GENETIKA

1. GENETIKA HEREDITAS PADA MANUSIA

2. Penurunan Sifat Mendel Genetika: Ilmu yang mempelajari mengenai penyebaran, ekspresi dan evolusi gen, molekul yang mengontrol fungsi, perkembangan dan terakhir rupa individu “Mendelism: the basic principles of inheritance”

3. PenurunanSifatMendel Mendel mengajukan 4 postulat : • Faktor keturunan (gen) berupa materi (unit) selalu berpasangan pada individu diploid. • Pada gametogenesis kedua faktor (gen) akan berpisah atau bersegregasi sehingga setiap gamet hanya memiliki salah satu dari pasangan gen tsb. Postulat ini diangkat menjadi Hukum Mendel I atau “Hukum Segregasi “.

4. PenurunanSifatMendel Postulat Mendel lanjutan 3. Faktor keturunan (gen), ada yang bersifat dominan dan ada yang bersifat resesif ---- prinsip dominan-resesif 4. Jika ada dua atau lebih faktor keturunan yang diperiksa, maka pada gametogenesis terjadi pilihan bebas atau independent assortment, sehingga bermacam-macam kombinasi mungkin terjadi dalam jumlah yang sama. Postulat ini dikukuhkan menjadi Hukum Mendel II atau “Hukum Independent Assortment”.

6. Gen dankromosom • Selmemilikinukleus, padaintiselterdapatjalinansepertibenanghalus yang disebutkromosom. Kromosominilah yang merupakanpembawasifatketurunan. • Di sepanjangkromosomterdapat gen yang merupakanpenentusifatketurunansuatumakhlukhidup. Jadibaikkromosommaupun gen samapentingnyadalampenurunansifat. • Berdasarkanfungsinya, kromosomdibedakanmenjadiduatipe, yaitu: • 1. KromosomTubuh (Autosom) Yaitukromosom yang menentukanciri-ciritubuh. • 2. KromosomKelamin (Gonosom) , mrpkkromosom yang menentukanjeniskelaminpadaindividujantanataubetina. Misalnya: padakromosomlalatbuah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasangkromosom, terdiriatas 3 pasangautosomdan 1 pasanggonosom.

7. Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya berasal dari ayah dan setengah dari ibu

8. Sel Haploid danSel Diploid • Sel diploid yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). • Sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).

9. genotipe • Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. • Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. • Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alel. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. • Jika sifat tersebut dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. • Genotip yang memiliki pasangan alel sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alel yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genotipe yang memiliki pasangan alel berbeda misal Bb, merupakan pasangan alel yang heterozigot.

10. fenotipe • Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. • Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.

11. Dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.  • Resesif Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil. • Intermediet Intermedit adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.

12. Hibrid Hibrid adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya. • Homozigot Adalah pasangan gen yang sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot resesif (Misal aa). • Heterozigot Adalah pasangan gen yang berlainan. Contoh Aa dan Mm. • AlelAdalah gen yang merupakan pasangan dari bentuk alternatif terhadap sesamanya dan terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog. Contoh : Bb, B adalah alel dari b, dan b adalah alel dari B.

13. DihibridPadaManusia Contoh: Laki-laki normal (rambut lurus & tangan normal) X Perempuan rambut keriting dan kidal, ada 2 tanda beda : 1. Rambut keriting dominan  rambut lurus genotip Kr kr 2.Tangan kidal resesif  tangan normal genotip kd Kd

14. Hukum Mendel • Hukum mendel I : Hukum Pemisahan Gen yang sealel • Hukum Mendel II: Hukum pengelompokan gen secara bebas • Istilah : • P (Parental) : induk • F (Filial) : keturunan • Fenotip : sifat yang dapat diamati • Genotip : susunan genetik suatu individu • Alel : anggota dari sepasang gen

15. Penentuan jenis kelamin • Kromosom kelamin adalah X dan Y • Pada manusia 46, XX atau 46,XY • Jenis kelamin dipengaruhi oleh: • Lingkungan • Genetik • Perbandingan seks pada manusia dipengaruhi: • Migrasi • Kecepatan sperma • Diameter sperma • Kelompok umur

