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MUTAZIONI

MUTAZIONI. MUTAZIONE PROCESSO CHE PRODUCE UN GENE O UN COMPLEMENTO CROMOSOMICO DIVERSO DA QUELLO SELVATICO MUTAZIONI GENICHE VARIAZIONI NELLA STRUTTURA DI UN GENE CHE CONSISTONO NEL PASSAGGIO DA UN ALLELE AD UN ALTRO

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MUTAZIONI

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Presentation Transcript

  1. MUTAZIONI • MUTAZIONE • PROCESSO CHE PRODUCE UN GENE O UN COMPLEMENTO CROMOSOMICO DIVERSO DA QUELLO SELVATICO • MUTAZIONI GENICHE • VARIAZIONI NELLA STRUTTURA DI UN GENE CHE CONSISTONO NEL PASSAGGIO DA UN ALLELE AD UN ALTRO • POICHE' AVVENGONO A LIVELLO DI UN SINGOLO GENE O AL SUO INTERNO SONO CHIAMATE MUTAZIONI PUNTIFORMI

  2. MUTAZIONI CROMOSOMICHE • ALTERAZIONI DELLA STRUTTURA DEL CROMOSOMA • NON IMPLICANO NECESSARIAMENTE MUTAZIONE GENICA • GLI EFFETTI DI UNA MUTAZIONE CROMOSOMICA SONO DOVUTI PIUTTOSTO AD UN NUOVO ARRANGIAMENTO DEI CROMOSOMI E DEI GENI CHE ESSI PORTANO • MUTAZIONI GENOMICHE • VARIAZIONI DEL NUMERO DEI CROMOSOMI

  3. DI TUTTE LE ANOMALIE CROMOSOMICHE, NUMERICHE E STRUTTURALI, VANNO CONSIDERATI: • EFFETTO FENOTIPICO • QUADRO CITOLOGICO • OSSIA APPAIAMENTO ALLA MEIOSI • EFFETTO GENETICO • EFFETTO SULLA DISCENDENZA • E’ CONSEGUENZA DEL QUADRO CITOLOGICO

  4. ANOMALIE CROMOSOMICHE NUMERICHE STRUTTURALI MUTAZIONI MUTAZIONI GENOMICHE CROMOSOMICHE

  5. NUMERICHE EUPLOIDI ANEUPLOIDI MONOPLOIDIA (n) NULLISOMIA POLIPLOIDIE (nx) MONOSOMIA POLISOMIE • MONOPLOIDIE • ASSETTO APLOIDE: n • POLIPLOIDIE • ASSETTO APLOIDE MOLTIPLICATO PER UN NUMERO INTERO x DI VOLTE con x> DI 2: nx • ANEUPLOIDIE • PERDITA O ACQUISTO DI SINGOLI CROMOSOMI: 2n-2 2n-1 2n+1 2n+2 2n+3 …

  6. MUTAZIONI GENOMICHE IN GENERALE ORGANISMI VEGETALI TOLLERANO BENE ANCHE GRANDI VARIAZIONI DEL NUMERO CROMOSOMICO PERCHE’ RISPETTO AGLI ORGANISMI ANIMALI QUELLI VEGETALI SONO PIU’ TOLLERANTI A VARIAZIONI DI DOSE GENICA? • RIPRODUZIONE ANCHE PER VIA VEGETATIVA • CICLO VITALE CON LUNGHE FASI APLOIDI • ALLA MEIOSI SI POSSONO FORMARE MONO-BI-TRI-TETRA-VALENTI • LA POLIPLOIDIA RIENTRA NEI MECCANISMI DI SPECIAZIONE

  7. MUTAZIONI GENOMICHE EUPLOIDI • MONOPLODIA 1n • CONDIZIONE NORMALE NEL SESSO MASCHILE IN ALCUNE SPECIE DI INSETTI (API, VESPE, FORMICHE) • CONDIZIONE MOLTO DIFFUSA NELLE PIANTE: PIANTE MONOPLOIDI USATE PER PRODURRE INDIVIDUI DIPLOIDI INTERAMENTE OMOZIGOTI

  8. POLIPLODIA nx (x>2) • NON COMPORTA SQUILIBRIO DI DOSE GENICA • DIFFUSISSIMA NELLE SPECIE VEGETALI, RARA NELLE SPECIE ANIMALI, NON E’ COMPATIBILE CON LA VITA NEI VERTEBRATI SUPERIORI • NELL'UOMO DESCRITTE TRIPLOIDIE IN ABORTI PRECOCI, ALTRE POLIPLOIDIE A MOSAICO IN ABORTI SPONTANEI O MORTI PERINATALI • SIGNIFICATO FUNZIONALE DELLA POLIPLOIDIA (SOMATICA NON COSTITUTIVA) IN ALCUNI TESSUTI • FREQUENTISSIMA (SOMATICA NON COSTITUTIVA) IN CELLULE TRASFORMATE • INSORGE SPONTANEAMENTE IN CELLULE COLTIVATE

  9. MECCANISMI • ENDOREDUPLICAZIONE • DUE CICLI DI REPLICAZIONE COMPLETI SENZA DIVISIONE CELLULARE • MANCATA RIDUZIONE DEL NUMERO CROMOSOMICO IN UNO DEI GAMETI ALLA MEIOSI

  10. ORIGINE DELLA POLIPLOIDIA VA CONSIDERATA LA SPECIE DEI GENOMI COINVOLTI: AUTOPLOLIPLOIDIA genomi derivati dalla stessa specie ALLOPOLIPLOIDIA genomi derivati da due specie diverse

