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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011

INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ EXAMEN 2-B 06-JUNIO-2011 1.- En el síndrome de Turner se encuentran las siguientes características EXCEPTO : a) Talla baja b) Infantilismo sexual c) Cubitus valgus

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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011

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  1. INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRIA CURSO DE PREPARACION PARA EL ENARM 2011 DRA. VICTORIA DEL CASTILLO RUIZ EXAMEN2-B 06-JUNIO-2011 1.- En el síndrome de Turner se encuentran las siguientes características EXCEPTO: a) Talla baja b) Infantilismo sexual c) Cubitusvalgus d) Hipogonadismohipogonadotrópico e) Hipogonadismohipergonadotrópico

  2. 2.- El corpúsculo de Barr positivo en una paciente con síndrome de Turner se puede presentar en: a) Mosaico 45X/46,XY b) Isocromosoma de brazos largos del Y c) Mosaico 45,X/46XX d) Monosomía X e) Nunca son cromatina positiva

  3. 3.- El cariotipo más frecuente en el síndrome de Klinefelter es: • 45,X/ 46,XY • 46,XY/47,XXY • 47,XXY • 48,XXYY • 49,XXXXY

  4. 4.- Alteración en la forma o posición de un órgano o región anatómica causada por fuerzas mecánicas, siendo el tejido u órgano previamente normal: • Deformación • Disrupción • malformación • asociación • displasia

  5. 5.- El varón se considera hemicigoto para los genes ligados al X porque tiene: a) Más información génica b) Más heterocromatina constitutiva c) Más homocigocidadautosómica d) Más heterocigocidad autonómica e) Un cromosoma X

  6. 6.-Los datos clínicos cardinales de la acondroplasia son: a) talla baja proporcionada, cardiopatía congénita y retraso mental b) osteolisis, deformaciones de manos y pies c) micromeliamesomélica, con platispondilia d) micromeliaacromélica, xifoescoliosis, hidrocefalia e) acortamiento rizomélico, frente olímpica, nariz en silla de montar, hiperlordosis, tridente

  7. 7.- La proporción de genes en común entre medios hermanos es de: a) 5% b) 6.25% c)12.5% d)25% e)50%

  8. 8.- Un hombre que padece de hemofilia A se casa con una mujer normal, el riesgo en la descendencia de esta unión será: a) 100% de la descendencia con hemofilia b) 100% de hijos con hemofilia, 100% de las hijas sanas c) 100% de hijos sanos, 100%de hijas portadoras d) 100% hijos portadores, 100% hijas afectadas e) 50% hijos sanos,50% de hijas portadoras.

  9. 9.- En la herencia dominante ligada al X se observa: a) Transmisión de varón a varón b) Todas las hijas de un varón enfermo estarán afectadas c) Mayor severidad del padecimiento en mujeres que en hombres d) La mujer afectada tiene 100% de riesgo en la descendencia e) Es ejemplo de herencia limitada al sexo

  10. 10.- La expresividad variable indica: • Que el padecimiento no es hereditario • b) La frecuencia génica en una población • c) La progresión de la enfermedad • El grado de afectación entre individuos que tienen el mismo gen mutado • Afección de diferentes órganos y sistemas

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