitleri: Normal. • Denver Gelişim Testi: Anormal.

8. Ön Tanılar?????

9. 2.Hasta: • 5 8/12 yaş kız hasta • Şikayet: Nöbet geçirme • Hikaye: İlk 7 ay sorunu olmayan hastanın 7. ay, 14. ay ve 18. ayda kümeler halinde uzun süren nöbet geçirme şikayeti olmuş. Nöbetleri gözlerde kayma ,dalma, bazen çığlık atma ve kasılma şeklinde oluyormuş. • Nöbet esnasında gözler sağa kayıyor, sol el ve bacakta atımları oluyormuş. Birkaç kez nöbet esnasında çığlık attığı gözlenmiş. Yaklaşık 3 dakika kadar sürüyormuş. • Nöbetler genelde uyanıkken oluyormuş. Aile çocuğun nöbeti hissettiğini belirtiyor, bazen öncesinde annenin kucağına gidiyor ya da kendini yere bırakıyormuş. • Hasta birkaç kez dış merkezde status epileptikus atağına girdiği için yoğun bakımda tedavi görmüş.

10. Özgeçmiş: Özellik yok • Soygeçmiş: Kardeşinde de nöbet geçirme öyküsü mevcut. • Kardeşi ilk nöbetini 16 aylıkken geçiriyor. Donup kalma gözlerde bir noktaya bakma o esnada tepki vermeme şeklinde nöbeti oluyor. Mental ve nöromotor gelişimi doğal. Fenobarbital tedavi alıyor. • FM: • Boy:113cm(25-50p) • Tartı:19,5kg(25-50p) • BÇ:49,5cm(50p) • GD iyi,aktivitesidoğal,Kooepedeğil.Göz takibi var.DTR:+/+ Patolojik refleks ve klonusuyok.Kas gücü doğal.

11. Kranial MR: Normal • EEG (01.06.11) Tüm çekim boyunca 2 kez ortaya çıkan delta frekansında keskin yavaş dalga gözlendi. Bu bulgular şüpheli epileptiform paroksizmlerin varlığını göstermektedir. • EEG (11.11.13) Hafif organizasyon bozukluğu. • Metabolik Tarama: • TANDEM-MS MS: Normal • İdrar Organik asitleri: Normal • Denver: (6 yaşındayken) • Kaba motor:2yaş 3ay • Dil Gelişimi:3yaş 6ay • İnce motor:4yaş 9 ay • Kişisel sosyal:2yaş 3ay

12. Ön Tanılar???

13. Ayırıcı Tanılar: • SütÇocukluğu Döneminde Ortaya Çıkan Epilepsi Send:. West sendromu. Süt çocukluğunun selim miyoklonik epilepsisi. Süt çocukluğunun ağır miyoklonik epilepsisi (Dravet sendromu). Selim ailevi infantil nöbetler. Selim infantilparsiyel epilepsi. Yer değiştiren foküslüinfantilparsiyel nöbetler (Migratuarparsiyel nöbetler) • .Diğer genetik kökenli epilepsiler

16. DRAVET SENDROMU: • Süt çocuğunun ağır myoklonik epilepsisi. • Dravet sendromu ilk yaşın ortalarında 2-10 ayda • Genellikle febril, generalize yada taraf değiştiren unilateral klonik uzun nöbetlerle başlar. • Ateşle tetiklenme giderek azalır ve 2-3 yaşında nöbetler artık ateşsiz olmaya başlar. • Nöbetlere yakın bir enfeksiyon veya aşı öyküsü alınır. • Sıcak su banyoları da nöbetleri tetikleyebilir.

17. İkinci yaşta diğer nöbet tiplerine miyoklonik nöbetler eklenir. • Miyokloniler genelde uyanınca olur ama ışık, sıcak banyo ve göz kapama ile tetiklenir. • Status epileptikus sık gelişir. • Ateş veya uygun olmayan ilaçlar statusu tetikleyebilir. • Atipik absans, versiv, kompleks parsiyel nöbetler gibi diğer tip nöbetler 1-4 yaş arasına ortaya çıkarlar. • Bazı olgularda nöbetler başlangıcından beri ateşsiz olabilir, bazı olgularda da myoklonik nöbetler olmayabilir. • Ancak tonik nöbetler genelde görülmez.

18. Nörolojik Gelişim: • Nöbet başlangıcından önceki nörolojik gelişim normaldir. • Nöbetlerle birlikte mental işlevlerde bozulma ortaya çıkar. Bazen otistik bulgular eklenebilir. • ilk 1-2 yıl normal seyredebilir ama nöbetler sıklaştıkça psikomotor gelişim yavaşlar, dil ve zeka gelişimindeki gecikme giderek artar, ataksi ve piramidal bulgular gelişir.