  11. AUTOPOLIPLOIDI • INDIVIDUI CON PIU’ SET CROMOSOMICI DELLA STESSA SPECIE • AUTOTRIPLOIDI 3x (AAA), AUTOTETRAPLOIDI 4x (AAAA), AUTOPENTAPLOIDI 5x (AAAAA), AUTOESAPLOIDI 6x (AAAAAA)… • I SET CROMOSOMICI SONO OMOLOGHI E SI APPAIANO ALLA MEIOSI • SI DISTRIBUISCONO CORRETTAMENTE SE SI FORMANO TRI-, TERTA-, PENTA-, ESA-… VALENTI • E’ MOLTO IMPROBABILE CHE SI FORMINO GAMETI BILANCIATI

  12. ALLOPOLIPLOIDI • INDIVIDUI CHE ORIGINANO DA INCROCI NATURALI O SPERIMENTALI DI DUE O PIU’ SPECIE CORRELATE • CONTENGONO I SET CROMOSOMICI DI ENTRAMBI I PARENTALI • I CROMOSOMI NON SONO OMOLOGHI: L’APPAIAMENTO MEIOTICO SI LIMITA ALLA FORMAZIONE DI BIVALENTI • SE UN INCROCIO INIZIALE TRA LA SPECIE A E LA SPECIE B E’ SEGUITO DA RADDOPPIAMENTO DEL NUMERO CROMOSOMICO, PRODUCE UN DIPLOIDE FUNZIONALE (ALLOTETRAPLOIDE) CON DUE NUOVI SET AB: AA’BB’ • ALLA MEIOSI SI FORMANO BIVALENTI • LA SEGREGAZIONE PUO’ AVVENIRE CORRETTAMENTE • I GAMETI SONO BILANCIATI

  13. Triticum aestivum (GRANO) E’ UN ALLOESAPLOIDE CON I GENOMI A, B, D LE SUE CELLULE SOMATICHE SONO AA’BB’DD’ (TRIPLOIDI FUNZIONALI, ALLOESAPLOIDI) ALLA MEIOSI SI FORMANO BIVALENTI: AA’, BB’, CC’

  14. MUTAZIONI GENOMICHE ANEUPLOIDI • NULLISOMIA 2n-2 • MONOSOMIA 2n-1 • POLISOMIA 2n+1, 2n+2, 2n+3… MECCANISMI MITOTICA • NON DISGIUNZIONE MEIOTICA • MONOSOMIE POLISOMIE I DIVISIONE II DIVISIONE • RITARDO ANAFASICO • SOLO MONOSOMIE • ENDOREDUPLICAZIONE ASINCRONA • SOLO POLISOMIE

  15. NON DISGIUNZIONE MEIOTICA • I DIVISIONE: • CONSEGUENZA DI MANCANZA DI APPAIAMENTO O PERDITA PRECOCE DI APPAIAMENTO TRA OMOLOGHI • PRECOCE TERMINALIZZAZIONE DEI CHIASMI SEGREGAZIONE CASUALE DEGLI OMOLOGHI 2 GAMETI n+1 + 2 GAMETI n-1 • II DIVISIONE: • DIFETTO DI SEPARAZIONE TRA CROMATIDI FRATELLI 1 GAMETE n+1 + 1 GAMETE n-1 + 2 GAMETI n

  16. NON DISGIUNZIONE ALLA PRIMA DIVISIONE MEIOTICA NON DISGIUNZIONE ALLA SECONDA DIVISIONE MEIOTICA

  17. LE ANEUPLOIDIE ESTESE A TUTTO L'ORGANISMO SONO GENERALMENTE DI ORIGINE GAMETICA • I MOSAICI SONO GENERALMENTE DI ORIGINE MITOTICA • LE ANEUPLOIDIE (somatiche non costituzionali) SONO MOLTO FREQUENTI IN CELLULE TRASFORMATE • IN TUMORI AI PRIMI STADI SONO SPESSO PRESENTI ANEUPLOIDIE TUMORE-SPECIFICHE

  18. NEGLI INDIVIDUI ANEUPLOIDI ALLA MEIOSI SI POSSONO FORMARE • MONOVALENTI • TRIVALENTI • QUADRIVALENTI • L'APPAIAMENTO IN OGNI PUNTO AVVIENE A DUE A DUE: COMPLESSO SINAPTONEMALE • QUESTO PUO' DETERMINARE SEGRAGAZIONE ABERRANTE CON CONSEGUENTE INSTABILITA' DEL NUMERO CROMOSOMICO

  19. VARIANTI ANEUPLOIDI DI FRUMENTO

  20. ETEROPLOIDIA • COESISTENZA IN UNA POPOLAZIONE CELLULARE DI SOTTO-POPOLAZIONI CON DIVERSO NUMERO CROMOSOMICO • SI OSSERVA IN CELLULE SOMATICHE ED E’ CONDIZIONE TIPICA DI CELLULE TRASFORMATE • LA DISTRIBUZIONE DEL NUMERO CROMOSOMICO E' UNA CURVA ”NORMALE” (A CAMPANA) • LA POPOLAZIONE VIENE CARATTERIZZATA CON IL NUMERO CROMOSOMICO MODALE, CHE IDENTIFICA LA SOTTO-POPOLAZIONE PIU’ RAPPRESENTATA

  21. ENDOREDUPLICAZIONE

  22. ETEROPLOIDIA

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