16. Penentuan golongan darah • Sistem A B O • Penemu Dr Karl Landsteiner pada tahun 1901 • Penentuannya dengan reaksi antigen-antibodi • Ada 2 jenis antigen yaitu Antigen A dan antigen B • Antibodi ada 2 jenis yaitu anti-A & anti-B • Secara biokimia antigen tersusun dari mukopisakarida (protein sama dan gula yang berbeda)

17. Antigen dan antibodi dalam golongan darah

18. Cara menurunkan golongan darah • Secara genetika golongan darah diturunkan oleh alel ganda (alel = I) • Interaksi antara alel I A, I B, dan I menyebabkan terjadinya 4 fenotif golongan darah yaitu; • Gol darah Ag Alel krom Genotip A A I A IA IA, IAi B B I B IB IB, IAi AB A&B IA & I IA IB O - I ii

19. Faktor Rh • Rh singkatan dari Rhesus (mocaca rhesus) • Tes Rh pada darah manusia dibedakan menjadi 2 kelompok yaitu: • Reaksi positip (Rh +), terjadi pengumpalan berarti mempunyai antigen –Rh • Reaksi negatif (Rh -), tidak terjadi pengumpalan berarti tidak mempunyai antigen-Rh • Ada tidaknya antigen Rh ditentukan alel R dan r • Rh positif mempunyai genotip RR dan Rr • Rh negatif mempunyai genotip rr

20. Peranan Rh dalam klinis • Tranfusi darah • Perkawinan Inkompatibilitas dalam golongan darah ABO inkompatibilitas : • Perkawinan inkompatibitas • Perkawinan kompatibel

21. Golongan darah dan perkawinan Wanita Pria Kompatibel A A,O AB A,B,AB,O B B,O O O Inkompatibel A B, AB B A, AB O A, B, AB

22. Pewarisan Gen Berkaitan dengan Gen Kelamin • Buta warna • Anodontia • Hemofilia • Sindroma Lesch-Nyhan

23. Pewarisan gen autosomal pada manusia • Polidaktili • Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida • Thalassemia • Dentinogenesis imperfecta • Retinal aplasia • Katarak • Lekuk pipit, lekuk didagu, tumbuhnya rambut, kemampuan membengkokkan ibu jari dengan sudut yg tajam • Daun telinga • Warna rambut

24. Pewarisan gen autosomal resesip pada manusia • Warna mata (biru) • Cystic fibrosis • Penyakit tay-Sachs

25. Pewarisan Kesalahan Metabolisme Bawaan • Phenylketonuria • Albinisme • Alkaptonuria • Kretinisme

26. Abnormalitas akibat kelainan kromosom • Sindrom Turner (45 X, wanita, tubuh pendek, leher pendek dan bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak muncul) • Sindrom Klinefelter (47, XXY, laki laki, memperlihatka tanda wanita, testis kecil, lengan dan kaki sangat panjang/tinggi) • Sindroma tripel –X (47-XXX wanita, alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang, mengalami gangguan mental)

27. Abnormalitas akibat kelainan kromosom • Pria XYY (47-XYY, tubuh ektrim tinggi, IQ 80 – 118, abnormal alat genetalia luar dan dalam, tidak menimbulkan anomali pada tubuh, lebih agresip dan suka berbuat jahat • Sindrom Down (49, XX+21 atau 47,XY+21, tanda tanda tuna mental, adanya lipatan kelopak mata, tubuh pendek, muka bulat, mulut selalu terbuka,ujung lidah besar,hidung lebar dan datar, IQ rendah)

28. Penurunan Sifat Non Mendel Extensions of Mendelism Gene Action: From Genotype to Phenotype • Gene Interactions • Epistasis • Pleiotropy • Influence of the Environment

29. Penurunan Sifat Non Mendel (1) Gene Interactions Tanaman bunga merah X putih Jengger ayam Contoh pada manusia: Pekerjaan rumah untuk mahasiswa.

