GENETIKA

1. GENETIKA Genetika je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností. Patrí medzi biologické vedy a vydeluje sa podľa hľadiska štúdia organizmov (podobne ako anatómia alebo fyziológia). Sleduje variabilitu, rozdielnosť a prenos druhových a dedičných znakov medzi rodičmi a potomkami aj medzi potomkami navzájom. Jej história sa začala písať až v 19. storočí. K veľkému rozvoju došlo v druhej polovici 20. storočia a dá sa očakávať, že rýchly rozvoj bude pokračovať aj v 21 storočí. Okrem lekárstva nachádza genetika využitie v pestovateľstve nových odrôd rastlín rovnako ako pri chove (nielen) hospodárskych zvierat. S rozvojom biotechnológií a genetického inžinierstva sa objavujú aj geneticky upravené hospodárske rastliny, ktoré sa stávajú ekologickou a etickou otázkou. Poznatky genetiky sú veľmi dôležité v evolučnej biológii. Veľký význam pre človeka má lekárska respektíve klinická genetika. Skúma človeka, rôzne genetické choroby, ich početnosť a genetickú determináciu istých ľudských znakov. Dnes sa tiež už stále častejšie môžeme stretnúť s genetickým poradenstvom, najmä pri plánovaní potomkov a prevencii vrodených vývojových vád. Genetika sa uplatňuje pri výskume rakovinného bujení, imunitného systému, imunitných reakcií a v mikrobiologickom výskume. Samostatnou kapitolou sa potom stáva klonovanie, kde sa objavujú ekologické a etické otázky už pri klonovaní zvierat, a nie to ešte pri klonovaní človeka. Úplnou revolúciu v medicíne potom môže priniesť ovládnutie génovej terapie. Genetika je jednou z nAjdôležitějších (respektíve priamo najdôležitejšia) teoretických vied z hľadiska popisu akejkoľvek živej sústavy. U genetickej informácii je počiatok každého súčasného živého organizmu. Genetická informácia určuje budúcu anatomickú stavbu organizmu, určuje aké látky budú súčasťou biochemických a fyziologických procesov v organizme a v neposlednej rade je nezameniteľnou súčasťou pohlavného aj nepohlavného rozmnožovania.

2. Zrod genetiky • Ľudia už veľmi dávno predtým ako vzniklo ucelené štúdium dedičnosti vypozorovali, že deti sa podobajú na svojich rodičov. Po stáročia ľudia krížili niektoré živočíchy a rastliny a zisťovali, že ich potomstvo má vlastnosti oboch rodičov. Robili tak experimentálne bez toho, aby poznali príčiny tohto javu. Niekedy sa toto obdobie nazýva klasickým obdobím genetiky, aj keď o genetike ešte veľmi nemôže byť reč. Pojem "genetika" zaviedol až William Bateson (1871-1926) v roku 1907. • V polovici 19. storočia Gregor Johann Mendel (1822-1884), opát v augustiniánskom kláštore v Brne, položil základy modernej genetiky. Výsledky dlhoročnej práce Mendela s krížením hrachu, u ktorého sledoval ľahko pozorovateľné dedičné znaky, dajú sa sformulovať zjednodušene tak, že sa nededia znaky a vlastnosti ako také, ale čosi, čo ich vznik podmieňuje. Mendel ich nazval elementy (alebo faktory) a od roku 1909 sa nazývajú gény. • Poznámka: Niekedy sa klasickou genetikou rozumie Mendelovské kríženie organizmov spojené s pozorovaním rozdelenia znakov u potomkov. Moderná genetika je potom to, čo dnes môžeme pomenovať molekulárna genetika. Teda toto rozdelenie závisí od celkového kontextu článku, ktorý čítate. Dielo Mendela bolo dlhú dobu neznáme. Údajne preto, že keď chcel istý uznávaný vedec zovšeobecniť jeho prácu, vybral si nechtiac práve takú rastlinu, u ktorej sa rozdelenie (segregácia) dedičných znakov nespráva podľa striktných Mendelovských pravidiel dedičnosti. Takže ľudstvo muselo čakať na znovuobjavenie práce Mendela takmer 50 rokov, kým Hugo de Vries (1848-1935), Carl Erich Correns (1864-1933) a Erich von Tschermak (1871-1962) nezávisle na sebe sformulovali Mendelove genetické zákony. Väzbu génov objavil Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

3. Dejiny genetiky • Slovo genetika pochádza z gréckeho genno čo v preklade znamená “dať pôvod”. • Pred-Mendelovské idey o dedičnosti • Človek si už od pradávna uvedomoval podobnosť na svojich rodičov. Ľudia boli schopní výberom a krížením vhodných jedincov tvoriť rôzne plemená, ktoré mali požadované vlastnosti. Dedičnosť nadobudnutých čŕt bola tiež súčasťou skorých Lamarckových názorov na evolúciu. • Mendel • V roku 1865 rakúsky kňaz Gregor Mendel, nazývaný aj “otec genetiky”, publikoval svoju prácu s krížením hrachových sadeníc. Vytvoril súhrn zákonov o dedičnosti nazývaných ako Mendelovská dedičnosť. Podľa svojich štatistických analýz Mendel definoval alelu ako základnú jednotku dedičnosti. V Mendelových časoch bola alela synonymom pre gén, no dnes slovo alela označuje špeciálnu časť génu. • Objavy po Mendelovi • Mendelova práca bola uverejnená v prestížnych vedeckých novinách, no nedočkala sa žiadnej odozvy zo strany vedeckej komunity. Namiesto toho sa začali diskusie o dedičnosti, ktoré by dopĺňali Darwinovu evolučnú teóriu. Stará Darwinova teória dedičnosti (pangenesis) nebola veľmi vyhovujúca. Neskôr bola zdokonalená na biometrickej (biometrika – používanie metód matematickej štatistiky pri štúdiu premenlivosti živých organizmov, bioštatistika) škole dedičnosti Darwinovým bratrancom Fracisom Galtonom. Galtonov nástupca Karl Pearson sa snažil vytvoriť štatistické modely dedičnosti a evolúcie, avšak nemal veľký úspech.

