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Anomalias dos Cromossomos Sexuais

Anomalias dos Cromossomos Sexuais. O Cromossomo Y. Pareamento com Cromossomo X Região pseudo-autossômica Yp e Xp (Meiose I) Possui menos de 50 genes Função: Desenvolvimento gonadal e genital Determinação dos testículos (Yp-SRY). Infertilidade. Azoospermia: Yq

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Anomalias dos Cromossomos Sexuais

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Presentation Transcript

  1. Anomalias dos Cromossomos Sexuais

  2. O Cromossomo Y • Pareamento com Cromossomo X • Região pseudo-autossômica • Yp e Xp (Meiose I) • Possui menos de 50 genes • Função: • Desenvolvimento gonadal e genital • Determinação dos testículos (Yp-SRY)

  3. Infertilidade • Azoospermia: Yq • AZFa, AZFb e AZFc • DAZ (Deletados na AZoospermia) • Espermatogênese anormal • Gene USP9Y (mutação de novo)

  4. Homens XX e Mulheres XY • Homens XX (1:20.000) • Translocação do gene SRY • Fenótipo • Mulheres XY (1:20.000) • Deleção ou mutação em SRY • Fenótipo

  5. Teoria de Lyon

  6. Corpúsculo de Barr

  7. Corpúsculo de Barr Fenótipo Sexual Corpúsculos de Barr Cariótipo Homem 46,XY ; 47,XYY 47,XXY; 48,XXYY 48,XXXY; 49;XXXYY 49,XXXXY 0 1 2 3 45,X 46,XX 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX 0 1 2 3 4 Mulher

  8. Anomalias dos cromossomos Sexuais • 1:400-500 nascimentos • Maioria são defeitos numéricos • Fenótipos menos graves que autossômicos • Inativação do X • Baixo conteúdo gênico do Y • Defeitos comuns • Nativivos e fetos: XXY, XXX, XYY • Abortos: Monossomia do X

  9. Síndrome de Turner ● Ocorrência: 1:2.500 RN femininos ● 20% dos fetos abortados espontaneamente ● RN: edema de dorso das mãos e pés ● Adolescência: atraso da puberdade e baixa estatura

  10. Diagnóstico ● Clínico ● Risco Fetal ● Cariótipo ● Ultra-som Translucência Nucal

  11. 45,X/46,X,r(X)

  12. 45,X/46,X,dic r(Y)

  13. Banda C Banda C 46,X,idic(Y) 47,X,+2idic(Y)

  14. Síndrome de Turner CARIÓTIPO INCIDÊNCIA 45,X 50% 45,X/46XX 15% 46,X,i(Xq) 15% 45,X/46,Xi(Xq) ~ 5% 45,X,outra anomalia de X ~ 5% Outros mosaicos 45,X/? ~ 5%

  15. Deficit de crescimentoFunção intelectual preservadaPescoço curto (74%)Pterigium coli (46%)Implantação baixa cabelos (71%)Hipertelorismo mamárioTórax alargado (53%)Nevus pigmentar (sardas axilares) (63%)Hipoplasia de unhas (66%)Unhas hiperconvexas (70%)Cubitus valgo (54%)Ausência caracteres sexuais secundáriosInfertilidade (falta hormonal) – Ovários em fita Síndrome de Turner

  16. Síndrome de Turner Características • Coarctação de aorta (16%) • Anomalias renais (38%) • Quarto metacarpo curto (48%) • Pelve andróide • Higroma cístico • Problemas linfáticos na área cervical

  17. Síndrome de Turner

  18. Síndrome de Turner ►Complicações • Osteoporose (50%) • Deficiência auditiva (50%) • Hipertensão essencial (33%) • Estrabismo (22%) • Gonadoblastoma (Y) • Doenças auto-imunes • Tireoidite de Hashimoto • hipotireoidismo • Doença de Crohn

  19. Síndrome de Turner • Imprinting ? • Problemas cognitivos maiores quando X presente é materno • Problemas com coordenação visual-espacial e matemática quando o X presente é paterno • Mais de 99% das gestações são abortados • 85% do X herdado é de origem materna

  20. Diagnóstico diferencial • Higroma cístico fetal • S. Noonan • Fenótipo de S. Turner com cariótipo normal • Anomalia de Klippel-Feil • Pescoço alado x Malformação cervical • Síndromes com amenorréia primária