19. EEG: • İnteriktal EEG ilk yılda genellikle normaldir, nadiren spontan veya ışık uyarısı ile beliren diken dalga deşarjları görülebilir. • Epileptiform EEG bulguları 2-3 yaşlarında belirir. • Burstler halinde generalize çoklu dikenler • Çoklu diken yavaş dalgalar • Deşarjlarla birlikte miyokloni olabilir, olmayabilir. Zemin aktivitesi normal, düzensiz olabilir, 4-5Hz monomorf teta ritmi gösterebilir. • Bu hastaların metabolik incelemeleri, kraniyal görüntülemeleri normal bulunur.

20. Genetik: Genetik faktörler önemli rol oynar. Ailede %25-64 olguda febril /afebril konvülziyon öyküsü bulunur. DS olgularında da, generalize epilepsi febril nöbet + (GEFS+) spektrumunda bulunduğu gibi, nöronal sodyum kanal a-subunit (SCN1A) geninde mutasyonlar saptanmıştır. En sık görülen mutasyon SCN1A mutasyonudur. (%80) DS’nun artık GEFS+ spektrumunun en ağır fenotipi olduğu kabul edilmektedir.

21. TEDAVİ: • Valproat ve benzodiazepinler en yararlı ilaçlardır. • Stiripentolbu iki ilaç grubunun etkisini artırabilir. • Status riski fazla olduğundan aileye uzayan nöbetlerde rektaldiazepam uygulamasının öğretilmesi çok yararlı olur. • Topiramat • Zonisamid • Miyokloniknöbeti olmayan olgularda vigabatrin alternatif ilaçlardır. • Karbamazepin, okskarbazepin, fenitoinve lamotrijinin nöbetleri artırdığı gözlenmiştir.

22. Prognoz: • DS’nin prognozu kötüdür. • Miyokloniler 5 yaşından önce, kompleks parsiyel nöbetler 5 yaşından sonra kaybolur, fakat generalize veya sekonder generalize tonik-klonik nöbetler ısrar eder. • Nöropsikolojik gelişim prognozu her zaman kötüdür, sık nöbetler ve status atakları kognitif gelişimi engeller.

23. Ailevi Epilepsi (PCDH 19 Gen Mutasyonu) • X’ e bağlı geçiş • Sadece kızlarda görülür. • Nöbetler 3 ay ile 3 yaş arasında (ortalama 9 ay civarında ) gözlenir. • Nöbetler genelde ateşle tetiklenir, kümeler halinde ard arda aynı gün içerisinde tekrarlayan nöbet atakları gözlenebilir. • Nöbetler genelde kontrol edilmesi zor, tedaviye dirençli olabilir. • Statusepileptikus atakları gözlenebilir.

24. Ailevi Epilepsi (PCDH 19 Gen mutasyonu) • Nöbet tipi değişkendir. Nöbetler küme halinde aynı gün içerisinde 5-10 kez gözlenebilir.Ani oksijen saturasyon düşüklüğü ve siyanozla beraber gözlenebilir. • Tonik • Klonik • Generalize tonik-klonik • Kompleks parsiyel • Atipikabsans • Myoklonik

25. Ailevi Epilepsi (PCDH 19 Gen mut.) Gelişim: 3 farklı şekilde gelişim gözlenebilir. -İnfant döneminde nörolojik gelişim normaldir. Nöbetlerden sonra gelişim geriliği gözlenebilir. -İnfant döneminden itibaren normal gelişim gözlenebilir. -Doğumda gelişimi geri, sonrasında da gerilik devam edebilir. Erken tanı konulup nöbetlerin kontrol altına alınmasıyla gelişim tamamen normal seyredebilir. Mentalretardasyon genellikle gözlenmez. Kranial MR ve metabolik tarama testleri normal saptanır.

26. Psikiatrik Sorunlar: Otizm, davranış problemleri, agresiflik, anksiyete, obsesyonlar gözlenebilir. Ergenlik döneminde ve erişkinlerde depresyon, bipolar bozukluk, psikoz vakaları bildirilmiş. Prognoz: Nöbetler kontrole alındığı sürece prognoz iyidir. Normal gelişim gösterebilirler.

27. Akılda Kalanlar: Erken başlangıçlı febril nöbet( özellikle< 6 ay) Uzamış febril nöbet(> 10 dakika) 18 ayın altında febril status epileptikus öyküsü Ateşli nöbetlere süreç içerisinde ateşsiz fokal nöbet ve myoklonilerin eklenmesi ve zamanla çocuğun mental işlevlerini olumsuz etkilemesi durumunda DRAVET SENDROMU akla gelmelidir.

28. TEŞEKKÜRLER…