4. 1869 v bunkách bola zistená chemická látka DNA • 1909 prvýkrát sa vo vedeckom svete objavil pojem „gén“ a zistilo sa chemické zloženie DNA • 1920 zistilo sa, že v mechanizme prenosu dedičných vlastností hrajú úlohu chromozómy • 1944 prvýkrát sa s dedičnosťou spája DNA • 1951 bola získaná prvá ostrá rontgenová snímka DNA • 1953Crick a Watson popisujú štruktúru DNA • 1966 zisťuje sa, že DNA sa okrem chromozómu nachádza aj v mito-chondriách (mimo bunkového jadra) • 1969 izoluje sa prvý gén • 1970 je vyrobený prvý umelý gén • 1973 začína sa éra genetického inžinierstva, keď je možné experimentovanie s génmi • 1976 prvýkrát sa dekóduje DNA vírusu • 1977 do baktérie je prvýkrát umelo vložený gén, ktorý normálne funguje • 1978 geneticky modifikovaná baktéria produkuje inzulín • 1981 uskutočnený prenos génu z jedného živočíšneho druhu na iný • 1983 vytvorený prvý umelý chromozóm • 1984 zistilo sa, že DNA, ktorá nekóduje žiadnu bielkovinu, sa u jedincov toho istého druhu líši; vznik identifikačnej metódy, tzv. fingerprin ting • 1988 vznik Human Genome Project zameraného na získanie kompletného ľudského genómu. • 1990 na liečbu štvorročného dievčaťa sa po prvýkrát využili experimenty s ľudskými génmi • 1993 génovou terapiou bola vyliečená myš trpiaca cystickou fibrózou • 1996 po šesťročnom úsilí bol dekódovaný génom (súbor génov) doteraz najkomplexnejšieho organizmu - kvasinky • 1998 dekódovaný génom prvého mnohobunkového organizmu - červa C. elegans

5. Geneticky modifikovaný potraviny • Sú geneticky modifikované (GM) potraviny bezpečné na konzumáciu? Niektorí argumentujú tým, že tieto potraviny boli testované oveľa intenzívnejšie ako bežné potraviny, kým iní su presvedčení, že testovanie nebolo dostatočné na to, aby sa uspokojivo vylúčili možné zdravotné problémy. Napriek tomu, že GM potraviny sa v niektorých krajinách konzumujú už niekoľko rokov, sa doteraz nevykonával žiadny monitoring škodlivých účinkov. Preto akékoľvek vyhlásenia o preukázaní ich neškodnosti sú nepodložené. • Prvé konkrétne regulačné predpisy pre testovanie bezpečnosti GM potravín boli presadené do legislatívy Európskej Únie v roku 1997 a následne prehodnotené v roku 2003. Existujú 4 hlavné obavy o bezpečnosti GM potravín: • Genetické modifikácie samotné môžu spôsobiť, že rastlina sa stane toxická a tým nevhodná pre konzumáciu • Nové génové charakteristiky môžu spôsobovať alergie

6. Rozdelenie genetiky • Genetika sa za posledných málo desaťročí od svojho vzniku rozvíjala neuveriteľne rýchlym tempom. V súčastnosti existujú 4 hlavné genetické poddisciplíny, pričom medzi nimi neexistujú ostré hranice: • klasická genetika - sledovanie rozdelenia znakov u potomstva vzniknutého cieľavedomým krížením jedincov, analýza rodokmeňov • molekulárna genetika - zisťovanie molekulárnej podstaty znaku a funkcie jednotlivých génov • populačná genetika - sledovanie dedičnosti organizmov v rámci populácie, zisťovanie frekvencie určitých génov v populácii, analýza populačnej subštruktúry • kvantitatívna genetika - dedičnosť znakov v skupinách organizmov, ktorých prejav je viazaný na viacero génov (výška, hmotnosť) (často sa prelína s populačnou genetikou) • Z iného hľadiska, na základe modelových objektov, možno genetiku rozčleniť na (tiež sa môžu prelínať): • genetika mikroorganizmov - jednobunkovce, mikroskopické huby (kvasinky, plesne) • genetika rastlín - jednobunkové riasy (Chlamydomonas), najmä krytosemenné a hospodársky významné rastliny • genetika živočíchov - hlavne výskum hospodárskych zvierat • genetika človeka - analýza rodokmeňov a množstvo osobitných metód genetického výskumu človeka • Okrem toho existuje niekoľko genetických poddisciplín, ktoré neviem zaradiť do nijakého systému, napr.: • cytogenetika - predmetom sú štruktúra, poruchy a kinetika chromozómov, sleduje zmeny karyotypu, aplikuje genetické poznatky na úrovni bunky • genetická toxikológia (genotoxikológia) - zameriava sa na identifikáciu a klasifikáciou mutagénneho účinku chemických, fyzikálnych a biologických agensov