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Departamento de Genética Médica Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ

Departamento de Genética Médica Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ Coordenador - Juan C. Llerena Jr Médico Geneticista Ph.D. PROMOÇÃO À SAÚDE EMPATIAS ATIVIDADES VOLTADAS PARA A SAÚDE ATIVIDADES EXTRA-MURAIS. Psicologia Médica & Serviço Social São Essenciais Neste Processo.

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Presentation Transcript

  1. Departamento de Genética Médica Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ Coordenador - Juan C. Llerena Jr Médico Geneticista Ph.D

  2. PROMOÇÃO À SAÚDE EMPATIAS ATIVIDADES VOLTADAS PARA A SAÚDE ATIVIDADES EXTRA-MURAIS Psicologia Médica & Serviço Social São Essenciais Neste Processo

  3. HEREDOGRAMO GENÉTICO I 1 2 3 4 Tipos de parentescos Padrões de transmissão Doenças monogênicas Multifatorial II 1 2 3 4 2 III 1 3 Relatórios médicos deleção exons 7 e 8 do gene SMN - USP exame clínico – 3 anos – atrofia muscular espinhal – fasciculações de língua exame clínico – RMT inespecífico

  4. 1999 - 2003 Estudo de Metilação 14 Fibrose Cística 46 Doenças Neuromuscular 10 Doenças Neurológicas 11 FRAXA e FRAXE 3 Yq- 1 Hibridaçãso Genômica Comparativa 5 Anemia de Fanconi 11 Ataxia Telangiectasia 3 Retinoblastoma 30 Malformados Múltiplos 32 Haploinsuficiências Gênicas 31 Monogênicas 9 Coffin Lowry Feminina 3 Mitocondrial 9 EIM 18 TOTAL 236

  5. 1999 - 2003 Estudo de Metilação 14 Fibrose Cística 46 Doenças Neuromuscular 10 Doenças Neurológicas 11 FRAXA e FRAXE 3 Yq- 1 Hibridaçãso Genômica Comparativa 5 Anemia de Fanconi 11 Ataxia Telangiectasia 3 Retinoblastoma 30 Malformados Múltiplos 32 Haploinsuficiências Gênicas 31 Monogênicas 9 Coffin Lowry Feminina 3 Mitocondrial 9 EIM 18 TOTAL 236 Pai 67 Mãe 85 Irmão 3 Avó 1 Controles 45 total 201

  6. 1999 - 2003 Estudo de Metilação 14 Fibrose Cística 46 Doenças Neuromuscular 10 Doenças Neurológicas 11 FRAXA e FRAXE 3 Yq- 1 Hibridaçãso Genômica Comparativa 5 Anemia de Fanconi 11 Ataxia Telangiectasia 3 Retinoblastoma 30 Malformados Múltiplos 32 Haploinsuficiências Gênicas 31 Monogênicas 9 Coffin Lowry Feminina 3 Mitocondrial 9 EIM 18 SUB-TOTAL 236 Pai 67 Mãe 85 Irmão 3 Avó 1 Controles 45 sub-total 201 TOTAL - 437 amostras

  7. Termo de consentimento Banco de DNA - 5 anos Domínio - JC Llerena Jr - Coordenador Visa Diagnóstico (exceto, explícito no TCLE) Confidencialidade Anonimato Resultados em Relatório Médico Autorização para Publicação e Fotos Contra-Referência ao SUS ou médico responsável Responsabilidade de Acompanhamento Médico

  8. Serviços de Genética Estado 1955 1973 1977 1980 1986 1990 2000 2001 2002 2004 SBG Serviços isolados / interesses individuais (SP, PR, RS, RJ) ECLAMC FMRP – Residência Médica SBGC SIAT SIEM DATASUS Triagem neonatal Campo 34 PNTN - PKU Tratamento (Gaucher/OI/EIM) Fortificação farinhas

  9. Dafne Dain Gandelman HorovitzOrientador: Ruben Araújo de MattosCo-orientador: Juan Clinton Llerena Jr. • Doutorado em Saúde Coletiva • Área de Política, Planejamento e Administração em Saúde • Instituto de Medicina Social - UERJ - 2003

  10. 61 serviços Serviços levantados no trabalho

  11. Serviços levantados + consultas em genética clínica (DATASUS)

  12. Serviços levantados + consultas em genética clínica + hospitais universitários (DATASUS)

  13. Consórcios Moleculares Clínicos no Brasil - 2004 1. Projeto Crânio-Face - UNICAMP (São Paulo) 2. Projeto Genes e Cardiopatias - UFESP (São Paulo) 3. Projeto Doenças Neuro-Musculares - USP (São Paulo) 4. Projeto Surdez - UNICAMP (São Paulo) 4. Projeto Fenilcetonúria - FIOCRUZ (Salvador) 5. Projeto Osteogenesis Imperfecta - FIOCRUZ (Rio de Janeiro) 6. Projeto Fibrose Cística - FIOCRUZ (Rio de Janeiro) 6. Projeto Mucopolissacaridoses - HCPA (Porto Alegre)

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