Le malattie rare ed il Pediatra di Libera Scelta

1. Le malattie rare ed il Pediatra di Libera Scelta Impariamo a chiamarlo sempre Pediatra di Famiglia Dr.ssa Anna Rucco Pediatra di Famiglia ASL3 “genovese”

2. Il Pediatra di Famiglia si occupa di • TANTI bambini poco malati • TUTTI i bambini da non far ammalare • POCHI bambini molto ammalati Dott. Giorgio Conforti PdF Genova

3. …siamo rari ma siamo tanti! 1 persona su 200 è affetta da una condizione clinica rara ad alta complessità assistenziale. Circa il 30% delle patologie pediatriche severe è costituita dalle Malattie Rare Le Malattie rare sono frequentemente croniche ed invalidanti e l’impatto familiare e sociale delle “Disabilità” è di grandissima rilevanza sanitaria

4. Compiti del Pediatra di Famiglia • individuare precocemente i bambini affetti da malattia rara • seguirli nel miglior modo possibile Non sempre la diagnosi viene fatta alla nascita

5. E dopo la diagnosi …le implicazioni per il paziente • Punti di riferimento precisi • Piano assistenziale specifico personalizzato e adeguato programma educativo – riabilitativo • Valutazione ereditarietà e rischio di ricorrenza • Per arrivare a promuovere la salute ed il benessere del bambino e della sua famiglia in vista di una vita da adulto la più autonoma e felice possibile compatibilmente con le sue problematiche biomediche

6. I miei bambini con esenzione per Malattia Rara • 4 bambini R10060 sprue celiaca • 1 bambino RCG160 immunodeficienza primaria • 1 bambino RCG040 disturbi del metabolismo

7. Ma anche … • 1 bambino con s. di Down (esenzione 040 e C04) • 1 bambino con sclerosi tuberosa (al momento nessuna esenzione) • 1 bambino con cariotipo xxy (esenzione 007 asma) • 1 bambino con anomalia cromosomica (esenzione C04)

8. Il Pediatra di fronte ad una Malattia Rara • Come riconoscerla o averne il dubbio? • A chi indirizzare il paziente? • A quali (sub)specialisti? • A quali strutture? • Necessità di documentarsi • Come? • Dove? • Esenzione ticket? • Assegni accompagnamento?

9. Cosa stiamo facendo • Delega Fimp per le Malattie Rare e Croniche • Collaborazione con Uniamo – associazione di pazienti affetti da Malattie Rare • Presenza attiva a convegni – forum • Collaborazione con ARS LIGURIA • Realizzazione del corso a livello regionale che faccia seguito a quelli nazionali di Roma e San Servolo col coinvolgimento del maggior numero dei pediatri di famiglia

11. Progetto conoscere per assistere

12. Progetto conoscere per assistere PROGETTO “CONOSCERE PER ASSISTERE” – PROGETTO TERRITORIALE CORSO PILOTA ROMA 26-28 FEBBRAIO 2009 Rivolto a professionisti in ambito pediatrico e di medicina dell’adulto prevalentemente operanti a livello territoriale (pediatri di famiglia e medici di medicina generale) Obiettivo formare i partecipanti ad una nuova sensibilità diagnostica ma soprattutto assistenziale di fronte al malato affetto da malattia rara

13. Progetto conoscere per assistere OBIETTIVI • PROMUOVERE UN APPROCCIO TRASVERSALE ALLE DIVERSE PATOLOGIE (nutrizionali, gastroenterologiche, pneumologiche, cardiologiche, ecc.) che il PLS o il MMG si trovano ad affrontare nella vita quotidiana di questi pazienti e delle loro famiglie

14. Progetto conoscere per assistere 2. CREAZIONE DI UN PROTOLLO DI PASSAGGIO DI CONSEGNE DAL PEDIATRA DI FAMIGLIA AL MEDICO DI MEDICINA GENERALE 3. CREARE NEI PARTECIPANTI DEL CORSO svoltosi a Roma nei gg 26-28 febbraio DEI VERI E PROPRI FORMATORI in grado di trasferire conoscenze e messaggi nelle diverse realtà regionali e provinciali attraverso giornate di approfondimento territoriali

15. Collaborazione FIMP - UNIAMO

16. Collaborazione FIMP - UNIAMO

17. Collaborazione FIMP - UNIAMO

18. Collaborazione FIMP - UNIAMO Le linee di indirizzo dei corsi regionali, e precisamente i suoi contenuti, sono stati condivisi nell’incontro del 2 e 3 luglio 2009 svoltosi a Venezia c/o l’Isola di San Servolo promosso ed organizzato da UNIAMO FIMR onlus

19. Bersaglio • Creare un’alleanza terapeutica fra le varie figure: mediche, specialistiche, centri di assistenza, socio-assistenziali del territorio. • Migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle famiglie, pesantemente influenzata dalle problematiche assistenziali “trasversali. • Garantire nel territorio una presa in carico globale del paziente anche dagli altri soggetti del sistema socio-sanitario (scuola, datori di lavoro, società sportive, società civile, …)

22. Collaborazione FIMP – Regione Liguria

23. Collaborazione FIMP – Regione Liguria Il "case manager" del territorio e le malattie croniche. Lo Sportello Regionale per le Malattie Rare quale esempio operativo Il ruolo del pediatra di famiglia Alberto Ferrando*, Karin Primon**, Anna Ruocco** *VicePres. Ass. Pediatri Extraospedalieri Liguri Vice Presidente Ordine dei Medici di Genova Presidente Fed. Regionale Ordini dei Medici della Liguria **Referenti Regionali FIMP per le Malattie rare

24. Collaborazione FIMP – Regione Liguria

25. La gestione va affrontata a 360 ° NON è solo del territorio o dell’ospedale MA richiede una costante comunicazione e collaborazione tra strutture Sanitarie e sociali e tra Enti ed Istituzioni … cioè continuità dell’assistenza al bambino - cittadino

26. Grazie Per L’Attenzione