30. Penurunan Sifat Non Mendel (2) Epistasis: Gen-gen yang menutupi ekspresi gen-gen yang lain. Gen yang menutupi efek fenotip pada gen yang lain disebut gen epistatik, gen yang ditutup efek feno tipnya  gen hipostatik

31. Penurunan Sifat Non Mendel (6) Influence of the Environment : Environment Effects on the Expression of Human Genes: Bagaimana faktor lingkungan (the physical Environment) dapat mempengaruhi fenotip Contoh: Phenylketonuria (PKU) suatu kelainan rese sif dari metabolisme asam amino. Bayi  homozigot untuk “mutant allele” menyebab kan akumulasi substans toksik pada otaknya, tidak letal, substans ini dapat merusak kemampuan mental karena pengaruh perkembangan otak.

32. Penurunan Sifat Non Mendel (7) Bahaya dari PKU karena sedikit asam amino phenylalanine yang dikonsumsi dalam makanan. Bayi PKU  diberikan makan yang cukup phenylalaninenya, akan keluar dari manifes tasi buruk dari penyakit ini. PKU dapat didiagnosa sejak bayi baru lahir, pengaruh klinik dari penyakit ini dapat dikurangi jika PKU homozigot diberikan diet phenylalanine dalam waktu singkat setelah lahir. Ini Contoh bagaimana faktor lingkungan  diet dapat digunakan utk mengurangi Fenotip dari kejadian yang menimpa sese- orang.

33. GENETIKAMANUSIA Jenis KelaminButa warnaHemofiliaAlbinoGolongan darah Kelainan Kromosom Pemeriksaan Peta kromosomPeta silsilah

37. Medical Genetics When studying rare disorders, 6 general patterns of inheritance are observed: • Autosomal recessive • Autosomal dominant • X-linked recessive • X-linked dominant • Codominant • Mitochondrial

38. Medical Genetics (cont.) Autosomal recessive • The disease appears in male and female children of unaffected parents. • e.g., cystic fibrosis

39. Medical Genetics (cont.) Autosomal dominant • Affected males and females appear in each generation of the pedigree. • Affected mothers and fathers transmit the phenotype to both sons and daughters. • e.g., Huntington disease.

40. Medical Genetics (cont.) X-linked recessive • Many more males than females show the disorder. • All the daughters of an affected male are “carriers”. • None of the sons of an affected male show the disorder or are carriers. • e.g., hemophilia

41. Medical Genetics (cont.) X-linked dominant • Affected males pass the disorder to all daughters but to none of their sons. • Affected heterozygous females married to unaffected males pass the condition to half their sons and daughters • e.g. fragile X syndrome

42. Medical Genetics (cont.) Codominant inheritance • Two different versions (alleles) of a gene can be expressed, and each version makes a slightly different protein • Both alleles influence the genetic trait or determine the characteristics of the genetic condition. • E.g. ABO locus

43. Medical Genetics (cont.) Mitochondrial inheritance • This type of inheritance applies to genes in mitochondrial DNA • Mitochondrial disorders can appear in every generation of a family and can affect both males and females, but fathers do not pass mitochondrial traits to their children. • E.g. Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)

44. Human Genome Most human cells contain 46 chromosomes: • 2 sex chromosomes (X,Y): XY – in males. XX – in females. • 22 pairs of chromosomes named autosomes.

46. DNA is an information molecule with two functions: 1. storage and copying (i.e., inheritance) 2. expression (i.e., physiology, health, disease)

47. I. Penentuan Jenis Kelamin Ayah >< Ibu P: XY XX G: X X Y F1: XX (50%) XY (50%) Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat wanita Peran kromosom Y = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki

48. II. Cacat dan Penyakit • Contoh: • Albinisme (albino) • Haemofilia • Buta warna • Imbisil (gangguan mental) • Cacat dan penyakit menurun bersifat: • Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditangani • Tidak menular • Dapat diusahakan agar terhindar • Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan homozigot • Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak (individunya disebut dengan carier.

49. A. Albinisme (seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen) P : Aa >< Aa Ayah Ibu AA 2Aa aa R f : 3 normal : 1 albino g : 1 : 2 : 1

50. B. Gangguan Mental c/ imbisil • Tanda-tanda imbisil : • 1Q < 60 (1Q 2L) • Reaksi refleks lambat • Tampang tubuh khas • Warna kulit dan rambut kurang pigmen • Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat (gangguan proses metabolisme fenilalanin ) • Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)