  21. Síndrome de Turner ►Tratamento • Hormônio de crescimento • Iniciar antes da puberdade • Hormônio sexual • Estrogênio: desenvolvimento de mamas • Progesterona e estrogênio: manter os caracteres sexuais secundários e prevenir osteoporose

  22. Síndrome de Klinefelter

  23. Síndrome de Klinefelter • Causas: • Erros na meiose I paterna (50%) • Erros na meiose I e II Materna • Idade materna avançada • Erros mitóticos pós-zigóticos

  24. Síndrome de Klinefelter ● 1:1000 meninos nascidos vivos (1:2000 nascimentos) ● 1:300 abortos espontâneos ● Causa mais freqüente de hipogonadismo masculino ● 80%: Cariótipo 47XXY ●15%: Mosaicos

  25. Cariótipos • 47,XXY • 48,XXXY • 49,XXXXY • Mosaicismo mais comum: 46,XY/47,XXY

  26. Diagnóstico ● Clínico (período neonatal) ● Laboratorial • Cariótipo • Testosterona sérica reduzida

  27. HipogonadismoGinecomastia (50%)Alta estaturaBraquicefaliaTaurodontismoPrognatismo na adolescênciaBaixa implantação de cabelos na nucaClinodactilia do 5º dedo Prega única de flexão no 5º dedoPrega semiescaDistúrbio de comportamentoRetardo mental leve Síndrome de Klinefelter

  28. Síndrome de Klinefelter ►Complicações - Distribuição de pêlos feminina - Neoplasia de mama (risco maior) - Distúrbio de fala - Distúrbio de escolarização - Hipogonadismo - Ausência de espermatogênese Infertilidade - Diabetes mellitus - Risco de leucemias e linfomas - Úlceras de perna

  29. Ereção, coito e ejaculação podem ocorrer mas a libido é subnormal. www.klinefelter.org.uk Muitos afetados levam vida normal como homens casados e inférteis

  30. Síndrome de Klinefelter ►Tratamento - Testosterona sintética • Iniciar antes da puberdade

  31. Síndrome do duplo Y

  32. Síndrome do duplo Y (47 XYY) • 1:1.000 • > 1% dos espermas de homens normais contém 2 cromossomos Y • Características clínicas • Alta estatura • Distúrbio de linguagem e/ou coordenação • Retardo mental leve • Desenvolvimento gonadal normal • Fenótipo normal • Anomalias minor em 20% dos casos Gêmeos. O menor tem cromossomo XY normal e o mais alto tem cromossomo XYY.

  33. Diagnostico diferencial S. Klinefelter S. Marfan

  34. 47XYY (DUPLO Y) ►Identificação na vida adulta ►Características clínicas • alta estatura • orelhas grandes • dentes largos • incoordenação motora • criptorquidia, hipospádia e micropênis (raros) • distúrbio de comportamento • Atraso de linguagem

  35. Tratamento ►individualizado ►melhor adaptação ►equipe multidisciplinar

  36. Aconselhamento Genético ►a maioria dos casos é esporádica.

  37. Trissomia do X (47,XXX) • 1:1000 nascimentos femininos • Estatura maior que Turner • Em geral são férteis • 70% problemas de aprendizagem • Meiose I materna • Sofre influência da idade materna avançada • Problemas de fertilidade Cada cromossomo adicional adiciona anomalias físicas e aumento do retardo mental.

  38. Trissomia do X (47XXX) ►não há fenótipo característico ►Problemas de fertilidade ►gravidade/número de cromossomos ►Características clínicas • microcefalia • hipertelorismo • displasias auriculares • agenesia renal www.triplo-x.org

  39. Pentassomia do X ►fenótipo semelhante a S. de Down ►gravidade/número de cromossomos ►Características clínicas -retardo mental mais grave ►1000 casos relatados na literatura

  40. Características clínicas Baixo peso ao nascer (55%) Deficit de crescimento e desenvolvimento (35%) Atraso da idade óssea (30%) Microcefalia (55%) Retardo mental (80%) Fissuras palpebrais inclinadas para cima (60%) Ponte nasal baixa (55%) Anomalia auricular (65%) Lábios evertidos (15%) Anomalias dentárias (50%) Fissura palatina (10%) Micrognatia (25%) Pescoço curto (45%) Baixa implantação cabelos (20%) Sinostose radioulnar (45%) Hipermobilidade articular (35%) Camptodactilia/clinodactilia (75%) Geno valgo (20%) Cardiopatia congênita (40%) Hipoplasia renal (10%) Hipoplasia de útero e ovários

  41. Síndrome da insensibilidade androgênica

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